Перспективы рынка генетического тестирования редких заболеваний:
Объем рынка генетического тестирования редких заболеваний в 2025 году оценивался в 1,29 млрд долларов США и, как ожидается, превысит 5,36 млрд долларов США к 2035 году, что соответствует среднегодовому темпу роста более 15,3% в прогнозируемый период, то есть с 2026 по 2035 год. В 2026 году объем рынка генетического тестирования редких заболеваний оценивается в 1,47 млрд долларов США.
Ключ Генетическое тестирование редких заболеваний Сводка рыночной аналитики:
Региональные особенности:
- Доля Северной Америки в 51,7% на рынке генетического тестирования редких заболеваний процветает благодаря развитой инфраструктуре здравоохранения и высокому спросу на персонализированные услуги генетического тестирования, что обеспечивает рост до 2035 года.
- Ожидается, что рынок генетического тестирования редких заболеваний в Азиатско-Тихоокеанском регионе будет демонстрировать самые быстрые темпы роста к 2035 году, что обусловлено ростом заболеваемости редкими заболеваниями и повышением качества диагностических услуг региональными фармацевтическими компаниями.
Обзор сегмента:
- Ожидается, что сегмент эндокринных и метаболических заболеваний займет значительную долю рынка в период с 2026 по 2035 год, что обусловлено потребностью в ранней и точной диагностике генетически связанных эндокринных заболеваний.
- Прогнозируется, что сегмент секвенирования нового поколения на рынке генетического тестирования редких заболеваний к 2035 году займет более 39,8% рынка благодаря своей высокой производительности и экономической эффективности в диагностике редких заболеваний.
Основные тенденции роста:
- Рост государственных инвестиций
- Технологические достижения в области генетического тестирования
Основные проблемы:
- Ограничения доступности и доступности
- Сложность интерпретации данных
- Ключевые игроки: Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc., Realm IDX, Inc.
Глобальный Генетическое тестирование редких заболеваний Рынок Прогноз и региональный обзор:
Прогнозы размера рынка и роста:
- Объем рынка в 2025 году: 1,29 млрд долларов США
- Объем рынка в 2026 году: 1,47 млрд долларов США
- Прогнозируемый размер рынка: 5,36 млрд долларов США к 2035 году
- Прогнозы роста: 15,3% CAGR (2026–2035 гг.)
Ключевая региональная динамика:
- Крупнейший регион: Северная Америка (доля 51,7 % к 2035 году).
- Самый быстрорастущий регион: Азиатско-Тихоокеанский регион.
- Доминирующие страны: США, Германия, Великобритания, Япония, Франция.
- Развивающиеся страны: Китай, Индия, Япония, Южная Корея, Бразилия.
Last updated on : 26 August, 2025
Растущая распространенность редких заболеваний, достижения в области геномных технологий и растущее внедрение персонализированной медицины стимулируют рост рынка генетического тестирования редких заболеваний. Растущая заболеваемость муковисцидозом, мышечной дистрофией Дюшенна, болезнью Гентингтона, лизосомными болезнями накопления, синдромом ломкой Х-хромосомы и другими заболеваниями обусловливает рост спроса на генетическое тестирование на мировом рынке. Эти тесты помогают в ранней диагностике, планировании лечения и разработке терапевтических подходов для пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Кроме того, государственные инициативы и финансирование генетических исследований дополнительно стимулируют спрос на генетическое тестирование во всем мире.
Согласно докладу ВОЗ за февраль 2024 года, редкие виды рака, с частотой менее шести случаев на 100 000 человек в год, составляют 25% всех диагностированных случаев рака. В докладе также отмечается, что отсутствие данных замедляет прогресс в понимании этих заболеваний, что приводит к неблагоприятным исходам: 5-летняя выживаемость составляет около 49% по сравнению с 63% для распространённых видов рака. МАИР работает над такими проектами, как lungNENomics, для улучшения диагностики и лечения. Таким образом, рост числа случаев вызывает беспокойство у исследовательских ассоциаций и побуждает их инвестировать в этот рынок.

Факторы роста и проблемы рынка генетического тестирования редких заболеваний:
Драйверы роста
- Рост государственных инвестиций: возросший спрос на раннюю диагностику и профилактику делает генетическое тестирование предпочтительным вариантом инвестиций для государственных и частных организаций по всему миру. Например, в июле 2022 года Министерство здравоохранения и благополучия семьи объявило о запуске Национальной политики по редким заболеваниям (NPRD) 2021, направленной на поддержку диагностики и лечения редких заболеваний. В рамках этой политики было создано восемь центров передового опыта и предоставляется финансовая помощь в размере до 50 лакхов индийских рупий (58 283,5 долларов США) на лечение. Такие инициативы улучшают доступ к лечению заболеваний, способствуя расширению генетического тестирования на редкие заболевания.
- Технологические достижения в области генетического тестирования: С развитием генетического тестирования увеличивается частота инноваций на рынке генетического тестирования редких заболеваний. Значительные достижения в области редактирования генов CRISPR и диагностики на основе искусственного интеллекта повышают точность и эффективность лечения редких заболеваний. В мае 2021 года компания CENTOGENE NV сообщила, что благодаря использованию биобанков данных и глубокого генетического анализа компания обнаружила 6 новых редких заболеваний и 31 дополнительный ген-кандидат. Таким образом, она усиливает роль передовых технологий в стимулировании роста рынка.
Проблемы
- Ограничения в доступности: Одной из самых серьёзных проблем на рынке генетического тестирования редких заболеваний является высокая стоимость современных генетических тестов, что может создать экономический барьер для пациентов из регионов, чувствительных к ценам. Это может ограничить развитие этого сектора. Кроме того, такие тесты, как полногеномное и полноэкзомное секвенирование, могут быть дорогостоящими и не покрываться страховкой, что ограничивает доступ пациентов из слаборазвитых стран. Более того, ограниченная доступность генетического тестирования может задерживать диагностику редких заболеваний, сдерживая расширение рынка.
- Сложность интерпретации данных: Несмотря на огромные объёмы сложных данных, интерпретация генетического тестирования представляет серьёзную проблему для поставщиков медицинских услуг, что может сдерживать рост рынка генетического тестирования редких заболеваний. Неполные генетические базы данных могут приводить к неясным или неубедительным результатам, задерживая диагностику и лечение. Кроме того, отсутствие глобальной стандартизации протоколов генетического тестирования и нормативно-правовой базы может ещё больше затруднять привлечение оптимальной клиентской базы в индустрию генетического тестирования, ограничивая его широкое применение в области редких заболеваний.
Объем и прогноз рынка генетического тестирования редких заболеваний:
Атрибут отчёта | Детали |
---|---|
Базовый год |
2025 |
Прогнозируемый период |
2026-2035 |
CAGR |
15,3% |
Размер рынка базового года (2025) |
1,29 млрд долларов США |
Прогнозируемый размер рынка на год (2035) |
5,36 млрд долларов США |
Региональный охват |
|
Сегментация рынка генетического тестирования редких заболеваний:
Технологии (секвенирование нового поколения, матричные технологии, ПЦР-тестирование, FISH, секвенирование по Сэнгеру, кариотипирование)
Прогнозируется, что к 2035 году сегмент секвенирования нового поколения займет более 39,8% рынка генетического тестирования редких заболеваний. Это доминирование обусловлено, главным образом, его способностью обеспечивать высокопроизводительный и экономически эффективный генетический анализ. В этом сегменте наблюдается растущая потребность в выявлении сложных мутаций, связанных с редкими заболеваниями, что значительно повышает точность диагностики. Например, в октябре 2021 года компании CENTOGENE NV и Twist Bioscience Corporation объединились для разработки передовых инструментов секвенирования, которые сделают генетическое тестирование более доступным для пациентов с редкими заболеваниями. Такое сотрудничество подчеркивает растущую зависимость от решений на основе NGS, что в конечном итоге способствует росту рынка.
Тип заболевания ( эндокринные и метаболические заболевания, иммунологические заболевания, неврологические заболевания, гематологические заболевания, рак, заболевания опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистые заболевания )
Исходя из типа заболевания, сегмент эндокринных и метаболических заболеваний, как ожидается, займет значительную долю рынка генетического тестирования редких заболеваний в прогнозируемый период. В этом сегменте доминирует растущая потребность в генетическом тестировании для таких заболеваний. Для эффективного лечения этих заболеваний часто требуется ранняя и точная генетическая диагностика. Согласно исследованию журнала Annales d'Endocrinologie, опубликованному в апреле 2024 года, посвященному множественной эндокринной неоплазии (МЭН), эндокринные опухоли связаны с генетическими факторами, что делает раннюю диагностику и лечение критически важными: генетическое тестирование подтверждает 90% диагнозов. Исследование подчеркивает востребованность тестирования на рынке для выявления редких заболеваний.
Наш углубленный анализ мирового рынка генетического тестирования редких заболеваний включает следующие сегменты:
Технология |
|
Тип заболевания |
|
Специальность |
|
Конечный пользователь |
|

Vishnu Nair
Руководитель глобального бизнес-развитияНастройте этот отчет в соответствии с вашими требованиями — свяжитесь с нашим консультантом для получения персонализированных рекомендаций и вариантов.
Региональный анализ рынка генетического тестирования редких заболеваний:
Анализ рынка Северной Америки
Прогнозируется, что к 2035 году доля Северной Америки на рынке генетического тестирования редких заболеваний превысит 51,7%. Развитая инфраструктура здравоохранения, а также возможности предиктивного и пресимптоматического тестирования, используемого для диагностики мутаций генов при редких заболеваниях, являются основными факторами роста в этой области. Согласно статье, опубликованной в PNAS, в январе 2020 года около 2,7 миллиарда человек во всем мире, то есть 36% населения, были носителями как минимум одной мутации, которая может вызывать АР-ИРЗ. Таким образом, исследование подчеркивает растущую потребность в предиктивном и пресимптоматическом тестировании, таком как генетическое тестирование редких заболеваний, в этом регионе.
США стали центром для мировых лидеров на рынке генетического тестирования редких заболеваний благодаря широкой потребительской базе и высокому спросу на услуги персонализированного генетического тестирования. Эта страна предоставляет компаниям отличную возможность расширить свой бизнес, вдохновляя других местных участников рынка укреплять свое присутствие в этой стране, продвигая эффективность такого тестирования. Например, в июне 2021 года компания Eurofins Scientific объявила о приобретении Центра ДНК-диагностики для расширения возможностей генетического тестирования и расширения своей клиентской базы в регионе. Это приобретение ещё раз подтверждает расширение рынка в прогнозируемом периоде.
Канада уверенно укрепляет свои позиции на рынке генетического тестирования редких заболеваний, предъявляя высокие требования к точности диагностики и технологическому прогрессу. Развитие отрасли генетического тестирования в стране также стимулируется сотрудничеством между медицинскими учреждениями и диагностическими службами. В августе 2024 года компания Quest Diagnostics объявила о приобретении LifeLabs, что повысило доступность диагностических инноваций. Сумма сделки составила около 1 миллиарда долларов США. Таким образом, это ещё больше увеличивает спрос в этом секторе благодаря доказанному спросу на генетическое тестирование.
Статистика рынка Азиатско-Тихоокеанского региона
Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион продемонстрирует самые быстрые темпы роста рынка генетического тестирования редких заболеваний, учитывая присутствие в нём стран с неразвитыми территориями. В регионе растёт число редких заболеваний, что свидетельствует о значительном расширении рынка. Компании, предоставляющие услуги генетического тестирования, доступны и доступны по цене, что повышает спрос и расширяет клиентскую базу в этом секторе. Таким образом, рост в этом регионе поддерживается усилиями региональных фармацевтических компаний, которые совершенствуют диагностику.
Индия развивает региональный рынок генетического тестирования редких заболеваний благодаря своим технологическим достижениям, осведомлённости о персонализированной медицине и бремени растущего числа генетических заболеваний. Например, в феврале 2025 года организация MedGenome запустила в стране кампанию #CarefortheRare, направленную на продвижение раннего генетического тестирования редких заболеваний. Кампания также подчеркнула роль геномной диагностики в выявлении наследственных заболеваний. Подобные инициативы отражают ориентацию страны на лечение редких заболеваний с помощью раннего выявления.
Рынок генетического тестирования редких заболеваний в Китае является одним из крупнейших благодаря росту инвестиций в здравоохранение, геномным тенденциям и обширному пулу пациентов. Инициативы правительства и частного сектора страны направлены на повышение осведомленности об этих заболеваниях для повышения эффективности тестирования. В июне 2024 года компания Illumina запустила программу iHope China, которая предусматривает генетическое тестирование 1800 семей, страдающих редкими заболеваниями. Такие программы расширяют доступ к генетической диагностике по всей стране, что ещё больше подчеркивает её необходимость.

Основные игроки рынка генетического тестирования редких заболеваний:
- Quest Diagnostics Inc.
- Обзор компании
- Бизнес-стратегия
- Основные предложения продуктов
- Финансовые показатели
- Ключевые показатели эффективности
- Анализ рисков
- Последние события
- Региональное присутствие
- SWOT-анализ
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N. V
- Лаборатории Аруп
- Eurofins Scientific
- Strand Life Sciences
- Эмбри Генетикс
- Перкин Элмер, Инк.
- Realm IDX, Inc.
- Макроген, Инк.
- Бэйлор Дженетикс
- Color Genomics, Inc
- Биоген Инк.
Конкурентная демографическая ситуация на рынке генетического тестирования редких заболеваний вдохновляет мировых лидеров на укрепление своих технологических и исследовательских возможностей. Благодаря постоянным инвестициям в диагностические инструменты и геномные инновации, компании расширяют свое глобальное присутствие. В марте 2023 года компания Invitae объявила о партнерстве с Epic для оптимизации процессов генетического тестирования редких заболеваний. Диагностический пакет Epic Aura позволяет эффективно интегрировать результаты тестов в клинические системы. Мы уделяем особое внимание точности тестирования, сокращению сроков выполнения и дальнейшему расширению охвата рынка в прогнозируемый период.
Ниже представлен список некоторых ключевых игроков на рынке:
Последние события
- В мае 2024 года компания Biogen Inc. получила одобрение Европейской комиссии на препарат QALSODY® (тоферсен), первый препарат для лечения SOD1-БАС, редкой генетической формы бокового амиотрофического склероза (БАС), от которой страдают около 1000 человек в Европе.
- В апреле 2023 года компания 3billion объявила о получении аккредитации CDPH в качестве клинической лаборатории для проведения генетических тестов в США. Аккредитация также позволяет подавать страховые иски за генетические тесты, что повышает доступность услуг.
- В январе 2023 года компании Premier Research и CENTOGENE NV объявили о партнерстве с целью ускорения клинических испытаний редких заболеваний, снижения рисков и оптимизации процесса разработки.
- Report ID: 7419
- Published Date: Aug 26, 2025
- Report Format: PDF, PPT
- Получите подробную информацию о конкретных сегментах/регионах
- Узнайте о возможности адаптации отчета для вашей отрасли
- Узнайте о наших специальных ценах для стартапов
- Запросите демонстрацию основных выводов отчета
- Поймите методологию прогнозирования отчета
- Узнайте о поддержке и обновлениях после покупки
- Узнайте о добавлении аналитики на уровне компании
У вас есть специфические требования к данным или бюджетные ограничения?
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Генетическое тестирование редких заболеваний Объем рыночного отчета
БЕСПЛАТНЫЙ образец включает обзор рынка, тенденции роста, статистические диаграммы и таблицы, прогнозные оценки и многое другое.
Связаться с нашим экспертом
Авторские права © 2025 Research Nester. Все права защищены.
