Tamaño del mercado global, pronóstico y tendencias destacadas durante 2025-2037
El tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras se estimó en más de 1040 millones de dólares en 2024 y está previsto que alcance los 4700 millones de dólares a finales de 2037, con una expansión compuesta a una tasa compuesta anual del 13,4 % durante el cronograma previsto, es decir, 2025-2037. En 2025, el tamaño de la industria de las pruebas genéticas de enfermedades raras se estima en 1.100 millones de dólares.
La creciente prevalencia de enfermedades raras, los avances en las tecnologías genómicas y la creciente adopción de la medicina personalizada están impulsando el crecimiento del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras. La creciente carga de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, los trastornos de almacenamiento lisosomal, el síndrome del X frágil y otros, infla la demanda de pruebas genéticas en el mercado global. Estas pruebas ayudan en el diagnóstico temprano, la planificación del tratamiento y los enfoques terapéuticos para pacientes que padecen trastornos genéticos raros. Además, las iniciativas gubernamentales y la financiación de la investigación genética están impulsando aún más la demanda del mercado a nivel mundial.
Según el informe de la OMS de febrero de 2024, los cánceres raros con menos de seis casos por cada 100.000 personas al año representan el 25 % de todos los diagnósticos de cáncer. El informe afirma además que la falta de datos frena el progreso en la comprensión de las enfermedades, lo que genera malos resultados, con una tasa de supervivencia a cinco años de alrededor del 49%, en comparación con el 63% de los cánceres comunes. La IARC está trabajando en proyectos como pulmonarNENomics para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Por lo tanto, cada vez hay más casos relacionados con asociaciones de investigación, lo que las empuja a invertir en el mercado.
Sector de pruebas genéticas de enfermedades raras: impulsores del crecimiento y desafíos
Impulsores de crecimiento
- Crecientes inversiones gubernamentales: la creciente demanda de diagnóstico temprano y prevención está haciendo que las pruebas genéticas sean una opción de inversión preferible para las organizaciones públicas y privadas de todo el mundo. Por ejemplo, en julio de 2022, el Ministerio de Salud y Bienestar Familiar anunció el lanzamiento de la Política Nacional de Enfermedades Raras (NPRD) 2021 para apoyar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras. En el marco de esta política, se han creado ocho centros de excelencia y se proporciona ayuda financiera de hasta 50 rupias lakh (58.283,5 dólares estadounidenses) para el tratamiento. Estas iniciativas mejoran el acceso a la atención de enfermedades, fomentando la expansión de las pruebas genéticas de enfermedades raras.
- Avances tecnológicos en pruebas genéticas: con los avances en pruebas genéticas, aumenta la frecuencia de la innovación en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras. Los avances sustanciales en la edición de genes CRISPR y los diagnósticos basados en IA están mejorando la precisión y eficacia en el tratamiento de enfermedades raras. En mayo de 2021, CENTOGENE N.V. informó que con el uso de bancos de datos biológicos y un análisis genético profundo, la empresa descubrió 6 nuevas enfermedades raras y 31 genes candidatos adicionales. Por tanto, refuerza el papel de las tecnologías avanzadas a la hora de impulsar el crecimiento del mercado.
Desafíos
- Limitaciones en asequibilidad y accesibilidad: Uno de los mayores desafíos en el mercado de las pruebas genéticas de enfermedades raras es el alto coste de las pruebas genéticas avanzadas, que pueden crear una barrera económica entre los pacientes de regiones sensibles a los precios. Esto puede limitar la expansión de este sector. Además, pruebas como la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma completo pueden ser costosas y es posible que no estén cubiertas por el seguro, lo que restringe el acceso a pacientes en países subdesarrollados. Además, la disponibilidad limitada de pruebas genéticas puede retrasar el diagnóstico de trastornos raros, lo que restringe la expansión del mercado.
- Complejidad de la interpretación de los datos: a pesar de tener grandes cantidades de datos complejos, las pruebas genéticas representan un desafío importante para los proveedores de atención médica, debido a que el crecimiento del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras puede verse obstaculizado. Las bases de datos genéticas incompletas pueden dar lugar a resultados poco claros o no concluyentes, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento. Además, la falta de estandarización global en los protocolos de pruebas genéticas y los marcos regulatorios puede crear aún más obstáculos para cautivar a la base óptima de consumidores en la industria de las pruebas genéticas, lo que limita su uso generalizado para enfermedades raras.
Mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras: información clave
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Año base |
2024 |
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Año de pronóstico |
2025-2037 |
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CAGR |
13,4% |
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Tamaño del mercado del año base (2024) |
1.040 millones de dólares |
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Tamaño del mercado del año previsto (2037) |
4.700 millones de dólares |
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Alcance Regional |
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Segmentación de pruebas genéticas de enfermedades raras
Tecnología (secuenciación de próxima generación, tecnología de matrices, pruebas basadas en PCR, FISH, secuenciación de Sanger, cariotipo)
Se prevé que el segmento de secuenciación de próxima generación captará más del 39,8 % de la cuota de mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras para 2037. El dominio se debe principalmente a su capacidad para proporcionar análisis genéticos rentables y de alto rendimiento. El segmento se enfrenta a una mayor necesidad de identificar mutaciones complejas asociadas con enfermedades raras, lo que mejora significativamente la precisión del diagnóstico. Por ejemplo, en octubre de 2021, CENTOGENE N.V. y Twist Bioscience Corporation se asociaron para desarrollar herramientas de secuenciación avanzadas para hacer que las pruebas genéticas sean más accesibles para los pacientes con enfermedades raras. Este tipo de colaboraciones ponen de relieve la creciente dependencia de las soluciones basadas en NGS, lo que en última instancia impulsa el crecimiento del mercado.
Tipo de enfermedad (Endocrinas y metabólicas, Trastornos inmunológicos, Enfermedades neurológicas, Enfermedades hematológicas, Cáncer, Trastornos musculoesqueléticos, Enfermedades cardiovasculares)
Según el tipo de enfermedad, se prevé que el segmento de enfermedades endocrinas y metabólicas obtenga una participación significativa del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras durante el período de pronóstico. Este segmento está dominado por la creciente necesidad de pruebas genéticas para este tipo de enfermedades. Las condiciones a menudo requieren una detección genética temprana y precisa para un manejo eficaz. En abril de 2024, según un estudio de Annales d'Endocrinologie sobre la neoplasia endocrina múltiple (MEN), los tumores endocrinos están asociados a factores genéticos, lo que hace que el diagnóstico y el tratamiento tempranos sean cruciales: las pruebas genéticas confirman el 90% de los diagnósticos. El estudio subraya la demanda de pruebas en el mercado para detectar enfermedades raras.
Nuestro análisis en profundidad del mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras incluye los siguientes segmentos:
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Tecnología |
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Tipo de enfermedad |
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Especialidad |
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Usuario final |
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Personalizar este informeIndustria de pruebas genéticas de enfermedades raras: sinopsis regional
Análisis del mercado de América del Norte
Se prevé que América del Norte en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras captará más del 51,7 % de la participación en los ingresos para 2037. La infraestructura sanitaria avanzada con la contribución de las pruebas predictivas y presintomáticas que se utilizan para diagnosticar mutaciones genéticas en enfermedades raras son factores de crecimiento importantes en este panorama. En enero de 2020, según un artículo publicado en PNAS, aproximadamente 2.700 millones de personas en todo el mundo, es decir, el 36% de la población, eran portadoras de al menos una mutación que puede causar AR-IRD. Por lo tanto, el estudio destaca la creciente necesidad de pruebas predictivas y presintomáticas, como pruebas genéticas de enfermedades raras, en esta región.
Los EE.UU. se ha convertido en el centro de los líderes mundiales en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras debido a su amplia base de consumidores y su excelente demanda de servicios de pruebas genéticas personalizadas. El país ofrece una gran oportunidad para que las empresas expandan sus negocios, inspirando a otros participantes nacionales a establecer su huella en este país promoviendo la efectividad de estas pruebas. Por ejemplo, en junio de 2021, Eurofins Scientific anunció la adquisición del Centro de Diagnóstico de ADN para mejorar las capacidades de las pruebas genéticas y ampliar su base de consumidores en la región. La adquisición subraya aún más la expansión del mercado durante el cronograma previsto.
Canadá está consolidando constantemente su posición en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras con requisitos proactivos de detección precisa y avances tecnológicos. La industria de pruebas genéticas del país está impulsada aún más por la colaboración entre centros de atención médica y servicios de diagnóstico. En agosto de 2024, Quest Diagnostics anunció la adquisición de LifeLabs, mejorando el acceso a la innovación en diagnóstico, y el acuerdo fue valorado en aproximadamente mil millones de dólares. Por lo tanto, esto está inflando aún más la demanda en este sector debido a la demanda demostrada de pruebas genéticas.
Estadísticas del mercado APAC
Se prevé que Asia Pacífico demuestre el crecimiento más rápido en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras con su presencia de países con áreas subdesarrolladas. La región tiene una carga creciente de enfermedades raras, lo que demuestra una expansión sustancial del mercado. Las empresas que prestan servicios de pruebas genéticas son accesibles y asequibles, lo que aumenta su demanda y ofrece una base de consumidores más amplia en este sector. Por lo tanto, el crecimiento en esta región se ve impulsado aún más por los esfuerzos de las empresas farmacéuticas regionales que están logrando mejoras en el sector del diagnóstico.
India está propagando el mercado regional de pruebas genéticas de enfermedades raras con sus avances tecnológicos, su conocimiento de la medicina personalizada y la carga que suponen los crecientes trastornos genéticos. Por ejemplo, en febrero de 2025, MedGenome lanzó la campaña #CarefortheRare en el país para promover pruebas genéticas tempranas para enfermedades raras. La campaña destacó además el papel del diagnóstico genómico en la identificación de enfermedades hereditarias. Estas iniciativas reflejan el enfoque del país en la gestión de enfermedades raras con detección temprana.
China tiene uno de los mayores mercados de pruebas genéticas de enfermedades raras debido a la expansión de las inversiones en atención sanitaria, las tendencias genómicas y el mayor grupo de pacientes. Las iniciativas del gobierno y del sector privado del país crean conciencia sobre las enfermedades para mejorar la eficiencia de las pruebas. En junio de 2024, Illumina lanzó el programa iHope China para proporcionar pruebas genéticas a 1.800 familias afectadas por enfermedades raras. Estos programas amplían el acceso a diagnósticos genéticos en todo el país, lo que resalta aún más este requisito.
Empresas que dominan el panorama de las pruebas genéticas de enfermedades raras
- Quest Diagnostics Inc.
- Descripción general de la empresa
- Estrategia empresarial
- Ofertas de productos clave
- Rendimiento financiero
- Indicadores clave de rendimiento
- Análisis de riesgos
- Novedades recientes
- Presencia regional
- Análisis FODA
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N.V.
- Laboratorios Arup
- Eurofins Scientific
- Ciencias biológicas
- Genética Ambry
- Perkin Elmer, Inc.
- Reino IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- Genética Baylor
- Color Genomics, Inc.
- Biogen Inc.
La demografía competitiva del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está inspirando a los líderes mundiales a fortalecer sus capacidades tecnológicas y de investigación. Con inversiones continuas en herramientas de diagnóstico e innovaciones genómicas, las empresas están ampliando su alcance global. En marzo de 2023, Invitae anunció una asociación con Epic para mejorar los flujos de trabajo de pruebas genéticas para trastornos raros a través del conjunto de diagnóstico Aura de Epic. Los resultados de las pruebas se integran de manera eficiente en los sistemas clínicos. Con gran atención a los detalles sobre la precisión de las pruebas, reduciendo los tiempos de respuesta y ampliando aún más el alcance del mercado durante el período de previsión.
A continuación se muestra la lista de algunos actores clave del mercado:
In the News
- En mayo del 2024, Biogen Inc. recibió la aprobación de la Comisión Europea para QALSODY® (tofersen), la primera terapia para SOD1-ELA, una forma genética rara de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que afecta aproximadamente a 1000 personas en Europa.
- En abril del 2023, 3billion anunció que había recibido la acreditación del CDPH como laboratorio clínico en EE. UU. para pruebas genéticas. La acreditación también permite reclamaciones de seguros por pruebas genéticas, lo que mejora la accesibilidad.
- En enero del 2023, Premier Research y CENTOGENE N.V. anunciaron su asociación para acelerar los ensayos clínicos de enfermedades raras, reducir los riesgos y agilizar el proceso de desarrollo.
Créditos del autor: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 02, 2025
- Report Format: PDF, PPT
