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Tamaño y pronóstico del mercado de pruebas genéticas por enfermedad (cáncer, Alzheimer, talasemia, fibrosis quística, Huntington, distrofia muscular de Duchenne), tipo de prueba, tecnología, aplicación y producto: tendencias de crecimiento, actores clave y análisis regional (2026-2035)

  • ID del Informe: 4745
  • Fecha de Publicación: Sep 10, 2025
  • Formato del Informe: PDF, PPT

Perspectivas del mercado de pruebas genéticas:

El mercado de pruebas genéticas se valoró en 17.210 millones de dólares en 2025 y se prevé que supere los 93.170 millones de dólares para 2035, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) superior al 18,4 % durante el período de pronóstico, es decir, entre 2026 y 2035. Para 2026, se estima que el tamaño de la industria de pruebas genéticas alcanzará los 20.060 millones de dólares.

Genetic Testing Market Size
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El principal factor de crecimiento del mercado se debe a la creciente prevalencia de enfermedades hereditarias. Entre el 72 % y el 80 % de las enfermedades raras a nivel mundial son causadas por mutaciones genéticas (artículo de Frontiers de 2021). Un estudio de la NLM de febrero de 2025 reveló que el 93,4 % de los 2799 sujetos de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) presentaron una enfermedad genética. Además, los defectos congénitos se cobraron la vida de 240 000 recién nacidos en los 28 días posteriores al parto y afectaron a aproximadamente el 6 % de estos adolescentes en todo el mundo, según un informe de la OMS de 2023. Esto resalta la importancia de las pruebas prenatales para ayudar a los padres a tomar decisiones cruciales sobre el diagnóstico temprano, el tratamiento y la prevención para bebés con mayor riesgo, lo que impulsa la adopción en este campo.

La creciente popularidad de la salud reproductiva y la secuenciación genómica para comprender las características de las enfermedades está impulsando a más residentes a invertir en esta categoría. En este sentido, la NLM publicó los resultados de una encuesta presencial realizada en abril de 2022. Esta concluyó que el 64%, el 29,3% y menos del 10% de los 677 participantes estaban dispuestos a pagar USD 25, USD 25-500 y USD 500 por estas pruebas, respectivamente. Esto significa que la amplia penetración del mercado requiere precios estandarizados para los pagadores a fin de atraer al máximo número de consumidores. Además, la integración de tecnologías avanzadas como la IA y el aprendizaje automático está revolucionando las capacidades de este tipo de diagnóstico, con mayor precisión y accesibilidad.

Clave Pruebas genéticas Resumen de Perspectivas del Mercado:

  • Aspectos regionales destacados:

    • Se prevé que el mercado de pruebas genéticas de Asia Pacífico alcance el 36 % de participación para 2035, impulsado por la expansión de la infraestructura sanitaria, la creciente concienciación sobre los beneficios de las pruebas genéticas y la mejora de la accesibilidad en los países emergentes.
    • El mercado de Norteamérica mostrará un crecimiento notable durante el período previsto, gracias a las innovaciones tecnológicas, la sólida infraestructura sanitaria y la alta adopción de soluciones avanzadas de pruebas genéticas.

  • Perspectivas del segmento:

    • Se proyecta que el segmento de cáncer en el mercado de pruebas genéticas alcance una participación del 25 % para 2035, impulsado por la creciente prevalencia de cánceres por causas hereditarias.
    • Se espera que el segmento de pruebas diagnósticas en el mercado de pruebas genéticas alcance una participación significativa en los ingresos para 2035, debido a la creciente necesidad de diagnóstico temprano de enfermedades crónicas.

  • Tendencias Clave de Crecimiento:

    • Aumento del uso de terapias personalizadas
    • Mayor disponibilidad de herramientas fáciles de usar

  • Principales desafíos:

    • Disparidad y variabilidad económica

  • Actores clave:Genentech Inc., Sorenson Genomics, Abbott Molecular, Bayer AG, Biocartis, BioHelix, Quest Diagnostics, Exact Sciences Corporation, HTG Molecular Diagnostics, Inc., PacBio.

Global Pruebas genéticas Mercado Pronóstico y perspectiva regional:

  • Proyecciones de tamaño y crecimiento del mercado:

    • Tamaño del mercado en 2025: USD 17.210 millones
    • Tamaño del mercado en 2026: USD 20.060 millones
    • Tamaño proyectado del mercado: USD 93.17 mil millones para 2035
    • Previsiones de crecimiento: 18,4 % CAGR (2026-2035)

  • Dinámicas regionales clave:

    • Región más grande: Asia Pacífico (participación del 36 % para 2035)
    • Región de más rápido crecimiento: Asia Pacífico
    • Países dominantes: Estados Unidos, Alemania, Reino Unido, China, Japón
    • Países emergentes: China, India, Japón, Corea del Sur, Singapur

    • Last updated on : 10 September, 2025

Factores impulsores del crecimiento

  • Aumento del uso en el desarrollo de terapias personalizadas: A medida que la industria de las terapias dirigidas cobra impulso, la demanda en el mercado de las pruebas genéticas se dispara. La importante contribución de la medicina de precisión a la eficacia y la reducción de errores en el diagnóstico y el tratamiento impulsa a los desarrolladores farmacéuticos a analizar la composición genética individual de cada paciente. Por ejemplo, en junio de 2023, Illumina lanzó PrimateAI-3D, un software basado en IA, para detectar mutaciones genéticas causantes de enfermedades en pacientes, lo que ayuda a adaptar las terapias según sus necesidades.
  • Mayor disponibilidad de herramientas fáciles de usar: Con la creciente popularidad de la comercialización directa al cliente (D2C), los servicios y productos disponibles en el mercado son cada vez más accesibles para las personas. Por ejemplo, en 2021, MedGenome lanzó su nueva filial D2C, Genessense, en este campo, dirigida a los consumidores que buscan una herramienta de detección sencilla para identificar la susceptibilidad genética a diversas enfermedades relacionadas con el estilo de vida. Además, la expansión del comercio electrónico también está mejorando el acceso público a los productos relacionados. Asimismo, diversas iniciativas de organismos gubernamentales están promoviendo sus ventajas en la atención médica preventiva. En este sentido, en 2022, se pusieron a disposición en todo el mundo un total de 6214 nuevas pruebas genéticas (NLM).

Desafíos

  • Disparidad y variabilidad económica : La complejidad de los procesos asociados es la principal causa del aumento del costo de los productos básicos en el mercado. El precio se determina por varios factores, incluido el tipo de prueba. En algunas situaciones particulares, la edad del paciente también influye en el costo. Además, los tres factores principales que influyen en las pruebas genéticas son la duración del proceso, la necesidad de tecnología médica avanzada y la gran cantidad de personal, lo que las encarece. Todas estas variables también dificultan que las empresas ofrezcan opciones asequibles y generalizadas, manteniendo la calidad y la precisión.

Tamaño y pronóstico del mercado de pruebas genéticas:

Atributo del informe Detalles

Año base

2025

Período de pronóstico

2026-2035

Tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC)

18,4%

Tamaño del mercado del año base (2025)

17.210 millones de dólares

Tamaño del mercado según pronóstico anual (2035)

USD 93.17 mil millones

Alcance regional

  • América del Norte (EE. UU. y Canadá)
  • Asia Pacífico (Japón, China, India, Indonesia, Malasia, Australia, Corea del Sur, resto de Asia Pacífico)
  • Europa (Reino Unido, Alemania, Francia, Italia, España, Rusia, Países Nórdicos, resto de Europa)
  • América Latina (México, Argentina, Brasil, resto de América Latina)
  • Oriente Medio y África (Israel, CCG, África del Norte, Sudáfrica, resto de Oriente Medio y África)
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Segmentación del mercado de pruebas genéticas:

por análisis de segmentos de enfermedades

Se estima que el segmento de cáncer representará el 25% del mercado de pruebas genéticas durante el período evaluado. La creciente prevalencia de cánceres, debido a su genética inherente, se considera el principal impulsor de la propiedad de este segmento. Se ha demostrado clínicamente que si existe una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer en el esperma o el óvulo de un progenitor, esta podría transmitirse al recién nacido. Según estimaciones de un artículo de la NLM de 2020, más del 10% de los casos de cáncer a nivel mundial se diagnosticaron con causas hereditarias. También se mencionó que se descubrieron antecedentes familiares de cáncer en más del 20% de los residentes con neoplasias malignas. En estos casos, las pruebas genéticas son altamente recomendables para la detección temprana, lo que impulsa la demanda en este sector.

Análisis de segmentos de tipo de prueba

Se prevé que el mercado de pruebas genéticas en el segmento de pruebas diagnósticas alcance una cuota de mercado considerable para 2035. La creciente incidencia de enfermedades crónicas requiere un diagnóstico temprano para obtener mejores resultados. Estas afecciones médicas y sus repercusiones podrían evitarse o controlarse eficazmente mediante iniciativas eficaces de cambio de comportamiento, terapia médica adecuada y un seguimiento exhaustivo. Por lo tanto, la necesidad de pruebas diagnósticas está en aumento, lo que refuerza aún más la importancia de este segmento en este campo. Según la NLM, más del 90 % del total de pruebas genéticas clínicamente disponibles a nivel mundial se podían utilizar para el diagnóstico en 2022.

Nuestro análisis en profundidad del mercado global de pruebas genéticas incluye los siguientes segmentos:

Tipo de prueba

  • Pruebas de portadora
  • Pruebas predictivas
  • Pruebas de diagnóstico
  • Pruebas para padres y recién nacidos
  • Nutrigenómica
  • Farmacogenómica

Enfermedad

  • Cáncer
  • Alzheimer
  • Talasemia
  • Fibrosis quística
  • Enfermedad de Huntington
  • Distrofia muscular de Duchenne

Tecnología

  • Pruebas citogenéticas
  • Pruebas bioquímicas
  • Pruebas moleculares

Solicitud

  • Ascendencia y etnicidad
  • Detección de rasgos
  • Estado de portador de enfermedades genéticas
  • Prueba de detección de nuevos bebés
  • Salud y Bienestar-Predisposición

Producto

  • Consumibles
  • Equipo
  • Software y servicios
Vishnu Nair
Vishnu Nair
Jefe de Desarrollo Comercial Global

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Análisis regional del mercado de pruebas genéticas:

Perspectivas del mercado de Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de pruebas genéticas en Asia Pacífico represente la mayor participación, con un 36%, durante el período analizado. El liderazgo de la región se ve impulsado por el creciente sector de la salud y la creciente concienciación sobre los beneficios de estas soluciones. La mejora de la accesibilidad en países en desarrollo, como India y China, también está generando una amplia base de consumidores en este campo. En este sentido, la NLM proyectó que el número total de instituciones de salud establecidas en China continental alcanzaría los 1.030.935 para 2021, gracias a los meticulosos esfuerzos de los organismos gubernamentales. Además, los habitantes de la región están adquiriendo cada vez más conciencia sobre la importancia de la prevención de enfermedades, lo que está generando un mayor flujo de negocios en este sector.

Diversos factores impulsan el mercado indio , como la continua afluencia de capital, las iniciativas gubernamentales, el aumento del gasto público en salud y el acceso a instalaciones médicas avanzadas. En este sentido, IBEF informó que DNA Wellness invirtió 23,9 millones de dólares para establecer una red nacional de más de 100 laboratorios de detección de cáncer de cuello uterino para 2027, con la autorización para ofrecer la prueba de ploidía de ADN CERViSure. Simultáneamente, destacó el significativo aumento de la entrada de efectivo a hospitales y centros de diagnóstico, manteniendo un valor de la industria de 11.100 millones de dólares entre 2000 y 2024. Esto indica la contribución del país a un futuro prometedor con oportunidades lucrativas para este sector.

Perspectivas del mercado norteamericano

Se prevé que el mercado norteamericano de pruebas genéticas experimente un notable crecimiento para finales de 2035. El creciente número de innovaciones tecnológicas y la sólida infraestructura sanitaria de esta región consolidan su progreso. Gracias a la notable mayor disponibilidad de tecnología clínica, las soluciones de pruebas avanzadas se están adoptando y utilizando ampliamente en diversas disciplinas. Además, la información genética más eficiente, rentable y precisa que ofrecen estas ofertas es muy solicitada tanto por entidades clínicas como académicas, lo que inspira a las empresas a invertir en este sector. Por ejemplo, en febrero de 2025, Foundation Medicine, en colaboración con Fulgent Genetics, lanzó dos nuevas pruebas de línea germinal, FoundationOneGermline y FoundationOneGermline More, en el mercado estadounidense.

Estados Unidos es uno de los mayores contribuyentes a la cautividad regional en el mercado global, con una mayor accesibilidad y la presencia de pioneros globales. En este sentido, la NLM reveló que el número de nuevas pruebas genéticas disponibles ascendió a 51.803 en 2022, en comparación con 607 en 2012. También mencionó que el tamaño estimado de la industria estadounidense de pruebas diagnósticas alcanzaría los 40.100 millones de dólares estadounidenses para 2026. Otro estudio de la NLM concluyó que el número total de laboratorios certificados por las Enmiendas para la Mejora de los Laboratorios Clínicos (CLIA) superó los 320.000 en todo el país en 2021. Por otro lado, la mayoría de las pruebas genéticas se originan y se realizan en estas entidades certificadas por CLIA, lo que demuestra la mayor disponibilidad en este sector.

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Actores del mercado de pruebas genéticas:

    La calidad y cantidad de la oferta del mercado está evolucionando con la integración de la IA y el aprendizaje automático (ML). Por ello, los actores clave en este campo están invirtiendo meticulosamente sus recursos para desarrollar una cartera tan avanzada. Por ejemplo, en marzo de 2025, GeneDx lanzó Multiscore, una herramienta de apoyo a la toma de decisiones basada en IA, para aprovechar las capacidades de su plataforma de interpretación. El clasificador genético integrado está diseñado específicamente para proporcionar análisis clínicos más rápidos y eficientes. Estos hallazgos y creaciones revolucionarias impulsan el crecimiento y la productividad en este sector y atraen a más pioneros de MedTech a invertir en más grupos de innovación. Estos actores clave son:

    • Genentech Inc.
      • Descripción general de la empresa
      • Estrategia empresarial
      • Ofertas de productos clave
      • Desempeño financiero
      • Indicadores clave de rendimiento
      • Análisis de riesgos
      • Desarrollo reciente
      • Presencia regional
      • Análisis FODA
    • Genómica de Sorenson
    • Abbott Molecular
    • Bayer AG
    • Biocartis
    • BioHélice
    • Diagnóstico de Quest
    • Corporación de Ciencias Exactas
    • Diagnóstico molecular HTG, Inc.
    • PacBio
    • Corporación GeneDx Holdings.
    • BioAro Inc.
    • Laboratorios ProPhase, Inc.

Desarrollos Recientes

  • En abril de 2025, GeneDx anunció sus planes de adquirir Fabric Genomics, líder mundial en interpretación genómica basada en IA, para globalizar su base de datos de enfermedades raras. Con esta adquisición, la compañía buscaba establecer una plataforma de pruebas descentralizada a gran escala basada en IA para ampliar sus capacidades en el cribado neonatal y el intercambio de datos genómicos.
  • En febrero de 2025, BioAro anunció el lanzamiento comercial de su innovadora plataforma basada en IA, PanOmiQ, en la Conferencia Mundial de Medicina de Precisión (PMWC) en Silicon Valley. Esta solución de secuenciación del genoma completo busca reducir los tiempos de análisis y generación de archivos de formato de llamada de variantes hasta 2 horas y 5 minutos, respectivamente.
  • En noviembre de 2024, ProPhase Labs inauguró su nueva filial de propiedad absoluta, DNA Complete, Inc., para sentar las bases de su negocio de pruebas genéticas directas al consumidor. Esta división se dedica a ofrecer pruebas de ADN que secuencian prácticamente el 100 % del genoma del cliente, con información detallada sobre salud, bienestar y ascendencia.
  • Report ID: 4745
  • Published Date: Sep 10, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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Preguntas frecuentes (FAQ)

Se estima que en el año 2026 el tamaño de la industria de las pruebas genéticas alcanzará los 20.060 millones de dólares.

El tamaño del mercado mundial de pruebas genéticas superó los USD 17,21 mil millones en 2025 y es probable que se expanda a una CAGR de más del 18,4%, superando los USD 93,17 mil millones en ingresos para 2035.

Se prevé que el mercado de pruebas genéticas de Asia Pacífico alcance el 36 % de las acciones para 2035, impulsado por la expansión de la infraestructura de atención médica, la creciente conciencia de los beneficios de las pruebas genéticas y la mejora de la accesibilidad en los países emergentes.

Los actores clave en el mercado incluyen Genentech Inc., Sorenson Genomics, Abbott Molecular, Bayer AG, Biocartis, BioHelix, Quest Diagnostics, Exact Sciences Corporation, HTG Molecular Diagnostics, Inc., PacBio.

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Radhika Pawar
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Analista Senior de Investigación
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