Perspectivas del mercado de pruebas genéticas metabólicas:
El mercado de pruebas genéticas metabólicas se valoró en 2.000 millones de dólares en 2025 y se prevé que alcance los 7.800 millones de dólares a finales de 2035, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 15,9 % durante el período de previsión, es decir, de 2026 a 2035. En 2026, se estima que el tamaño del sector de las pruebas genéticas metabólicas será de 2.300 millones de dólares.
La creciente incidencia de enfermedades metabólicas, junto con una mayor concienciación sobre la importancia del diagnóstico precoz, son los factores clave del sólido crecimiento del mercado. Según un artículo publicado por los NIH en marzo de 2024, aproximadamente una cuarta parte de la población de Europa y Latinoamérica se ve afectada, mientras que en China la prevalencia alcanzó el 15,5 % en un año. El síndrome metabólico también afecta actualmente a niños y adolescentes a nivel mundial (entre el 3 % y el 5 %), con una prevalencia que aumenta con la edad y tasas ligeramente superiores en mujeres de algunos grupos étnicos, lo que repercute positivamente en la expansión del mercado.
Además, los precios que fijan las aseguradoras en este campo están muy influenciados por diversos factores, como la complejidad de las pruebas, su utilidad clínica, las políticas de reembolso y el ahorro general en los costes sanitarios. En este sentido, el gobierno de Australia informó en julio de 2025 que el Programa de Errores Metabólicos Innatos (EMI) del país ofrece ayuda a personas con trastornos del metabolismo de las proteínas, cubriendo el coste de los alimentos bajos en proteínas necesarios para las dietas prescritas por el profesional sanitario. También indicó que el programa proporciona pagos mensuales, que actualmente ascienden a 298,36 USD, para cubrir las necesidades nutricionales y mantener la salud.
Mercado de pruebas genéticas metabólicas: factores de crecimiento y desafíos
Factores de crecimiento
- Avances en las técnicas de pruebas genéticas: Este es el principal factor que impulsa este campo, ya que los continuos avances en la secuenciación de nueva generación y la secuenciación del exoma completo están creando un ecosistema sumamente progresista para los pioneros en este ámbito. Por ejemplo, en junio de 2025, GoPath Diagnostics anunció el lanzamiento de DiabetesNow, un panel de pruebas genéticas diseñado para mejorar el diagnóstico y la clasificación de la diabetes. La empresa afirmó además que el panel analiza 16 genes vinculados a la diabetes monogénica, junto con puntuaciones de riesgo poligénico para la diabetes tipo 1 y tipo 2 en diferentes ancestros.
- Programas gubernamentales y de atención médica: El apoyo de las iniciativas y programas gubernamentales brinda asistencia financiera a pacientes diagnosticados con trastornos metabólicos, lo que impulsa la demanda de pruebas genéticas metabólicas. Además, las políticas de salud pública que promueven el cribado neonatal y el diagnóstico precoz estimulan aún más el crecimiento del mercado. La OMS anunció la actualización de sus directrices de atención posnatal de 2022, que incluyen nuevas recomendaciones para el cribado neonatal universal como parte de la garantía de una salud y un bienestar óptimos, mejorando así los resultados a largo plazo y estableciendo un estándar fiable para la atención neonatal.
- Aumento de la demanda de medicina personalizada: La transición hacia la medicina personalizada está impulsando el crecimiento del mercado. A medida que se desarrollan las terapias dirigidas, también aumenta la demanda de diagnósticos genéticos precisos. En mayo de 2022, Invitae anunció la ampliación de su Panel de Farmacogenómica, que abarca 38 genes e incluye una herramienta de apoyo a la decisión clínica. Esta herramienta promueve la medicina personalizada al facilitar la prescripción de medicamentos basada en perfiles genéticos. Esto se ve respaldado por un creciente apoyo regulatorio y evidencia de reducción de hospitalizaciones, lo que impulsa una mayor adopción de las pruebas farmacogenómicas.
Estadísticas mundiales y perspectivas genéticas en la diabetes mellitus
Métrico | Valor / Estimación | Detalles |
Casos mundiales de diabetes (2021) | 537 millones | Adultos en todo el mundo |
Casos proyectados (2045) | 783 millones | Se espera un aumento del 46%. |
Prevalencia mundial de la diabetes tipo 1 (2021) | 8,4 millones | 1,5 millones de menores de 20 años |
Prevalencia proyectada de la diabetes tipo 1 (2040) | 13,5-17,4 millones | aumento del 60% al 107% |
Prevalencia general de MODY | 1 de cada 10.000 adultos; 1 de cada 23.000 niños | Basado en pruebas genéticas |
Estimación de la heredabilidad de la diabetes tipo 2 | 20% - 80% | A partir de estudios familiares y de gemelos |
Riesgo relativo (familiares de primer grado de DM2) | ~3 veces mayor | En comparación con la población general |
Etiología genética confirmada en la diabetes pediátrica | ~5,1% | Reflejando formas monogénicas |
Fuente: NIH
Desarrollos estratégicos clave en las pruebas genéticas metabólicas (2024-2025)
Año | Compañía | Resumen del anuncio | Detalles clave / Socios |
2025 | Microbix y EMQN | Se puso en marcha el programa de evaluación externa de la calidad (EQA) para las variantes del gen CYP2C19 con el fin de mejorar la precisión de la dosificación de clopidogrel. | Pruebas genéticas POCT, laboratorios del Reino Unido e internacionales inscritos |
2025 | Laboratorio BlueGenes | Panel genético ampliado que incorpora 3 genes relacionados con GLP-1 para una mejor orientación en el tratamiento de enfermedades metabólicas. | Se añadieron los genes GLP1R, CTRB1 y CNR1. |
2025 | Biografía de variantes | Colaboración plurianual en investigación con Novo Nordisk para descubrir nuevas dianas farmacológicas para enfermedades metabólicas. | Se utiliza la plataforma VB-Inference, con una financiación de hasta 50 millones de dólares. |
2024 | CeGaT | Ampliación de los servicios de pruebas genéticas a EE. UU. y Canadá, en colaboración con importantes aseguradoras como Blue Cross Blue Shield. | Contratos nacionales, prueba integral ExomeXtra |
desafíos
- La ausencia de protocolos de análisis estandarizados está afectando negativamente el crecimiento del mercado. No existe un marco universalmente aceptado para las pruebas genéticas, especialmente para la interpretación de variantes de significado incierto. Por lo tanto, esta variabilidad en los paneles de pruebas, la profundidad de secuenciación y los informes entre laboratorios suele generar resultados inconsistentes, lo que dificulta a los clínicos el análisis de los resultados y, en consecuencia, limita su adopción en este sector.
- Conocimientos y experiencia clínica limitados: La mayoría de los profesionales sanitarios en zonas rurales o desfavorecidas se enfrentan al reto de la falta de formación adecuada en genómica. Además, pocos están familiarizados con las implicaciones de las pruebas genéticas metabólicas, lo que conlleva una baja utilización de las pruebas disponibles y retrasos en la derivación de pacientes. Asimismo, la escasez de asesores genéticos y genetistas clínicos agrava esta brecha, limitando la integración de las pruebas en la atención rutinaria al paciente.
Tamaño y pronóstico del mercado de pruebas genéticas metabólicas:
| Atributo del informe | Detalles |
|---|---|
|
Año base |
2025 |
|
Año de pronóstico |
2026-2035 |
|
CAGR |
15,9% |
|
Tamaño del mercado del año base (2025) |
2 mil millones de dólares |
|
Previsión del tamaño del mercado para el año 2035 |
7.800 millones de dólares |
|
Alcance regional |
|
Segmentación del mercado de pruebas genéticas metabólicas:
Análisis de segmentos de tipo de muestra
Según el tipo de muestra, se prevé que el segmento de sangre alcance la mayor cuota de mercado, con un 60,4%, durante el periodo de previsión. La toma de muestras de sangre es relativamente sencilla, mínimamente invasiva y está bien validada, lo que posiciona a este subtipo como líder en el sector. Por ejemplo, en junio de 2025, Myriad Genetics anunció el lanzamiento del acceso anticipado a su prueba FirstGene Multiple Prenatal Screen, un análisis de sangre único que ofrece una evaluación del riesgo genético prenatal sin necesidad de ADN paterno. Detecta aneuploidías cromosómicas, la deleción 22q11.2 y 10 afecciones recesivas graves mediante el análisis de ADN fetal libre de células.
Análisis del segmento tecnológico
En términos tecnológicos, se prevé que la secuenciación de próxima generación alcance una cuota de mercado significativa del 45,8 % para finales de 2035. El alto rendimiento, la mayor cobertura, la disminución de los costes por base y la capacidad de detectar variantes de tasa son los factores clave que impulsan el liderazgo de este segmento. En mayo de 2025, el Instituto de Genómica Innovadora informó de que su equipo, en colaboración con el Hospital Infantil de Filadelfia, desarrolló la primera terapia CRISPR personalizada para una enfermedad metabólica rara denominada deficiencia de CPS1 y la administró a un lactante en tan solo seis meses.
Análisis de segmentos (tipo de prueba)
Según el tipo de prueba, es probable que los paneles genéticos específicos representen una cuota de mercado considerable, del 30,3 %, durante el periodo analizado. Estos paneles son rentables en comparación con la secuenciación del genoma completo, sobre todo cuando el trastorno se encuentra entre conjuntos de genes metabólicos conocidos. Reducen los hallazgos incidentales, ofrecen resultados más rápidos y cuentan con el respaldo de las aseguradoras. Además, la mayoría de los estudios más relevantes han demostrado que los paneles genéticos se adoptarán ampliamente en las pruebas genéticas, lo que fomentará un entorno comercial favorable.
Nuestro análisis exhaustivo del mercado global incluye los siguientes segmentos:
Segmentos | Subsegmentos |
Tipo de muestra |
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Tecnología |
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Tipo de prueba |
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Solicitud |
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Usuario final |
|
Vishnu Nair
Jefe de Desarrollo Comercial GlobalPersonalice este informe según sus necesidades: conéctese con nuestro consultor para obtener información y opciones personalizadas.
Mercado de pruebas genéticas metabólicas: análisis regional
Perspectivas del mercado norteamericano
Es probable que Norteamérica domine el mercado global, alcanzando la mayor cuota (33,8 %) para finales de 2035. El elevado gasto en atención médica, la infraestructura médica avanzada y la presencia de actores clave de la industria son los factores principales que impulsan este liderazgo. En octubre de 2025, GeneDx anunció el lanzamiento de BEACONS, la primera iniciativa multiestatal de EE. UU. para explorar la integración de la secuenciación genómica en el cribado neonatal, con el respaldo de una subvención de 14,4 millones de dólares del NIH. Además, el estudio reclutará hasta 30 000 recién nacidos en 10 estados para evaluar la viabilidad y el impacto del cribado de afecciones genéticas tratables al nacer.
Estados Unidos ostenta una posición dominante en el mercado, gracias a su elevado gasto en salud y su enfoque en la medicina personalizada y la integración de tecnologías de diagnóstico avanzadas. Un ejemplo de ello es el artículo de la FDA estadounidense publicado en diciembre de 2023, donde se anuncia la creación de un nuevo Comité Asesor sobre Enfermedades Metabólicas Genéticas para evaluar productos médicos dirigidos a trastornos metabólicos genéticos raros. Este comité de expertos ofrecerá recomendaciones científicas y políticas independientes sobre los tratamientos en revisión, abordando los complejos desafíos del desarrollo de fármacos para estas enfermedades, que a menudo limitan la vida.
Canadá sigue de cerca a Estados Unidos en el mercado de pruebas genéticas metabólicas, debido a la creciente concienciación sobre los trastornos metabólicos y los avances en la investigación genética. En este sentido, EasyDNA anunció en enero de 2025 el lanzamiento de su Informe de Salud sobre Metilación del ADN, que ofrece información personalizada sobre la salud basada en más de 9000 marcadores genéticos. La prueba analiza diversos aspectos como la digestión, el metabolismo, el equilibrio hormonal, el estrés y la inflamación, y proporciona recomendaciones que incluyen los nutrientes necesarios y los análisis de sangre sugeridos.
Perspectivas del mercado de Asia-Pacífico
Se prevé que Asia Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de pruebas genéticas metabólicas entre 2026 y 2035. Este rápido avance se ve impulsado por el auge de la medicina de precisión, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y el despliegue de grandes iniciativas genómicas. Por otro lado, la generalización del cribado neonatal y el diagnóstico molecular fomenta aún más las pruebas genéticas directas al consumidor, especialmente en entornos urbanos. Además, los programas gubernamentales y los sistemas de salud pública apoyan la detección precoz de enfermedades y la atención personalizada, lo que incrementa la demanda.
Es probable que China lidere el mercado regional de pruebas genéticas metabólicas gracias a su fuerte inversión en investigación genómica, su sólida capacidad de producción nacional y sus planes nacionales de medicina de precisión. En julio de 2025, BGI Group anunció que presentó sus avances en pruebas genéticas metabólicas como parte de su estrategia integral de salud de precisión en la Exposición Internacional de la Cadena de Suministro de China 2025. Asimismo, sus soluciones de pruebas genéticas de alto rendimiento basadas en inteligencia artificial incluían herramientas para el diagnóstico de trastornos metabólicos genéticos, integrando la genómica con la metabolómica.
El mercado indio de pruebas genéticas metabólicas está experimentando un crecimiento exponencial, impulsado por la creciente implementación de paneles de pruebas más completos por parte de proveedores de atención médica y laboratorios, que abarcan trastornos genéticos raros, cribado neonatal y análisis metabólicos. En julio de 2025, MedGenome, empresa líder en diagnóstico genético del país, anunció una ronda de financiación Serie E con una inversión de 47,5 millones de dólares para expandir su oferta de genómica y diagnóstico integrado en toda India. La compañía cuenta con un laboratorio acreditado por CAP en Bangalore, donde ofrece más de 1300 pruebas genéticas, incluyendo soluciones, lo que la posiciona favorablemente para el crecimiento del mercado.
Análisis de costes del cribado neonatal de trastornos metabólicos hereditarios mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en China (datos de 10 años)
Parámetro de costo | Grupo analizado MS/MS |
Coste total por paciente a lo largo de su vida (CNY) | 1.000.452 |
Costo total por paciente a lo largo de su vida (USD) | 143.515 |
Relación de costo-efectividad incremental (RCEI) | 67.417 CNY por QALY ganado |
(9.671 USD por AVAC ganado) | |
Relación beneficio-costo (RBC) | 4,23 (rentabilidad de 4,23 CNY por cada 1 CNY invertido) |
Probabilidad de rentabilidad | 100% (grupo MS/MS rentable frente a no sometido a cribado) |
Fuente: NIH, 2025
Perspectivas del mercado europeo
El mercado de pruebas genéticas metabólicas en Europa está experimentando un notable crecimiento, impulsado principalmente por la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y el aumento de las inversiones en iniciativas de medicina de precisión. Por ejemplo, en marzo de 2024, CENTOGENE anunció la ampliación de su alianza estratégica con Takeda para seguir ofreciendo pruebas genéticas de diagnóstico a pacientes con enfermedades de depósito lisosomal como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher y el síndrome de Hunter, lo que refleja unas perspectivas de mercado positivas.
Alemania está experimentando un crecimiento exponencial en el mercado regional de pruebas genéticas metabólicas, impulsado por su sólido sistema sanitario y su firme compromiso con la investigación e innovación genética. El aumento de la financiación pública para la investigación de enfermedades raras y el creciente número de centros especializados en pruebas genéticas también contribuyen al desarrollo del mercado. Además, las altas tasas de adopción y la creciente concienciación de los pacientes impulsan notablemente la demanda de una detección precisa de los trastornos genéticos metabólicos.
El mercado británico de pruebas genéticas metabólicas se ve impulsado significativamente por los continuos avances en genómica y medicina de precisión, junto con las iniciativas gubernamentales que apoyan el diagnóstico de enfermedades raras. En junio de 2022, Metabolon, Inc. anunció su colaboración con el King's College de Londres para analizar datos metabolómicos del registro TwinsUK, una de las cohortes de gemelos adultos más grandes y detalladas del mundo. Esta colaboración tiene como objetivo descubrir nuevos biomarcadores y profundizar en la comprensión de la interacción entre la genética, el ambiente y el microbioma en la salud humana.
Principales actores del mercado de pruebas genéticas metabólicas:
- Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
- Información general de la empresa
- Estrategia empresarial
- Ofertas de productos clave
- Desempeño financiero
- Indicadores clave de rendimiento
- Análisis de riesgos
- Desarrollo reciente
- Presencia regional
- Análisis FODA
- Illumina, Inc. (EE. UU.)
- Quest Diagnostics Incorporated (EE. UU.)
- Laboratory Corporation of America Holdings (EE. UU.)
- Centogene NV (Europa)
- PerkinElmer, Inc. (EE. UU.)
- Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)
- F. Hoffmann-La Roche Ltd (Europa)
- Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
- Qiagen NV (Europa)
- Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
- Corporación Invitae (EE. UU.)
- OPKO Health, Inc. (EE. UU.)
- Siemens Healthineers AG (Europa)
- Grupo BGI (China)
- SRL, Inc. (Japón)
- Macrogen (Corea del Sur)
- MedGenome (India)
- Sonic Healthcare (Australia)
- BP Healthcare Group (Malasia)
- Invitae Corporation es reconocida como líder en pruebas genéticas clínicas, ofreciendo paneles de alta gama para trastornos metabólicos hereditarios. La compañía también ha simplificado el acceso a las pruebas genéticas metabólicas mediante sus kits digitales y de recolección de muestras a domicilio, acelerando así el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas raras e integrando el asesoramiento genético para respaldar las decisiones clínicas.
- Quest Diagnostics desempeña un papel fundamental en este campo al integrar las pruebas genéticas metabólicas en su cartera de servicios de diagnóstico. Además, mediante adquisiciones y alianzas estratégicas, la empresa ha ampliado con éxito su infraestructura de laboratorio y su alcance de servicio, facilitando así una amplia disponibilidad.
- Bupa UK se ha posicionado como pionera entre las aseguradoras al ofrecer productos de pruebas genómicas de eficacia comprobada, como Medication Check, en el marco de su iniciativa My Genomic Health. Este servicio identifica la sensibilidad genética a medicamentos de uso común para el tratamiento de afecciones metabólicas como la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardiovasculares, lo que supone un avance significativo en la atención preventiva personalizada dentro del sector asegurador.
- Centogene NV es una empresa líder en el campo de las enfermedades metabólicas y genéticas raras, y aprovecha los datos multiómicos y los biobancos internacionales para acelerar el diagnóstico de afecciones como la enfermedad de Gaucher, la fenilcetonuria (PKU) y las enfermedades de depósito lisosomal. La empresa también cuenta con el Biobanco CENTOGENE, que desempeña un papel fundamental en la mejora de la precisión de las pruebas, ampliando así el acceso a la secuenciación de última generación para poblaciones desatendidas.
- GeneDx, anteriormente parte de Sema4, se centra actualmente en la secuenciación del exoma y el genoma para trastornos metabólicos pediátricos y neonatales, posicionándose como un actor clave en el segmento del diagnóstico precoz. Además, la empresa combina la interpretación de variantes mediante inteligencia artificial con informes clínicos, lo que facilita la intervención temprana en errores congénitos del metabolismo.
Aquí tienes una lista de los principales actores que operan en el mercado global:
El mercado global de pruebas genéticas metabólicas presenta un panorama sumamente competitivo, liderado con éxito por empresas pioneras con sede en EE. UU. y Europa. Estas empresas aprovechan la continua innovación tecnológica en plataformas de secuenciación de última generación y bioinformática para consolidar y fortalecer su posición en el mercado. Por ejemplo, en septiembre de 2024, Quest Diagnostics anunció la adquisición de ciertos activos de laboratorio de Allina Health, con el objetivo de ampliar el acceso a servicios de laboratorio asequibles y de alta calidad en Minnesota y el oeste de Wisconsin, diversificando así su cartera de servicios.
Panorama corporativo del mercado de pruebas genéticas metabólicas:
Desarrollos Recientes
- En septiembre de 2025, Remedium Bio anunció una colaboración estratégica con Eli Lilly and Company para codesarrollar terapias génicas dirigidas a la diabetes tipo 2 y la obesidad, dos de los segmentos más grandes dentro de las enfermedades metabólicas, utilizando su plataforma de terapia génica Prometheus.
- En julio de 2025, Bupa anunció el lanzamiento de Medication Check, una prueba de ADN basada en saliva con un coste de 300 libras que identifica cómo la genética de un individuo afecta a su respuesta a los medicamentos recetados, tras un programa piloto en el que el 99% de los participantes mostraron sensibilidad genética.
- Report ID: 4332
- Published Date: Oct 20, 2025
- Report Format: PDF, PPT
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Seychelles (+248)
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Singapore (+65)
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Slovakia (+421)
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South Korea (+82)
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