Dimensioni, previsioni e tendenze del mercato globale nel periodo 2025-2037
Le dimensioni del mercato dei test genetici per le malattie rare sono state stimate a oltre 1,04 miliardi di dollari nel 2024 ed sono destinate a raggiungere i 4,7 miliardi di dollari entro la fine del 2037, espandendosi a un CAGR del 13,4% durante il periodo di previsione, ovvero il 2025-2037. Nel 2025, la dimensione del settore dei test genetici sulle malattie rare è stimata a 1,1 miliardi di dollari.
La crescente prevalenza delle malattie rare, i progressi nelle tecnologie genomiche e la crescente adozione della medicina personalizzata stanno guidando la crescita del mercato dei test genetici per le malattie rare. Il crescente peso della fibrosi cistica, della distrofia muscolare di Duchenne, della malattia di Huntington, dei disturbi da accumulo lisosomiale, della sindrome dell'X fragile e altri gonfia la domanda di test genetici nel mercato globale. Questi test aiutano nella diagnosi precoce, nella pianificazione del trattamento e negli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattie genetiche rare. Inoltre, le iniziative governative e i finanziamenti per la ricerca genetica stanno ulteriormente alimentando la domanda del mercato a livello globale.
Secondo il rapporto dell'OMS del febbraio 2024, i tumori rari con meno di sei casi su 100.000 persone all'anno rappresentano il 25% di tutte le diagnosi di cancro. Il rapporto afferma inoltre che la mancanza di dati rallenta i progressi nella comprensione delle malattie, con conseguenti scarsi risultati, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di circa il 49% rispetto al 63% dei tumori comuni. La IARC sta lavorando a progetti come lungNENomics per migliorare la diagnosi e il trattamento. Pertanto, i casi in aumento riguardano le associazioni di ricerca, spingendole a investire nel mercato.
Il settore dei test genetici per le malattie rare: fattori di crescita e sfide
Fattori di crescita
- Crescenti investimenti pubblici: la crescente domanda di diagnosi precoce e prevenzione sta rendendo i test genetici un'opzione di investimento preferibile per le organizzazioni pubbliche e private di tutto il mondo. Ad esempio, nel luglio 2022, il Ministero della Salute e del Welfare familiare ha annunciato il lancio della Politica nazionale per le malattie rare (NPRD) 2021 per sostenere la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Nell’ambito di questa politica, sono stati istituiti otto Centri di Eccellenza e per le cure viene fornito aiuto finanziario fino a 50 Lakh INR (58.283,5 USD). Tali iniziative migliorano l'accesso alle cure per le malattie, incoraggiando l'espansione dei test genetici sulle malattie rare.
- Progressi tecnologici nei test genetici: con i progressi nei test genetici, aumenta la frequenza dell'innovazione nel mercato dei test genetici per le malattie rare. I sostanziali progressi nell’editing genetico CRISPR e nella diagnostica basata sull’intelligenza artificiale stanno migliorando l’accuratezza e l’efficacia nel trattamento delle malattie rare. Nel maggio 2021, CENTOGENE N.V. ha riferito che, con l'uso di banche dati biologiche e analisi genetiche approfondite, la società ha scoperto 6 nuove malattie rare e 31 geni candidati aggiuntivi. Pertanto, rafforza il ruolo delle tecnologie avanzate nel favorire la crescita del mercato.
Sfide
- Limitazioni in termini di convenienza e accessibilità: una delle maggiori sfide nel mercato dei test genetici per le malattie rare è il costo elevato dei test genetici avanzati, che può creare una barriera economica tra i pazienti provenienti da regioni sensibili ai prezzi. Ciò potrebbe limitare l’espansione di questo settore. Inoltre, test come il sequenziamento dell'intero genoma e il sequenziamento dell'intero esoma possono essere costosi e potrebbero non essere coperti dall'assicurazione, limitando l'accesso ai pazienti nei paesi sottosviluppati. Inoltre, la disponibilità limitata di test genetici può ritardare la diagnosi di malattie rare, frenando l'espansione del mercato.
- Complessità dell'interpretazione dei dati: nonostante dispongano di grandi quantità di dati complessi, i test genetici rappresentano una sfida importante per gli operatori sanitari, a causa della quale la crescita del mercato dei test genetici per le malattie rare può essere ostacolata. Database genetici incompleti possono portare a risultati poco chiari o inconcludenti, ritardando la diagnosi e il trattamento. Inoltre, la mancanza di standardizzazione globale nei protocolli di test genetici e nei quadri normativi può ulteriormente creare un ostacolo per attirare la base di consumatori ottimale nel settore dei test genetici, limitandone l'uso diffuso per le malattie rare.
Mercato dei test genetici per le malattie rare: approfondimenti chiave
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Anno base |
2024 |
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Anno di previsione |
2025-2037 |
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CAGR |
13,4% |
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Dimensioni del mercato dell’anno base (2024) |
1,04 miliardi di dollari |
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Dimensione del mercato dell'anno di previsione (2037) |
4,7 miliardi di dollari |
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Ambito regionale |
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Segmentazione dei test genetici per le malattie rare
Tecnologia (sequenziamento di nuova generazione, tecnologia di array, test basati su PCR, FISH, sequenziamento di Sanger, cariotipizzazione)
Si prevede che il segmento del sequenziamento di nuova generazione acquisirà una quota di mercato di oltre il 39,8% dei test genetici per le malattie rare entro il 2037. Il dominio è dovuto principalmente alla sua capacità di fornire analisi genetiche ad alta produttività ed economicamente vantaggiose. Il segmento è impegnato in una crescente necessità di identificare mutazioni complesse associate a malattie rare, migliorando significativamente l'accuratezza diagnostica. Ad esempio, nell'ottobre 2021, CENTOGENE N.V. e Twist Bioscience Corporation hanno collaborato per sviluppare strumenti di sequenziamento avanzati per rendere i test genetici più accessibili per i pazienti affetti da malattie rare. Tali collaborazioni evidenziano la crescente dipendenza da soluzioni basate su NGS, che in ultima analisi guidano la crescita del mercato.
Tipo di malattia (Malattie endocrine e del metabolismo, disturbi immunologici, malattie neurologiche, malattie ematologiche, cancro, disturbi muscoloscheletrici, malattie cardiovascolari)
In base al tipo di malattia, si prevede che il segmento delle malattie endocrine e del metabolismo acquisirà una quota significativa del mercato dei test genetici per le malattie rare durante il periodo di previsione. Questo segmento è dominato dalla crescente necessità di test genetici per tali malattie. Le condizioni spesso richiedono un rilevamento genetico precoce e preciso per una gestione efficace. Nell'aprile 2024, secondo uno studio degli Annales d'Endocrinologie sulla neoplasia endocrina multipla (MEN), i tumori endocrini sono associati a fattori genetici, rendendo cruciali la diagnosi e il trattamento precoci, con i test genetici che confermano il 90% delle diagnosi. Lo studio sottolinea la richiesta di test da parte del mercato per individuare le malattie rare.
La nostra analisi approfondita del mercato globale dei test genetici per le malattie rare comprende i seguenti segmenti:
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Tecnologia |
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Tipo di malattia |
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Specialità |
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Utente finale |
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Personalizza questo rapportoIndustria dei test genetici per le malattie rare - Sinossi regionale
Analisi del mercato del Nord America
Si prevede che il Nord America nel mercato dei test genetici per le malattie rare acquisirà una quota di fatturato superiore al 51,7% entro il 2037. Le infrastrutture sanitarie avanzate con il contributo di test predittivi e presintomatici utilizzati per diagnosticare le mutazioni genetiche nelle malattie rare sono i principali fattori di crescita in questo panorama. Nel gennaio 2020, secondo un articolo pubblicato su PNAS, circa 2,7 miliardi di persone in tutto il mondo, ovvero il 36% della popolazione, era portatore di almeno una mutazione che può causare AR-IRD. Pertanto, lo studio evidenzia la crescente necessità di test predittivi e presintomatici, come i test genetici per le malattie rare, in questa regione.
I Stati Uniti è diventato il fulcro dei leader globali nel mercato dei test genetici per le malattie rare grazie alla sua ampia base di consumatori e all'eccellente domanda di servizi di test genetici personalizzati. Il Paese offre una grande opportunità alle aziende di espandere la propria attività, ispirando altri partecipanti nazionali a stabilire la propria impronta in questo Paese promuovendo l’efficacia di questi test. Ad esempio, nel giugno 2021, Eurofins Scientific ha annunciato l'acquisizione del DNA Diagnostics Center per migliorare le capacità dei test genetici ed espandere la propria base di consumatori nella regione. L'acquisizione sottolinea ulteriormente l'espansione del mercato durante il periodo previsto.
IlCanada sta consolidando costantemente la propria posizione nel mercato dei test genetici per le malattie rare con requisiti proattivi di rilevamento accurato e progressi tecnologici. Il settore dei test genetici del paese è ulteriormente guidato dalla collaborazione tra strutture sanitarie e servizi diagnostici. Nell'agosto 2024, Quest Diagnostics ha annunciato l'acquisizione di LifeLabs, migliorando l'accessibilità all'innovazione diagnostica, e l'accordo è stato valutato a circa 1 miliardo di dollari. Pertanto, ciò sta gonfiando ulteriormente la domanda in questo settore a causa della comprovata domanda di test genetici.
Statistiche del mercato APAC
Si prevede che l'Asia Pacifico dimostrerà la crescita più rapida nel mercato dei test genetici per le malattie rare grazie alla sua presenza di paesi con aree sottosviluppate. La regione ha un peso crescente di malattie rare, dimostrando una sostanziale espansione del mercato. Le aziende che forniscono servizi di test genetici sono accessibili e convenienti, aumentando la loro domanda e offrendo una base di consumatori più ampia in questo settore. Pertanto, la crescita in questa regione è ulteriormente portata avanti grazie agli sforzi delle aziende farmaceutiche regionali che stanno apportando miglioramenti nel settore della diagnosi.
L'India sta diffondendo il mercato regionale dei test genetici sulle malattie rare grazie ai suoi progressi tecnologici, alla consapevolezza della medicina personalizzata e al peso dell'aumento delle malattie genetiche. Ad esempio, nel febbraio 2025, MedGenome ha lanciato la campagna #CarefortheRare nel paese per promuovere i test genetici precoci per le malattie rare. La campagna ha ulteriormente evidenziato il ruolo della diagnostica genomica nell'identificazione delle condizioni ereditarie. Tali iniziative riflettono l'attenzione del Paese alla gestione delle malattie rare attraverso la diagnosi precoce.
La Cina ha uno dei più grandi mercati di test genetici per le malattie rare grazie all'espansione degli investimenti sanitari, alle tendenze genomiche e al più ampio pool di pazienti. Le iniziative del governo e del settore privato del paese aumentano la consapevolezza sulle malattie per migliorare l'efficienza dei test. Nel giugno 2024, Illumina ha lanciato il programma iHope China per fornire test genetici a 1800 famiglie affette da malattie rare. Tali programmi espandono l'accesso alla diagnostica genetica in tutto il Paese, evidenziando ulteriormente tale requisito.
Aziende che dominano il panorama dei test genetici sulle malattie rare
- Quest Diagnostics Inc.
- Panoramica dell'azienda
- Strategia aziendale
- Offerte di prodotti chiave
- Prestazioni finanziarie
- Indicatori chiave di prestazione
- Analisi dei rischi
- Sviluppi recenti
- Presenza regionale
- Analisi SWOT
- Invitae Corp.
- Eurofins Scientific
- Centogene N. V
- Laboratori Arup
- Eurofins Scientific
- Scienze della vita del filone
- Ambry Genetics
- Perkin Elmer, Inc.
- Realm IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- Baylor Genetica
- Color Genomics, Inc
- Biogen Inc.
La competitività demografica del mercato dei test genetici sulle malattie rare sta ispirando i leader globali a rafforzare le proprie capacità tecnologiche e di ricerca. Con continui investimenti in strumenti diagnostici e innovazioni genomiche, le aziende stanno espandendo la loro portata globale. Nel marzo 2023, Invitae ha annunciato una partnership con Epic per migliorare i flussi di lavoro dei test genetici per le malattie rare attraverso l'integrazione efficiente dei risultati dei test della suite diagnostica Aura di Epic nei sistemi clinici. Con un occhio attento ai dettagli sull'accuratezza dei test, riducendo i tempi di consegna e ampliando ulteriormente la portata del mercato durante il periodo di previsione.
Di seguito è riportato l'elenco di alcuni attori chiave del mercato:
In the News
- Nel maggio 2024, Biogen Inc. ha ricevuto l'approvazione della Commissione Europea per QALSODY® (tofersen), la prima terapia per la SOD1-ALS, una forma genetica rara di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che colpisce circa 1.000 persone in Europa.
- Nell'aprile 2023, 3billion ha annunciato di aver ricevuto l'accreditamento dal CDPH come laboratorio clinico negli Stati Uniti per i test genetici. L'accreditamento consente inoltre richieste di indennizzo per test genetici, migliorando l'accessibilità.
- Nel gennaio 2023, Premier Research e CENTOGENE N.V. hanno annunciato la loro partnership per accelerare le sperimentazioni cliniche per le malattie rare, riducendo i rischi e semplificando il processo di sviluppo.
Crediti degli autori: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 07, 2025
- Report Format: PDF, PPT
