罕見疾病基因檢測市場展望：
罕見疾病基因檢測市場規模在2025年達到12.9億美元，預計到2035年將超過53.6億美元，在預測期內（即2026年至2035年）的複合年增長率將超過15.3%。預計到2026年，罕見疾病基因檢測的產業規模將達到14.7億美元。
關鍵 罕見疾病基因檢測 市場洞察摘要:
區域亮點：
- 得益於先進的醫療基礎設施和對個人化基因檢測服務的強勁需求，北美在罕見疾病基因檢測市場中佔據了51.7%的份額，並將持續增長至2035年。
- 預計到2035年，亞太地區的罕見疾病基因檢測市場將實現最快成長，這歸因於罕見疾病負擔的增加以及區域製藥公司診斷服務的改進。
細分市場洞察：
- 預計內分泌和代謝疾病細分市場將在2026年至2035年期間佔據顯著份額，這得益於對早期準確診斷遺傳性內分泌疾病的需求。
- 預計到2035年，罕見疾病基因檢測市場中的下一代定序細分市場將佔據超過39.8%的份額，這得益於其在罕見疾病診斷方面的高通量和高成本效益。
主要成長趨勢：
- 政府投資不斷增加
- 基因檢測技術的進步
主要挑戰：
- 經濟承受能力與可及性的限制
- 資料解讀的複雜性
- 關鍵人物: Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc., Realm IDX, Inc..
全球 罕見疾病基因檢測 市場 預測與區域展望:
市場規模及成長預測：
- 2025 年市場規模：12.9 億美元
- 2026 年市場規模：14.7 億美元
- 預計市場規模：2035 年將達到 53.6 億美元
- 成長預測：複合年增長率 15.3% (2026-2035)
主要區域動態：
- 最大地區：北美（到 2035 年，份額將達到 51.7%）
- 成長最快的地區：亞太地區
- 主要國家：美國、德國、英國、日本、法國
- 新興國家：中國、印度、日本、韓國、巴西
Last updated on : 26 August, 2025
罕見疾病的日益普及、基因組技術的進步以及個人化醫療的日益普及，正在推動罕見疾病基因檢測市場的成長。囊性纖維化、杜氏肌肉營養不良症、亨丁頓舞蹈症、溶小體貯積症、脆性X症候群等疾病的負擔日益加重，導致全球市場對基因檢測的需求激增。這些檢測有助於罕見遺傳疾病患者的早期診斷、治療方案的發展和治療方法的發展。此外，政府對基因研究的措施和資助也進一步刺激了全球市場的需求。
根據世界衛生組織2024年2月的報告，每年每十萬人中少於六例的罕見癌症佔所有癌症診斷的25%。報告進一步指出，缺乏數據減緩了對這些疾病的理解，導致預後不良，罕見癌症的五年存活率約為49%，而常見癌症的五年存活率為63%。國際癌症研究機構（IARC）正在進行「肺新基因組學」（lungNENomics）等項目，以改善診斷和治療。因此，越來越多的病例引起了研究協會的關注，促使它們投資於該市場。
罕見疾病基因檢測市場的成長動力與挑戰：
成長動力
- 政府投資不斷增長：早期診斷和預防需求的不斷增長，使得基因檢測成為全球公共和私營機構的首選投資方式。例如，2022年7月，印度衛生與家庭福利部宣布啟動《2021年國家罕見疾病政策》（NPRD），以支持罕見疾病的診斷和治療。根據該政策，印度已設立八個卓越中心，並為治療提供高達500萬印度盧比（約58,283.5美元）的財政援助。這些措施改善了疾病治療的可近性，並推動了罕見疾病基因檢測的推廣。
- 基因檢測技術的進步：隨著基因檢測技術的進步，罕見疾病基因檢測市場的創新頻率不斷提升。 CRISPR 基因編輯和人工智慧診斷技術的顯著進步，正在提高罕見疾病治療的準確性和有效性。 2021 年 5 月，CENTOGENE NV 報告稱，該公司利用生物/資料庫和深度基因分析，發現了 6 種新的罕見疾病和 31 個新增候選基因。這進一步鞏固了先進技術在推動市場成長方面的作用。
挑戰
- 可負擔性和可近性方面的限制：罕見疾病基因檢測市場面臨的最大挑戰之一是先進基因檢測的高昂成本，這可能會對價格敏感地區的患者造成經濟障礙。這可能會限制該行業的擴張。此外，全基因組定序和全外顯子定序等檢測費用昂貴，且可能不在保險範圍內，這限制了欠發達國家患者獲得檢測的機會。此外，基因檢測的有限可用性可能會延遲罕見疾病的診斷，從而抑制市場擴張。
- 數據解讀的複雜性：儘管擁有大量複雜數據，基因檢測的解讀對醫療保健提供者而言仍是一項重大挑戰，這可能會阻礙罕見疾病基因檢測市場的成長。不完整的基因資料庫可能導致結果不明確或不確定，從而延誤診斷和治療。此外，基因檢測方案和監管框架缺乏全球標準化，這進一步阻礙了基因檢測產業吸引最佳消費者群體，從而限制了其在罕見疾病領域的廣泛應用。
罕見疾病基因檢測市場規模及預測：
| 報告屬性 | 詳細資訊 |
|---|---|
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基準年 |
2025 |
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預測期 |
2026-2035 |
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複合年增長率 |
15.3% |
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基準年市場規模（2025年） |
12.9億美元 |
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預測年度市場規模（2035 年） |
53.6億美元 |
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區域範圍 |
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罕見疾病基因檢測市場細分：
技術（次世代定序、陣列技術、基於 PCR 的檢測、FISH、桑格定序、核型分析）
預計到2035年，次世代定序領域將佔據罕見疾病基因檢測市場39.8%以上的份額。這一主導地位主要源自於其能夠提供高通量且經濟高效的基因分析。隨著對識別罕見疾病相關複雜突變的需求日益增長，從而顯著提高診斷準確性，該領域也隨之蓬勃發展。例如，2021年10月，CENTOGENE NV與Twist Bioscience Corporation合作開發了先進的定序工具，使罕見疾病患者更容易獲得基因檢測。此類合作凸顯了人們對基於NGS的解決方案日益增長的依賴，最終將推動市場成長。
疾病類型（內分泌代謝疾病、免疫系統疾病、神經系統疾病、血液系統疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病）
根據疾病類型，預計內分泌和代謝疾病細分市場將在預測期內佔據罕見疾病基因檢測市場的顯著份額。此細分市場主要由此類疾病日益增長的基因檢測需求主導。這些疾病通常需要早期精準的基因檢測才能有效管理。根據《內分泌學年鑑》（Annales d'Endocrinologie）2024年4月發表的一項關於多發性內分泌腫瘤 (MEN) 的研究，內分泌腫瘤與遺傳因素相關，因此早期診斷和治療至關重要，基因檢測可確診90%的病例。該研究強調了市場對罕見疾病檢測的需求。
我們對全球罕見疾病基因檢測市場的深入分析包括以下幾個部分：
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Vishnu Nair
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罕見疾病基因檢測市場區域分析：
北美市場分析
預計到2035年，北美罕見疾病基因檢測市場的收入份額將超過51.7%。先進的醫療基礎設施，以及用於診斷罕見疾病基因突變的預測性和症狀前檢測，是該領域的主要成長因素。根據2020年1月發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上的一篇文章，全球約有27億人，即36%的人口攜帶至少一種可能導致AR-IRD的基因突變。因此，該研究強調了該地區對預測性和症狀前檢測（例如罕見疾病基因檢測）日益增長的需求。
美國憑藉其廣泛的消費者群體和對個人化基因檢測服務的旺盛需求，已成為全球罕見疾病基因檢測市場領導者的聚集地。該國為企業拓展業務提供了絕佳的機會，並激勵其他國內參與者透過推廣此類檢測的有效性來在美國建立業務。例如，2021年6月，Eurofins Scientific宣布收購DNA診斷中心，以增強其基因檢測能力並擴大在該地區的客戶群。此次收購進一步凸顯了預測期內市場的成長動能。
加拿大正穩步鞏固其在罕見疾病基因檢測市場的地位，積極推動精準檢測和技術進步。醫療機構與診斷服務機構之間的合作進一步推動了加拿大基因檢測產業的發展。 2024年8月，Quest Diagnostics宣布收購LifeLabs，增強了診斷創新的可及性，該交易價值約10億美元。鑑於基因檢測需求的顯著增長，此次收購將進一步刺激該行業的需求。
亞太市場統計數據
亞太地區預計將成為罕見疾病基因檢測市場成長最快的地區，該地區擁有許多欠發達地區國家。該地區罕見疾病的負擔日益加重，市場規模也因此大幅擴張。提供基因檢測服務的公司價格實惠且便捷，這不僅提升了市場需求，也為該領域帶來了更廣泛的消費者群體。因此，隨著區域製藥公司在診斷領域不斷改進，該地區的成長將進一步推進。
印度正憑藉其技術進步、個人化醫療意識以及日益加重的遺傳性疾病負擔，推動區域罕見疾病基因檢測市場的發展。例如，2025年2月，MedGenome在該國發起了#CarefortheRare活動，旨在推廣罕見疾病的早期基因檢測。該活動進一步強調了基因組診斷在識別遺傳性疾病方面的作用。這些措施反映了該國對罕見疾病管理及早期發現的重視。
由於醫療保健投資的擴張、基因組學趨勢以及龐大的患者群體，中國擁有最大的罕見疾病基因檢測市場之一。中國政府和私營部門的措施旨在提高人們對罕見疾病的認識，從而提高檢測效率。 2024年6月，Illumina啟動了iHope中國項目，為1,800個罕見疾病家庭提供基因檢測。此類計畫擴大了全國基因診斷服務的覆蓋面，進一步凸顯了罕見疾病的需求。
罕見疾病基因檢測市場主要參與者：
- Quest Diagnostics公司
- 公司概況
- 商業策略
- 主要產品
- 財務表現
- 關鍵績效指標
- 風險分析
- 近期動態
- 區域影響力
- SWOT分析
- 邀請公司
- 歐陸科技
- Centogene N.V.
- 奧雅納實驗室
- 歐陸科技
- 斯特蘭德生命科學
- 安布里遺傳學
- 珀金埃爾默公司
- Realm IDX 公司
- Macrogen公司
- 貝勒遺傳學
- 彩色基因組公司
- 百健公司
罕見疾病基因檢測市場競爭激烈，激勵全球領導企業提昇技術和研發能力。隨著對診斷工具和基因組創新的持續投入，各公司正在拓展全球業務。 2023年3月，Invitae宣布與Epic合作，透過Epic的Aura診斷套件增強罕見疾病基因檢測工作流程，將檢測結果有效率地整合到臨床系統中。 Invitae注重偵測準確性，縮短週轉時間，並在預測期內進一步擴大市場規模。
以下是市場上一些主要參與者的清單：
最新動態
- 2024年5月，Biogen Inc. 的 QALSODY® (tofersen) 獲得歐盟委員會批准，這是首個針對 SOD1-ALS 的療法。 SOD1-ALS 是一種罕見的肌萎縮側索硬化症 (ALS) 遺傳性疾病，在歐洲影響約 1,000 人。
- 2023年4月，3billion 宣布其已獲得美國 CDPH 的基因檢測臨床實驗室認證。該認證還允許對基因檢測進行保險理賠，從而提高了可及性。
- 2023年1月，Premier Research 和 CENTOGENE N.V. 宣佈建立合作夥伴關係，以加速罕見疾病的臨床試驗，降低風險並簡化開發流程。
- Report ID: 7419
- Published Date: Aug 26, 2025
- Report Format: PDF, PPT
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