Perspectivas del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras:
El mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras se valoró en 1290 millones de dólares en 2025 y se prevé que supere los 5360 millones de dólares para 2035, registrando una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) superior al 15,3 % durante el período de pronóstico, es decir, entre 2026 y 2035. Para 2026, el tamaño de la industria de pruebas genéticas para enfermedades raras se estima en 1470 millones de dólares.
Clave Pruebas genéticas de enfermedades raras Resumen de Perspectivas del Mercado:
Aspectos destacados regionales:
- La participación del 51,7 % de Norteamérica en el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras prospera gracias a la avanzada infraestructura sanitaria y a la fuerte demanda de servicios de pruebas genéticas personalizadas, lo que garantiza un crecimiento hasta 2035.
- Se prevé que el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras de Asia Pacífico experimente el mayor crecimiento para 2035, debido al aumento de la carga de enfermedades raras y a las mejoras en los servicios de diagnóstico de las empresas farmacéuticas regionales.
Perspectivas del Segmento:
- Se espera que el segmento de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas alcance una participación significativa entre 2026 y 2035, impulsado por la necesidad de un diagnóstico temprano y preciso de enfermedades endocrinas con vínculos genéticos.
- Se prevé que el segmento de Secuenciación de Próxima Generación del Mercado de Pruebas Genéticas de Enfermedades Raras alcance más del 39,8 % para 2035, impulsado por sus capacidades de alto rendimiento y rentabilidad para el diagnóstico de enfermedades raras.
Tendencias clave de crecimiento:
- Creciente inversión gubernamental
- Avances tecnológicos en pruebas genéticas
Principales desafíos:
- Limitaciones de asequibilidad y accesibilidad
- Complejidad en la interpretación de los datos
- Actores clave: Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc., Realm IDX, Inc.
Global Pruebas genéticas de enfermedades raras Mercado Pronóstico y perspectiva regional:
Tamaño del mercado y proyecciones de crecimiento:
- Tamaño del mercado para 2025: 1290 millones de dólares
- Tamaño del mercado para 2026: 1470 millones de dólares
- Tamaño del mercado proyectado: 5360 millones de dólares para 2035
- Pronósticos de crecimiento: 15,3 % CAGR (2026-2035)
Dinámica regional clave:
- Región más grande: América del Norte (participación del 51,7 % en 2035)
- Región de más rápido crecimiento: Asia Pacífico
- Países dominantes: Estados Unidos, Alemania, Reino Unido, Japón, Francia
- Países emergentes: China, India, Japón, Corea del Sur, Brasil
Last updated on : 25 August, 2025
La creciente prevalencia de enfermedades raras, los avances en las tecnologías genómicas y la creciente adopción de la medicina personalizada impulsan el crecimiento del mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras. La creciente incidencia de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, los trastornos de depósito lisosomal, el síndrome del cromosoma X frágil y otras enfermedades incrementa la demanda de pruebas genéticas en el mercado global. Estas pruebas facilitan el diagnóstico temprano, la planificación del tratamiento y los enfoques terapéuticos para pacientes que padecen trastornos genéticos raros. Además, las iniciativas gubernamentales y la financiación de la investigación genética impulsan aún más la demanda del mercado a nivel mundial. Según el informe de la OMS de febrero de 2024, los cánceres raros con menos de seis casos por cada 100.000 personas al año representan el 25 % de todos los diagnósticos de cáncer. El informe también indicó que la falta de datos ralentiza el progreso en la comprensión de las enfermedades, lo que resulta en malos resultados, con una tasa de supervivencia a 5 años de alrededor del 49%, en comparación con el 63% de los cánceres comunes. El IARC trabaja en proyectos como lungNENomics para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Por lo tanto, el creciente número de casos preocupa a las asociaciones de investigación, lo que las impulsa a invertir en el mercado.
Impulsores y desafíos del crecimiento del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras:
Impulsores del Crecimiento
- Creciente inversión gubernamental: La creciente demanda de diagnóstico temprano y prevención está convirtiendo las pruebas genéticas en una opción de inversión preferida para organizaciones públicas y privadas de todo el mundo. Por ejemplo, en julio de 2022, el Ministerio de Salud y Bienestar Familiar anunció el lanzamiento de la Política Nacional de Enfermedades Raras (NPRD) 2021 para apoyar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras. En virtud de esta política, se han establecido ocho Centros de Excelencia y se proporciona ayuda financiera de hasta INR 50 lakhs (USD 58.283,5) para el tratamiento. Estas iniciativas mejoran el acceso a la atención médica, impulsando la expansión de las pruebas genéticas para enfermedades raras.
- Avances tecnológicos en pruebas genéticas: Con los avances en las pruebas genéticas, aumenta la frecuencia de la innovación en el mercado de las pruebas genéticas para enfermedades raras. Los avances sustanciales en la edición genética CRISPR y el diagnóstico basado en IA están mejorando la precisión y la eficacia en el tratamiento de enfermedades raras. En mayo de 2021, CENTOGENE N.V. informó que, gracias al uso de bancos de datos biológicos y análisis genéticos profundos, la compañía descubrió 6 nuevas enfermedades raras y 31 genes candidatos adicionales. De esta manera, se refuerza el papel de las tecnologías avanzadas en el crecimiento del mercado.
Desafíos
- Limitaciones en asequibilidad y accesibilidad: Uno de los mayores desafíos en el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras es el alto costo de las pruebas genéticas avanzadas, que puede crear una barrera económica entre los pacientes de regiones sensibles a los precios. Esto podría limitar la expansión de este sector. Además, pruebas como la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma completo pueden ser costosas y podrían no estar cubiertas por los seguros médicos, lo que restringe el acceso a pacientes en países subdesarrollados. Asimismo, la disponibilidad limitada de pruebas genéticas puede retrasar el diagnóstico de enfermedades raras, lo que limita la expansión del mercado.
- Complejidad en la interpretación de los datos: A pesar de contar con una gran cantidad de datos complejos, las pruebas genéticas representan un desafío importante para los profesionales de la salud, lo que puede obstaculizar el crecimiento del mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras. Las bases de datos genéticas incompletas pueden generar resultados poco claros o no concluyentes, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento. Asimismo, la falta de estandarización global en los protocolos y marcos regulatorios de las pruebas genéticas puede dificultar la captación de la base de consumidores óptima en la industria de las pruebas genéticas, lo que limita su uso generalizado para enfermedades raras.
Tamaño y pronóstico del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras:
| Atributo del informe | Detalles |
|---|---|
|
Año base |
2025 |
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Período de pronóstico |
2026-2035 |
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Tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) |
15,3% |
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Tamaño del mercado del año base (2025) |
1.290 millones de dólares |
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Tamaño del mercado según el pronóstico anual (2035) |
5.360 millones de dólares |
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Alcance regional |
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Segmentación del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras:
Tecnología (Secuenciación de Próxima Generación, Tecnología de Array, Pruebas Basadas en PCR, FISH, Secuenciación Sanger, Cariotipado)
Se prevé que el segmento de secuenciación de próxima generación alcance más del 39,8 % del mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras para 2035. Este dominio se debe principalmente a su capacidad para proporcionar análisis genéticos de alto rendimiento y rentables. Este segmento se ve comprometido con la creciente necesidad de identificar mutaciones complejas asociadas a enfermedades raras, lo que mejora significativamente la precisión diagnóstica. Por ejemplo, en octubre de 2021, CENTOGENE N.V. y Twist Bioscience Corporation se asociaron para desarrollar herramientas de secuenciación avanzadas que faciliten el acceso a las pruebas genéticas para pacientes con enfermedades raras. Estas colaboraciones ponen de relieve la creciente dependencia de las soluciones basadas en NGS, lo que, en última instancia, impulsa el crecimiento del mercado.
Tipo de enfermedad (Enfermedades endocrinas y metabólicas, Trastornos inmunológicos, Enfermedades neurológicas, Enfermedades hematológicas, Cáncer, Trastornos musculoesqueléticos, Enfermedades cardiovasculares)
Según el tipo de enfermedad, se proyecta que el segmento de enfermedades endocrinas y metabólicas acapare una cuota significativa del mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras durante el período de pronóstico. Este segmento está dominado por la creciente necesidad de pruebas genéticas para dichas enfermedades. Estas afecciones a menudo requieren una detección genética temprana y precisa para un manejo eficaz. En abril de 2024, según un estudio de Annales d'Endocrinologie sobre la neoplasia endocrina múltiple (NEM), los tumores endocrinos están asociados a factores genéticos, lo que hace crucial el diagnóstico y el tratamiento tempranos, ya que las pruebas genéticas confirman el 90 % de los diagnósticos. El estudio subraya la demanda de pruebas para detectar enfermedades raras en el mercado. Nuestro análisis exhaustivo del mercado global de pruebas genéticas para enfermedades raras incluye los siguientes segmentos: Tecnología
- Tecnología de matrices
- Pruebas basadas en PCR
- FISH
- Secuenciación de Sanger
- Cariotipado
- Otras tecnologías
Tipo de enfermedad
- Endocrino y Enfermedades del metabolismo
- Trastornos inmunológicos
- Enfermedades neurológicas
- Enfermedades hematológicas
- Cáncer
- Trastornos musculoesqueléticos
- Enfermedades cardiovasculares
- Otros tipos de enfermedades
Especialidad
- Pruebas genéticas moleculares
- Pruebas genéticas cromosómicas
- Pruebas genéticas bioquímicas
Usuario final
- Laboratorios de investigación y organizaciones de investigación por contrato (CRO)
- Hospitales y clínicas
- Laboratorios de diagnóstico
- Otros usuarios finales
Vishnu Nair
Jefe de Desarrollo Comercial GlobalPersonalice este informe según sus necesidades: conéctese con nuestro consultor para obtener información y opciones personalizadas.
Análisis regional del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras:
Análisis del Mercado de Norteamérica
Se prevé que Norteamérica, en el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras, capte más del 51,7 % de los ingresos para 2035. La infraestructura sanitaria avanzada, con la contribución de las pruebas predictivas y presintomáticas para el diagnóstico de mutaciones genéticas en enfermedades raras, es un factor clave en el crecimiento de este sector. En enero de 2020, según un artículo publicado en PNAS, aproximadamente 2700 millones de personas en todo el mundo (el 36 % de la población) eran portadoras de al menos una mutación que puede causar AR-IRD. Por lo tanto, el estudio destaca la creciente necesidad de pruebas predictivas y presintomáticas, como las pruebas genéticas para enfermedades raras, en esta región.
Estados Unidos se ha convertido en el centro de los líderes mundiales en el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras gracias a su amplia base de consumidores y a la excelente demanda de servicios de pruebas genéticas personalizadas. El país ofrece una gran oportunidad para que las empresas expandan sus negocios, inspirando a otros participantes nacionales a establecer su presencia en el país promoviendo la eficacia de estas pruebas. Por ejemplo, en junio de 2021, Eurofins Scientific anunció la adquisición de DNA Diagnostics Center para mejorar las capacidades de las pruebas genéticas y ampliar su base de clientes en la región. Esta adquisición subraya aún más la expansión del mercado durante el plazo previsto.
Canadá está consolidando su posición en el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras, con una demanda proactiva de detección precisa y avances tecnológicos. La industria de pruebas genéticas del país se ve impulsada además por la colaboración entre centros sanitarios y servicios de diagnóstico. En agosto de 2024, Quest Diagnostics anunció la adquisición de LifeLabs, lo que mejoró el acceso a la innovación diagnóstica, y la operación se valoró en aproximadamente 1000 millones de dólares. Por lo tanto, esto está impulsando aún más la demanda en este sector debido a la demanda comprobada de pruebas genéticas.
Estadísticas del Mercado APAC
Se prevé que Asia Pacífico muestre el crecimiento más rápido en el mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras, gracias a la presencia de países con áreas subdesarrolladas. La región presenta una creciente carga de enfermedades raras, lo que muestra una expansión sustancial del mercado. Las empresas que ofrecen servicios de pruebas genéticas son accesibles y asequibles, lo que aumenta su demanda y ofrece una base de consumidores más amplia en este sector. Por lo tanto, el crecimiento en esta región se ve impulsado aún más por los esfuerzos de las empresas farmacéuticas regionales que están implementando mejoras en el sector del diagnóstico.
India está impulsando el mercado regional de pruebas genéticas para enfermedades raras gracias a sus avances tecnológicos, el conocimiento de la medicina personalizada y la creciente carga de los trastornos genéticos. Por ejemplo, en febrero de 2025, MedGenome lanzó la campaña #CarefortheRare en el país para promover las pruebas genéticas tempranas para enfermedades raras. La campaña destacó además el papel del diagnóstico genómico en la identificación de enfermedades hereditarias. Estas iniciativas reflejan el enfoque del país en la gestión de enfermedades raras con detección temprana.
China cuenta con uno de los mayores mercados de pruebas genéticas para enfermedades raras gracias a la expansión de la inversión en atención médica, las tendencias genómicas y la mayor base de pacientes. Las iniciativas gubernamentales y del sector privado del país fomentan la concienciación sobre las enfermedades para mejorar la eficiencia de las pruebas. En junio de 2024, Illumina lanzó el programa iHope China para proporcionar pruebas genéticas a 1800 familias afectadas por enfermedades raras. Estos programas amplían el acceso al diagnóstico genético en todo el país, lo que refuerza aún más esta necesidad.
Principales actores del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras:
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La competitiva demografía del mercado de pruebas genéticas para enfermedades raras inspira a los líderes mundiales a fortalecer sus capacidades tecnológicas y de investigación. Gracias a la inversión continua en herramientas de diagnóstico e innovaciones genómicas, las empresas están expandiendo su alcance global. En marzo de 2023, Invitae anunció una alianza con Epic para optimizar los flujos de trabajo de las pruebas genéticas para enfermedades raras mediante la integración eficiente de los resultados de las pruebas de la suite de diagnóstico Aura de Epic en los sistemas clínicos. Con especial atención a los detalles sobre la precisión de las pruebas, la reducción de los plazos de entrega y la ampliación del alcance del mercado durante el período de pronóstico.
- Quest Diagnostics Inc.
- Descripción general de la empresa
- Estrategia empresarial
- Ofertas clave de productos
- Rendimiento financiero
- Indicadores clave de rendimiento
- Análisis de riesgos
- Acontecimientos recientes
- Presencia regional
- Análisis FODA
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N. V.
- Laboratorios Arup
- Eurofins Scientific
- Ciencias biológicas
- Genética Ambry
- Perkin Elmer, Inc.
- Reino IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- Genética Baylor
- Color Genomics, Inc
- Biogen Inc.
A continuación, se presenta la lista de algunos actores clave del mercado:
Desarrollos Recientes
- En mayo de 2024, Biogen Inc. recibió la aprobación de la Comisión Europea para QALSODY® (tofersen), la primera terapia para la ELA-SOD1, una forma genética rara de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que afecta a aproximadamente 1000 personas en Europa.
- En abril de 2023, 3billion anunció que recibió la acreditación del CDPH como laboratorio clínico en EE. UU. para pruebas genéticas. La acreditación también permite la presentación de reclamaciones de seguros para pruebas genéticas, lo que mejora la accesibilidad.
- En enero de 2023, Premier Research y CENTOGENE N.V. anunciaron su colaboración para acelerar los ensayos clínicos para enfermedades raras, reduciendo los riesgos y agilizando el proceso de desarrollo.
- Report ID: 7419
- Published Date: Aug 25, 2025
- Report Format: PDF, PPT
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