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全外显子组测序市场规模及预测，按产品（系统、试剂盒、服务）；技术（边合成边测序、ION 半导体测序）；应用（诊断、药物研发、个性化医疗、农业与动物研究）；最终用户（医院、诊所、研究中心、学术与政府机构、制药与生物技术公司）划分 - 增长趋势、主要参与者、区域分析 2026-2035

  • 报告编号: 4794
  • 发布日期: Sep 10, 2025
  • 报告格式: PDF, PPT

全外顯子定序市場展望：

2025年，全外顯子定序市場規模超過26.6億美元，預計到2035年將超過156.6億美元，預測期間（即2026-2035年）的複合年增長率將超過19.4%。預計到2026年，全外顯子定序的產業規模將達到31.2億美元。

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市場的成長可以歸因於越來越多的人患有基因突變。突變，通常稱為基因變化，是約 9,000 多種人類疾病的病因。每 1000 人中約有 9 人受到影響。據此計算，全球約有 6,000 萬至 8,000 萬人患有其中一種疾病。因此，全外顯子定序的需求估計會增加。外顯子組定序已被證明能夠識別與發育和出生異常相關的基因變異。因此，外顯子定序可以讓有家族病史或正在尋找診斷來解釋其症狀的患者避免不必要的診斷程序。

此外，基因組學和新一代定序領域不斷增長的研發也推動了市場發展。例如，2022年5月，NanoString Technologies, Inc. 發布了一個基於雲端的流程，增強了 GeoMx Digital Spatial Profiler 以及 Illumina NextSeq 1000 和 NextSeq 2000 定序設備使用者的空間資料分析體驗。透過這款整合式、一鍵式運作規劃工具，整個轉錄組和蛋白質體分析物的地理分析變得更加簡單。因此，預計整個外顯子定序市場將受到此類進步的推動。此外，政府在全外顯子定序研發的支出也在成長，預計這也將在預測期內推動市場成長。

關鍵 全外顯子定序 市場洞察摘要:

  • 區域亮點：

    • 到 2035 年，北美全外顯子定序市場將佔據超過 50.2% 的市場份額，這歸因於遺傳疾病和慢性病盛行率的上升以及對精準醫療的需求不斷增長。
    • 2026-2035 年期間，歐洲市場將錄得最高的複合年增長率，這歸因於愛滋病毒和癌症發病率的上升、遺傳學在醫學中的應用增加以及策略性產學聯盟。

  • 細分市場洞察：

    • 預計到 2035 年，外顯子定序市場中的個人化醫療區隔市場將佔據最高市場份額，這得益於癌症發生率的上升以及向個人化醫療的轉變。
    • 預計在 2026 年至 2035 年間，外顯子定序市場中的服務區隔市場將經歷顯著成長，這得益於對先進生物資訊學和定序服務日益增長的需求。

  • 主要成長趨勢：

    • 罕見病患病率不斷上升
    • 基因體學研究經費增加

  • 主要挑戰：

    • 缺乏熟練的專業人員
    • 對 WGS 的需求不斷成長

  • 主要參與者：Illumina, Inc.、Bio-Rad Laboratories Inc.、Ambry Genetics、Eurofins Discovery、Thermo Fisher Scientific, Inc.、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、Agilent Technologies Inc.、BGI Group、Macrogen Inc.、Aoffmann-La Roche Ltd.、Agilent Technologies Inc.、BGI Group、Macrogen Inc.、Azenta Inc.

全球 全外顯子定序 市場 預測與區域展望:

  • 市場規模與成長預測：

    • 2025年市場規模： 26.6億美元
    • 2026年市場規模： 31.2億美元
    • 預計市場規模：到 2035 年將達到 156.6 億美元
    • 成長預測：複合年增長率19.4%（2026-2035）

  • 主要區域動態：

    • 最大的地區：北美（到 2035 年佔 50.2%）
    • 成長最快的地區：亞太地區
    • 主要國家：美國、德國、英國、中國、日本
    • 新興國家：中國、日本、印度、韓國、新加坡

    • Last updated on : 10 September, 2025

成長動力

  • 罕見病患病率不斷上升——根據美國國家轉化科學促進中心的數據，每十個美國人中就有一個，即3000萬人，被認為患有一萬多種已確診的罕見疾病。啟發式診斷方法將早期罕見疾病表現中獲得的臨床知識與大量醫學文獻相結合，是傳統診斷技術的重要組成部分。許多罕見疾病患者已多年未被診斷，許多人甚至因此過世。因此，外顯子定序使得找出此類罕見且未被發現疾病的潛在分子機製成為可能。因此，這一因素預計將推動整個外顯子組定序市場的成長。

  • 增加基因組學研究經費－英國政府宣布撥款，用於開發全球最先進的基因組學醫療保健系統，這將有助於挽救生命並改善健康狀況。英國衛生與社會保障部長宣布，2022年將投資約1.74億美元用於創新基因體學研究。

  • 降低定序成本－對一百萬個 DNA 鹼基進行定序的價格（僅是來自定序儀的原始數據）已從 2004 年的 1,100 多美元降至 2011 年的約 0.09 美元，而 2019 年的價格約為 0.02 美元。
  • 出生缺陷兒童數量增長－出生缺陷現象屢見不鮮。在美國，每四分半鐘就有一名出生缺陷的嬰兒出生。這意味著每年約有11萬名新生兒，即每33名新生兒中約有2名患有出生缺陷。
  • 醫療基礎設施激增－2021年，美國醫療保健支出成長約3%，達到約3兆美元，約合每人12,913美元。

挑戰

  • 缺乏熟練的專業人員

  • 全外顯子定序的倫理與法律問題

  • WGS 需求不斷增長——某些外顯子可能無法捕捉。目前人類基因組的標準註釋可能未包含重要的外顯子，而使用現有的 WES 技術很難涵蓋整個外顯子組。因此，這些「缺失」外顯子中的致病突變不會被發現。如果需要最全面的外顯子覆蓋，WGS 已被證明比 WES 提供更全面的外顯子組覆蓋。因此，預計這一因素將阻礙市場的成長。

全外顯子定序市場規模及預測：

報告屬性 詳細資訊

基準年

2025

預測期

2026-2035

複合年增長率

19.4%

基準年市場規模（2025年）

26.6億美元

預測年度市場規模（2035年）

156.6億美元

區域範圍

  • 北美（美國和加拿大）
  • 亞太地區（日本、中國、印度、印尼、馬來西亞、澳洲、韓國、亞太其他地區）
  • 歐洲（英國、德國、法國、義大利、西班牙、俄羅斯、北歐、歐洲其他地區）
  • 拉丁美洲（墨西哥、阿根廷、巴西、拉丁美洲其他地區）
  • 中東和非洲（以色列、海灣合作委員會、北非、南非、中東和非洲其他地區）
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全外顯子定序市場區隔：

應用細分分析

全球全外顯子定序市場按診斷、藥物研發、個人化醫療以及農業和動物研究等領域的應用進行細分和供需分析。其中，個人化醫療領域預計在2035年底獲得最高收入。該領域的增長可歸因於多種癌症類型的盛行率不斷上升。由於越來越多的人在晚年才首次確診癌症，二次癌症的盛行率也隨之上升。在美國，大約五分之一的癌症患者先前曾患有其他類型的惡性腫瘤。因此，個人化醫療正受到越來越多的關注。此外，個人化醫療也受到根本性轉變的推動，即從「一刀切」的模式轉向採用包括個人化標靶藥物在內的新方法，以獲得最佳療效。為了從個人化治療中獲益，許多國家和國際基因組計劃已經啟動。與全基因組定序相比，外顯子定序和標靶定序在成本和實用性之間取得了平衡。

產品細分分析

全球全外顯子定序市場也依產品細分，分為系統、試劑盒和服務，並依需求和供應進行分析。其中，服務領域預計在預測期內將顯著成長。由於次世代定序 (NGS) 和數據分析服務提供的先進生物資訊學視覺化功能，研究人員可以將更多時間投入實際工作中，而不是繁瑣的分析任務。這些序列分析服務提供各種服務，包括實驗規劃、基於各種樣本的文庫建構以及下游 DNA 序列分析。這些服務降低了科學家和研究人員處理許多生物資訊相關問題的複雜性，同時也減少了定序和資料管理所需的時間和金錢。全外顯子定序專注於基因組中最關鍵的部分，使研究人員更有效地利用定序和分析資源。

我們對全球全外顯子定序市場的深入分析包括以下部分：

按產品

  • 系統
  • 套件
  • 服務

依技術

  • 邊合成邊定序
  • ION半導體定序

按應用

  • 診斷
  • 藥物研發
  • 個人化醫療
  • 農業與動物研究

按最終用戶

  • 醫院
  • 診所
  • 研究中心
  • 學術界和政府機構
  • 製藥和生物技術公司
Vishnu Nair
Vishnu Nair
全球業務發展主管

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全外顯子定序市場區域分析：

北美市場洞察

到 2035 年，北美地區將佔據約 50.2% 的市場份額，這歸因於遺傳疾病和慢性病患病率的上升以及對精準醫療的需求不斷增長。 2018 年，約有一半的美國人（約 45%，即 1.33 億）至少患有一種慢性病，而且這個數字還在上升。慢性病是一種特殊的隱性疾病，如果不及時治療，可能會對個人造成不可逆轉的傷害。因此，北美的全外顯子定序市場正在成長。此外，隨著以基因組學為中心的藥理學在北美各種慢性病（尤其是癌症）的治療中繼續發揮更大的作用，次世代定序 (NGS) 正成為一種強有力的工具，可以更深入、更準確地了解單一腫瘤和特定受體的分子基礎。

歐洲市場洞察

歐洲全外顯子定序市場預計將位居第二，並在預測期內實現最高成長。人類免疫缺乏病毒 (HIV) 和癌症發生率的上升都對歐洲市場產生了巨大的正面影響。遺傳學在醫學領域的應用日益廣泛，也對歐洲未來擴張中的下一代定序市場產生了重大影響。基因組編輯、基因合成和下一代定序只是基因組學應用的幾種技術。鑑於定序成本的持續下降以及頂級企業和一流研究型大學之間的策略聯盟，德國市場佔據了最大的收入份額。該地區市場收入成長的另一個因素是遺傳疾病盛行率的上升。

亞太市場洞察

此外，預計亞太地區外顯子定序市場在預測期內將顯著成長。該地區市場的成長可歸因於該地區日益增長的遺傳異常病例。然而，鑑於該地區巨大的社會經濟差異，以及罕見疾病研究、知識和衛生政策的匱乏，亞太地區的罕見疾病管理尤其困難。該地區在識別和滿足患者未滿足需求方面也面臨醫學知識和動力的匱乏。最重要的是，該地區家長式的醫療體系加劇了這些缺陷，病人的意見很少被重視或聽取。因此，政府正採取措施提高民眾的罕見疾病意識，並大力投資外顯子定序的研發。

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全外顯子定序市場參與者：

    • Illumina公司
      • 公司概況
      • 商業策略
      • 主要產品
      • 財務表現
      • 關鍵績效指標
      • 風險分析
      • 近期發展
      • 區域影響力
      • SWOT分析
    • Bio-Rad實驗室公司
    • 安布里遺傳學
    • Eurofins Discovery
    • 賽默飛世爾科技公司
    • F.霍夫曼-羅氏有限公司
    • 安捷倫科技公司
    • 華大基因集團
    • 麥克羅根公司
    • Azenta美國公司

最新動態

  • 2022年10月，華大基因集團、瑞金醫院和上海交通大學轉譯醫學研究所利用華大基因的DNBSEQ定序平台，建構了中國人群首個血液病毒學圖譜。該分析對來自中國代謝分析計畫（ChinaMAP）的約10,584名個體的全基因組定序（WGS）數據中的非人類基因序列進行了全面分析。這項研究結果發表在《細胞發現》（Cell Discovery）雜誌上，為病毒感染流行病學和預防研究提供了寶貴的資源。

  • SEQuoia RiboDepletion Kit 由生命科學研究和臨床診斷產品領域的全球領導者Bio-Rad Laboratories, Inc.推出，它透過從 RNA-Seq 文庫中去除無意義的核醣體 RNA (rRNA) 片段來提高測試效率。

  • Report ID: 4794
  • Published Date: Sep 10, 2025
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常见问题 (FAQ)

預計2026年全外顯子定序產業規模將達31.2億美元。

2025 年全球全外顯子定序市場規模超過 26.6 億美元，預計複合年增長率將超過 19.4%，到 2035 年營收將超過 156.6 億美元。

到 2035 年，北美全外顯子定序市場將佔據 50.2% 以上的份額，這歸因於遺傳疾病和慢性病盛行率的上升以及對精準醫療的需求不斷增長。

市場的主要參與者包括 Illumina, Inc.、Bio-Rad Laboratories Inc.、Ambry Genetics、Eurofins Discovery、Thermo Fisher Scientific, Inc.、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、Agilent Technologies Inc.、BGI Group、Macrogen Inc. 和 Azenta US Inc.

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Radhika Pawar
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