2025-2037 年全球市場規模、預測與趨勢亮點
罕見疾病基因檢測市場的規模預計在 2024 年將超過 10.4 億美元，預計到 2037 年底將達到 47 億美元，在預測時間表（即 2025-2037 年）期間複合年增長率為 13.4%。到 2025 年，罕見疾病基因檢測的產業規模預計將達到 11 億美元。
罕見疾病的盛行率不斷上升、基因組技術的進步以及個人化醫療的日益普及正在推動罕見疾病基因檢測市場的成長。囊性纖維化、杜興氏肌肉營養不良症、亨丁頓舞蹈症、溶小體貯積症、脆性 X 症候群等疾病的負擔日益加重，導致全球市場對基因檢測的需求增加。這些測試有助於罕見遺傳性疾病患者的早期診斷、治療計劃和治療方法。此外，政府的措施和基因研究資金也進一步推動了全球市場需求。
根據 2024 年 2 月世界衛生組織的報告，每年每 10 萬人中不到 6 例的罕見癌症佔所有癌症診斷的 25%。報告進一步指出，缺乏數據減緩了對這些疾病的了解，導致結果不佳，5 年存活率約為 49%，而普通癌症的 5 年存活率為 63%。 IARC 正在進行 LungNENomics 等項目，以改善診斷和治療。因此，越來越多的案例涉及研究協會，促使它們投資市場。
罕見疾病基因檢測產業：成長動力與挑戰
成長動力
- 政府投資不斷增加：對早期診斷和預防的需求不斷增加，使得基因檢測成為全球公共和私人組織的首選投資選擇。例如，2022年7月，衛生和家庭福利部宣布啟動2021年國家罕見疾病政策（NPRD），以支持罕見疾病診斷和治療。根據這項政策，建立了八個卓越中心，並為治療提供了高達 500 萬印度盧比（58,283.5 美元）的財政援助。這些措施改善了疾病照護的可近性，鼓勵擴大罕見疾病基因檢測。
- 基因檢測的技術進步：隨著基因檢測的進步，罕見疾病基因檢測市場的創新頻率不斷增加。 CRISPR 基因編輯和人工智慧驅動診斷的重大進步正在提高罕見疾病治療的準確性和有效性。 2021 年 5 月，CENTOGENE N.V. 報告稱，透過使用 Bio/Databanks 和深度遺傳分析，該公司發現了 6 種新的罕見疾病和 31 個額外的候選基因。因此，它強化了先進技術在推動市場成長方面的作用。
挑戰
- 負擔能力和可及性方面的限制：罕見疾病基因檢測市場面臨的最大挑戰之一是先進基因檢測的高昂成本，這可能會給來自價格敏感地區的患者帶來經濟障礙。這可能會限制該行業的擴張。此外，全基因組定序和全外顯子定序等測試可能價格昂貴，而且可能不在保險範圍內，從而限制了欠發達國家患者的使用。此外，基因檢測的有限性可能會延遲罕見疾病的診斷，從而限制市場擴張。
- 數據解讀的複雜性：儘管基因測試擁有大量複雜的數據，但它對醫療保健提供者來說是一個重大挑戰，因為罕見疾病基因測試市場的成長可能會受到阻礙。不完整的基因資料庫可能導致結果不明確或不確定，從而延誤診斷和治療。此外，基因檢測協議和監管框架缺乏全球標準化，可能會進一步為吸引基因檢測行業的最佳消費者群造成障礙，從而限制其在罕見疾病方面的廣泛應用。
罕見疾病基因檢測市場：主要見解
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基準年 |
2024年 |
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預測年份 |
2025-2037 |
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複合年增長率 |
13.4% |
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基準年市場規模（2024 年） |
10.4億美元 |
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預測年度市場規模（2037 年） |
47億美元 |
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區域範圍 |
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罕見疾病基因檢測細分
技術（新一代定序、晶片技術、PCR 檢測、FISH、桑格定序、核型分析）
預計到 2037 年，次世代定序領域將佔據超過 39.8% 的罕見疾病基因檢測市場。這一主導地位主要歸功於其提供高通量和經濟高效的基因分析的能力。該領域對識別與罕見疾病相關的複雜突變的需求不斷增加，從而顯著提高診斷準確性。例如，2021 年 10 月，CENTOGENE N.V. 和 Twist Bioscience Corporation 合作開發先進的定序工具，使罕見疾病患者更容易獲得基因檢測。此類合作凸顯了人們對基於 NGS 的解決方案的日益依賴，最終推動了市場成長。
疾病類型（內分泌和代謝疾病、免疫性疾病、神經系統疾病、血液疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病）
根據疾病類型，內分泌和代謝疾病領域預計將在預測期內在罕見疾病基因檢測市場中佔據重要份額。這一領域的主導因素是對此類疾病的基因檢測日益增長的需求。這些情況通常需要早期和精確的基因檢測才能進行有效的管理。 2024年4月，《內分泌學年鑑》對多發性內分泌腫瘤（MEN）的研究表明，內分泌腫瘤與遺傳因素有關，早期診斷和治療至關重要，基因檢測可確診90%。該研究強調了市場對罕見疾病檢測的需求。
我們對全球罕見疾病基因檢測市場的深入分析包括以下細分市場：
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技術 |
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定制此报告罕見疾病基因檢測產業-區域概況
北美市場分析
預計到 2037 年，北美罕見疾病基因檢測市場將佔據超過 51.7% 的收入份額。先進的醫療基礎設施以及用於診斷罕見疾病基因突變的預測性和症狀前檢測的貢獻是這一領域的主要成長因素。 2020年1月，根據PNAS發表的一篇文章，全球約27億人，即36%的人口，是至少一種可導致AR-IRD的突變的攜帶者。因此，該研究強調了該地區對預測性和症狀前檢測（例如罕見疾病基因檢測）日益增長的需求。
美國由於其廣泛的消費者基礎和對個人化基因檢測服務的巨大需求，已成為罕見疾病基因檢測市場全球領導者的中心。該國為企業拓展業務提供了絕佳機會，激勵其他國內參與者透過提高測試的有效性來在該國建立自己的足跡。例如，2021年6月，Eurofins Scientific宣布收購DNA診斷中心，以增強基因檢測能力並擴大在該地區的消費者基礎。此次收購進一步凸顯了預測期內的市場擴張。
加拿大正在穩步鞏固其在罕見疾病基因檢測市場的地位，積極主動地要求準確檢測和技術進步。醫療機構和診斷服務之間的合作進一步推動了該國的基因檢測產業。 2024年8月，Quest Diagnostics宣布收購LifeLabs，增強診斷創新的可近性，交易價值約10億美元。因此，由於基因檢測的需求已得到證實，該行業的需求進一步膨脹。
亞太地區市場統計
由於欠發達地區國家的存在，預計亞太地區將成為罕見疾病基因檢測市場成長最快的地區。該地區罕見疾病負擔日益加重，顯示出市場的大幅擴張。提供基因檢測服務的公司既方便又實惠，提高了他們的需求並為該行業提供了更廣泛的消費者基礎。因此，在區域製藥公司改善診斷領域的努力下，該地區的成長得到進一步推進。
印度正憑藉其技術進步、個人化醫療意識以及日益增加的遺傳性疾病負擔，推動區域性罕見疾病基因檢測市場的發展。例如，2025 年 2 月，MedGenome 在該國發起了#CarefortheRare 活動，以促進罕見疾病的早期基因檢測。該活動進一步強調了基因組診斷在識別遺傳性疾病方面的作用。此類舉措反映了該國對透過早期檢測進行罕見疾病管理的重視。
由於醫療保健投資的擴大、基因組趨勢和最大的病患庫，中國擁有最大的罕見疾病基因檢測市場之一。該國政府和私營部門的措施提高了人們對這些疾病的認識，以提高檢測效率。 2024年6月，Illumina啟動iHope中國項目，為1,800個罕見疾病家庭提供基因檢測。此類計劃擴大了全國範圍內獲得基因診斷的機會，進一步強調了這項要求。
主導罕見疾病基因檢測領域的公司
- Quest Diagnostics Inc.
- 公司概覽
- 商業策略
- 主要產品
- 財務表現
- 關鍵績效指標
- 風險分析
- 近期進展
- 區域業務
- SWOT 分析
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N.V
- 奧雅納實驗室
- Eurofins Scientific
- Strand 生命科學
- Ambry Genetics
- 珀金埃爾默公司
- Realm IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- 貝勒遺傳學
- Color Genomics, Inc
- 百健公司
罕見疾病基因檢測市場的競爭性人口正在激勵全球領導者加強其技術和研究能力。透過對診斷工具和基因組創新的持續投資，公司正在擴大其全球影響力。 2023 年 3 月，Invitae 宣布與 Epic 合作，透過將 Epic 的 Aura 診斷套件測試結果有效整合到臨床系統中，增強罕見疾病的基因測試工作流程。敏銳地關注測試準確性的細節，縮短週轉時間，並在預測期內進一步擴大市場範圍。
以下是市場上一些主要參與者的清單：
In the News
- 2024 年 5 月，Biogen Inc. 獲得了歐盟委員會對 QALSODY® 的批准。 (tofersen) 是 SOD1-ALS 的第一種療法，SOD1-ALS 是一種罕見的遺傳性肌萎縮側索硬化症 (ALS)，在歐洲影響著大約 1,000 人。
- 2023 年 4 月，3billion 宣布其獲得了 CDPH 的美國基因檢測臨床實驗室認證。該認證還允許針對基因測試提出保險索賠，從而提高可及性。
- 2023 年 1 月，Premier Research 和 CENTOGENE N.V. 宣佈建立合作夥伴關係，以加速罕見疾病的臨床試驗、降低風險並簡化開發流程。
作者致谢: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 02, 2025
- Report Format: PDF, PPT
