Prospettive di mercato dei test genetici per le malattie rare:
Il mercato dei test genetici per le malattie rare è stato stimato in 1,29 miliardi di dollari nel 2025 e si prevede che supererà i 5,36 miliardi di dollari entro il 2035, registrando un CAGR superiore al 15,3% nel periodo di previsione, ovvero tra il 2026 e il 2035. Nel 2026, il valore del settore dei test genetici per le malattie rare è stimato in 1,47 miliardi di dollari.
Chiave Test genetici per malattie rare Riepilogo delle Analisi di Mercato:
Aspetti salienti regionali:
- La quota del 51,7% del Nord America nel mercato dei test genetici per le malattie rare prospera grazie alle infrastrutture sanitarie avanzate e alla forte domanda di servizi di test genetici personalizzati, garantendo una crescita fino al 2035.
- Si prevede che il mercato dei test genetici per le malattie rare dell'area Asia-Pacifico registrerà la crescita più rapida entro il 2035, attribuibile all'aumento dell'incidenza delle malattie rare e al miglioramento dei servizi diagnostici da parte delle aziende farmaceutiche regionali.
Approfondimenti sul segmento:
- Si prevede che il segmento delle malattie endocrine e del metabolismo acquisirà una quota significativa dal 2026 al 2035, spinto dalla necessità di una diagnosi precoce e accurata delle malattie endocrine geneticamente correlate.
- Si prevede che il segmento del sequenziamento di nuova generazione del mercato dei test genetici per le malattie rare acquisirà una quota di oltre il 39,8% entro il 2035, spinto dalle sue capacità di elevata produttività e dal rapporto costo-efficacia per la diagnosi delle malattie rare.
Principali trend di crescita:
- Crescita degli investimenti pubblici
- Progressi tecnologici nei test genetici
Principali sfide:
- Limiti di convenienza e accessibilità
- Complessità dell'interpretazione dei dati
- Attori principali: Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc., Realm IDX, Inc..
Globale Test genetici per malattie rare Mercato Previsioni e prospettive regionali:
Dimensioni del mercato e proiezioni di crescita:
- Dimensioni del mercato 2025: 1,29 miliardi di USD
- Dimensioni del mercato 2026: 1,47 miliardi di USD
- Dimensioni del mercato previste: 5,36 miliardi di USD entro il 2035
- Previsioni di crescita: 15,3% CAGR (2026-2035)
Dinamiche regionali chiave:
- Regione più grande: Nord America (quota del 51,7% entro il 2035)
- Regione in più rapida crescita: Asia Pacifico
- Paesi dominanti: Stati Uniti, Germania, Regno Unito, Giappone, Francia
- Paesi emergenti: Cina, India, Giappone, Corea del Sud, Brasile
Last updated on : 27 August, 2025
La crescente prevalenza di malattie rare, i progressi nelle tecnologie genomiche e la crescente adozione della medicina personalizzata stanno trainando la crescita del mercato dei test genetici per le malattie rare. La crescente incidenza di fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Huntington, malattie da accumulo lisosomiale, sindrome dell'X fragile e altre patologie sta aumentando la domanda di test genetici nel mercato globale. Questi test contribuiscono alla diagnosi precoce, alla pianificazione del trattamento e agli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattie genetiche rare. Inoltre, le iniziative governative e i finanziamenti per la ricerca genetica stanno ulteriormente alimentando la domanda di mercato a livello globale.
Secondo il rapporto dell'OMS del febbraio 2024, i tumori rari con meno di sei casi ogni 100.000 persone all'anno rappresentano il 25% di tutte le diagnosi di cancro. Il rapporto afferma inoltre che la mancanza di dati rallenta i progressi nella comprensione di queste malattie, con conseguenti scarsi risultati, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di circa il 49%, rispetto al 63% dei tumori comuni. L'IARC sta lavorando a progetti come lungNENomics per migliorare la diagnosi e il trattamento. Pertanto, l'aumento dei casi preoccupa le associazioni di ricerca, spingendole a investire nel mercato.
Fattori trainanti e sfide della crescita del mercato dei test genetici per le malattie rare:
Fattori di crescita
- Crescenti investimenti governativi: la crescente domanda di diagnosi precoce e prevenzione sta rendendo i test genetici un'opzione di investimento preferibile per le organizzazioni pubbliche e private di tutto il mondo. Ad esempio, nel luglio 2022, il Ministero della Salute e del Benessere Familiare ha annunciato il lancio della Politica Nazionale per le Malattie Rare (NPRD) 2021 per sostenere la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Nell'ambito di questa politica, sono stati istituiti otto Centri di Eccellenza e vengono forniti aiuti finanziari fino a 50 lakh di rupie indiane (58.283,5 dollari) per il trattamento. Tali iniziative migliorano l'accesso alle cure, incoraggiando l'espansione dei test genetici per le malattie rare.
- Progressi tecnologici nei test genetici: con i progressi nei test genetici, aumenta la frequenza dell'innovazione nel mercato dei test genetici per le malattie rare. I sostanziali progressi nell'editing genetico CRISPR e nella diagnostica basata sull'intelligenza artificiale stanno migliorando l'accuratezza e l'efficacia nel trattamento delle malattie rare. A maggio 2021, CENTOGENE NV ha riferito che, grazie all'utilizzo di banche dati biologiche e analisi genetiche approfondite, l'azienda ha scoperto 6 nuove malattie rare e 31 geni candidati aggiuntivi. Ciò rafforza il ruolo delle tecnologie avanzate nel guidare la crescita del mercato.
Sfide
- Limitazioni in termini di convenienza e accessibilità: una delle maggiori sfide nel mercato dei test genetici per le malattie rare è l'elevato costo dei test genetici avanzati, che può creare una barriera economica tra i pazienti provenienti da regioni sensibili al prezzo. Ciò potrebbe limitare l'espansione di questo settore. Inoltre, test come il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'intero esoma possono essere costosi e potrebbero non essere coperti dall'assicurazione, limitandone l'accesso ai pazienti nei paesi sottosviluppati. Infine, la limitata disponibilità di test genetici può ritardare la diagnosi di malattie rare, frenando l'espansione del mercato.
- Complessità dell'interpretazione dei dati: nonostante l'enorme quantità di dati complessi, l'interpretazione dei test genetici rappresenta una sfida importante per gli operatori sanitari, che può ostacolare la crescita del mercato dei test genetici per le malattie rare. Database genetici incompleti possono portare a risultati poco chiari o inconcludenti, ritardando la diagnosi e il trattamento. Inoltre, la mancanza di standardizzazione globale nei protocolli dei test genetici e nei quadri normativi può ulteriormente ostacolare l'acquisizione della base di consumatori ottimale nel settore dei test genetici, limitandone l'uso diffuso per le malattie rare.
Dimensioni e previsioni del mercato dei test genetici sulle malattie rare:
| Attribut du rapport | Détails |
|---|---|
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Anno base |
2025 |
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Periodo di previsione |
2026-2035 |
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CAGR |
15,3% |
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Dimensione del mercato dell'anno base (2025) |
1,29 miliardi di dollari |
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Dimensione del mercato prevista per l'anno (2035) |
5,36 miliardi di dollari |
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Ambito regionale |
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Segmentazione del mercato dei test genetici per malattie rare:
Tecnologia (sequenziamento di nuova generazione, tecnologia array, test basati su PCR, FISH, sequenziamento Sanger, cariotipizzazione)
Si prevede che il segmento del sequenziamento di nuova generazione conquisterà una quota di mercato superiore al 39,8% nei test genetici per le malattie rare entro il 2035. Questa posizione dominante è dovuta principalmente alla capacità di fornire analisi genetiche ad alta produttività e a costi contenuti. Il segmento è impegnato in una crescente necessità di identificare mutazioni complesse associate alle malattie rare, migliorando significativamente l'accuratezza diagnostica. Ad esempio, nell'ottobre 2021, CENTOGENE NV e Twist Bioscience Corporation hanno collaborato per sviluppare strumenti di sequenziamento avanzati per rendere i test genetici più accessibili ai pazienti affetti da malattie rare. Tali collaborazioni evidenziano la crescente dipendenza dalle soluzioni basate su NGS, che in ultima analisi guidano la crescita del mercato.
Tipo di malattia ( malattie endocrine e metaboliche, disturbi immunologici, malattie neurologiche, malattie ematologiche, cancro, disturbi muscoloscheletrici, malattie cardiovascolari )
In base al tipo di malattia, si prevede che il segmento delle malattie endocrine e metaboliche acquisirà una quota significativa del mercato dei test genetici per le malattie rare durante il periodo di previsione. Questo segmento è dominato dalla crescente necessità di test genetici per tali malattie. Queste patologie richiedono spesso una diagnosi genetica precoce e precisa per una gestione efficace. Nell'aprile 2024, secondo uno studio di Annales d'Endocrinologie sulla neoplasia endocrina multipla (MEN), i tumori endocrini sono associati a fattori genetici, rendendo cruciali la diagnosi e il trattamento precoci, con i test genetici che confermano il 90% delle diagnosi. Lo studio sottolinea la domanda di test sul mercato per rilevare le malattie rare.
La nostra analisi approfondita del mercato globale dei test genetici per le malattie rare include i seguenti segmenti:
Tecnologia |
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Tipo di malattia |
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Specialità |
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Utente finale |
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Vishnu Nair
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Analisi regionale del mercato dei test genetici sulle malattie rare:
Analisi del mercato del Nord America
Si prevede che il mercato nordamericano dei test genetici per le malattie rare raggiungerà una quota di fatturato superiore al 51,7% entro il 2035. Le infrastrutture sanitarie avanzate, con il contributo dei test predittivi e presintomatici utilizzati per la diagnosi delle mutazioni genetiche nelle malattie rare, rappresentano importanti fattori di crescita in questo panorama. A gennaio 2020, secondo un articolo pubblicato su PNAS, circa 2,7 miliardi di persone in tutto il mondo, ovvero il 36% della popolazione, erano portatrici di almeno una mutazione che può causare AR-IRD. Pertanto, lo studio evidenzia la crescente necessità di test predittivi e presintomatici, come i test genetici per le malattie rare, in questa regione.
Gli Stati Uniti sono diventati il fulcro dei leader mondiali nel mercato dei test genetici per le malattie rare grazie alla loro ampia base di consumatori e all'eccellente domanda di servizi di test genetici personalizzati. Il Paese offre alle aziende una grande opportunità di espansione, ispirando altri operatori nazionali a consolidare la propria presenza nel Paese promuovendo l'efficacia di questi test. Ad esempio, a giugno 2021, Eurofins Scientific ha annunciato l'acquisizione di DNA Diagnostics Center per migliorare le capacità dei test genetici ed espandere la sua base di consumatori nella regione. L'acquisizione sottolinea ulteriormente l'espansione del mercato nel periodo previsto.
Il Canada sta consolidando costantemente la propria posizione nel mercato dei test genetici per le malattie rare, con requisiti proattivi di diagnosi accurata e progressi tecnologici. Il settore dei test genetici del Paese è ulteriormente stimolato dalle collaborazioni tra strutture sanitarie e servizi diagnostici. Nell'agosto 2024, Quest Diagnostics ha annunciato l'acquisizione di LifeLabs, migliorando l'accessibilità all'innovazione diagnostica; l'operazione è stata valutata circa 1 miliardo di dollari. Questo sta quindi ulteriormente incrementando la domanda in questo settore, grazie alla comprovata domanda di test genetici.
Statistiche di mercato APAC
Si prevede che l'area Asia-Pacifico registrerà la crescita più rapida nel mercato dei test genetici per le malattie rare, grazie alla presenza di paesi con aree sottosviluppate. La regione è interessata da un numero crescente di malattie rare, a dimostrazione di una sostanziale espansione del mercato. Le aziende che forniscono servizi di test genetici sono accessibili e convenienti, aumentando la domanda e offrendo una base di consumatori più ampia in questo settore. Pertanto, la crescita in questa regione è ulteriormente favorita dagli sforzi delle aziende farmaceutiche regionali che stanno apportando miglioramenti nel settore della diagnosi.
L'India sta promuovendo il mercato regionale dei test genetici per le malattie rare grazie ai suoi progressi tecnologici, alla consapevolezza della medicina personalizzata e al peso crescente delle malattie genetiche. Ad esempio, nel febbraio 2025, MedGenome ha lanciato la campagna #CarefortheRare nel Paese per promuovere i test genetici precoci per le malattie rare. La campagna ha ulteriormente evidenziato il ruolo della diagnostica genomica nell'identificazione delle patologie ereditarie. Tali iniziative riflettono l'attenzione del Paese alla gestione delle malattie rare attraverso la diagnosi precoce.
La Cina vanta uno dei maggiori mercati per i test genetici sulle malattie rare, grazie all'espansione degli investimenti sanitari, alle tendenze genomiche e al più ampio bacino di pazienti. Le iniziative governative e del settore privato del Paese sensibilizzano l'opinione pubblica sulle malattie per migliorare l'efficienza dei test. Nel giugno 2024, Illumina ha lanciato il programma iHope China per fornire test genetici a 1800 famiglie affette da malattie rare. Tali programmi ampliano l'accesso alla diagnostica genetica in tutto il Paese, evidenziandone ulteriormente la necessità.
Principali attori del mercato dei test genetici sulle malattie rare:
- Quest Diagnostics Inc.
- Panoramica aziendale
- Strategia aziendale
- Offerte di prodotti chiave
- Performance finanziaria
- Indicatori chiave di prestazione
- Analisi del rischio
- Sviluppi recenti
- Presenza regionale
- Analisi SWOT
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N. V
- Laboratori Arup
- Eurofins Scientific
- Strand Life Sciences
- Genetica Ambry
- Perkin Elmer, Inc.
- Realm IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- Genetica Baylor
- Color Genomics, Inc
- Biogen Inc.
La competitività demografica del mercato dei test genetici per le malattie rare sta ispirando i leader globali a rafforzare le proprie capacità tecnologiche e di ricerca. Grazie a continui investimenti in strumenti diagnostici e innovazioni genomiche, le aziende stanno espandendo la propria portata globale. A marzo 2023, Invitae ha annunciato una partnership con Epic per migliorare i flussi di lavoro dei test genetici per le malattie rare attraverso la suite diagnostica Aura di Epic, i risultati dei test vengono integrati in modo efficiente nei sistemi clinici. Grazie a un'attenzione particolare all'accuratezza dei test, alla riduzione dei tempi di risposta e all'ulteriore ampliamento del mercato durante il periodo di previsione.
Di seguito è riportato l'elenco di alcuni dei principali attori del mercato:
Sviluppi recenti
- Nel maggio 2024, Biogen Inc. ha ricevuto l'approvazione della Commissione Europea per QALSODY® (tofersen), la prima terapia per la SOD1-ALS, una rara forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che colpisce circa 1.000 persone in Europa.
- Nell'aprile 2023, 3billion ha annunciato di aver ricevuto l'accreditamento dal CDPH come laboratorio clinico negli Stati Uniti per i test genetici. L'accreditamento consente anche la presentazione di richieste di rimborso assicurativo per i test genetici, migliorandone l'accessibilità.
- Nel gennaio 2023, Premier Research e CENTOGENE NV hanno annunciato la loro partnership per accelerare le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, riducendo i rischi e semplificando il processo di sviluppo.
- Report ID: 7419
- Published Date: Aug 27, 2025
- Report Format: PDF, PPT
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