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罕見疾病治療市場規模及份額，按藥物類型（生物製劑、非生物製劑）；疾病（心血管疾病、癌症、代謝性疾病、血液系統疾病、內分泌疾病、其他）；患者（兒童、成人）；給藥途徑（注射、口服）；分銷管道（醫院藥房、其他）劃分－全球供需分析、成長預測、統計報告（2025-2037）

  • 报告编号: 6667
  • 发布日期: Oct 06, 2025
  • 报告格式: PDF, PPT

罕見疾病治療市場展望：

2024年，罕見疾病治療市場規模為2,322億美元，預計到2037年底將達到7,928億美元，在預測期（即2025-2037年）內，複合年增長率為10.35%。 2025年，罕見疾病治療產業的規模估計為2,431億美元。

全球罕見疾病治療市場的特點是患者群體規模有限但種類繁多。根據全球罕見疾病委員會 (GRDC) 報告，到 2024 年，全球將有超過 3 億人受到此類疾病的影響。在美國、日本和歐洲等主要地區，目標族群規模較小，但由於診斷能力的提高和基因突變遺傳性的增強，累積患病人數持續增加。因此，約 70% 的罕見疾病發生在兒童身上。這些疾病的廣泛性也推動了該領域的需求。截至 2024 年，全球已發現超過 7000 種罕見疾病，預計未來可能超過 10000 種，並且每年有 300 種新的罕見遺傳疾病被添加到主要知識庫中。

此外，2022年臨床與經濟評估研究所（ICER）發布的報告從支付方定價的角度概述了市場情況，指出一種針對僅有1萬名患者的孤兒藥，每年10萬美元的價格可帶來10億美元的年收入。報告也提到，由於認證孤兒藥和基因/細胞療法定價高昂，每位患者每年的治療總成本通常超過100萬美元。這些數據表明，最終用戶和消費者的藥品和服務成本正在上漲，同時也蘊藏高價藥品帶來的豐厚利潤。

Rare Disease Treatment Market Size
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成長驅動因素

  • 診斷和疾病認知的進展：根據美國國立衛生研究院 (NIH) 2025 年發表的一篇文章，80% 的罕見疾病被歸類為遺傳性疾病，其中 70% 和 3% 分別在兒童期和新生兒期發病。這顯示基因組定序產業的爆炸性成長和進步是推動市場發展的主要因素。 2022 年，美國國家醫學圖書館 (NLM) 發表的一項薈萃分析也印證了這一點，該分析強調，全外顯子組測序 (WES) 和全基因組測序 (WGS) 的合併診斷率分別比傳統方法高出 0.3 和 0.4，為以往未接受治療的病例帶來了新的希望。

快速基因組定序在臨床實務中的成本節約（2022）

國家

定序方法

主要成果

澳洲

快速全外顯子定序

避免手術和住院天數，節省成本 408,090 美元

香港

快速全外顯子定序

減少了566個住院日，節省了103萬美元。

我們

快速全基因組定序

住院天數減少，淨節省成本 128,555 美元

來源：美國國家醫學圖書館

  • 研發投入不斷成長，產品線不斷拓展：全球公共和私營機構都在大力投資於廣泛的研究，以拓寬現有產品組合的應用領域。每年，全球罕見疾病治療市場僅用於此類族群的資金就超過100億美元。另一方面，這些努力催生的創新成果也取得了商業上的成功。例如，BridgeBio Pharma公司於2024年11月推出的用於治療轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病變（ATTR-CM）的Attruby（acoramidis），僅在美國市場就為公司帶來了3,670萬美元的銷售額。
  • 監管機構的支持力度加大：近期公共和認證管理體系的改革，透過提供補貼、激勵措施和快速審批，確保了市場製造商未來的發展和顯著擴張。這些措施為該行業創造了有利的環境，同時透過節省耗時的合規流程和專利到期成本，避免了財務和品牌價值的損失。近年來，FDA批准了20多種基因療法，這標誌著該領域取得了顯著的里程碑式進展。例如，2024年9月，賽諾菲的Dupixent（用於治療大皰性類天皰瘡）獲得了FDA的ODD（一次性使用許可）。

罕見疾病治療市場關鍵領域的人口統計模式

美國罕見疾病發生率和盛行率概述（2023 年）

地區/類別

估計盛行率

美國整體情況

每十個人中就有一個人

麻薩諸塞州

影響約10%的人口

華盛頓州

70-80萬人獲得研發

囊腫纖維化

0.06%

埃勒斯-當洛斯綜合徵

0.15%

特納氏症

0.02%

資料來源： FDA、華盛頓州衛生部和 ISPOR

近期/正在進行的與罕見疾病治療市場相關的開發項目

目前/近期/正在進行的RD藥物臨床試驗

藥品名稱

適應症

贊助

研究階段

重點

時間軸

文格魯斯塔特

戈謝氏症3型

賽諾菲健贊

第 3 階段

口服底物減少療法；評估長期安全性

有效（至2026年結束）

赫勒酶（維斯特羅尼酶α）

黏多醣貯積症 VII

Ultragenyx

第四階段

兒童患者的酵素替代療法

自2023年起持續進行

盧克斯圖納

遺傳性視網膜疾病

Spark Therapeutics

後續/第四階段

RPE65突變相關視網膜營養不良的基因治療

長期追蹤正在進行中

Elivaldogene autotemcel

異染性腦白質營養不良

果園療法

第 3 階段

自體基因治療，單次輸注

已啟動（預計2025年完工）

Zynteglo

β-地中海型貧血

藍鳥生物

第三階段/已批准

基因治療，自體幹細胞轉導

已批准的、正在進行的研究

羅克塔維安

血友病A

百奧瑪林

第 3 階段

因子VIII缺乏症的基因治療

有效（至2026年結束）

阿蒙迪斯 45

杜氏肌肉營養不良症

Sarepta Therapeutics

第 3 階段

外顯子跳躍反義寡核苷酸

進行中（2023-2025）

奧利普達斯α

酸性鞘磷脂酶缺乏症

賽諾菲健贊

第 3 階段

尼曼-匹克病的酵素替代療法

最近完成

利布梅爾迪

異染性腦白質營養不良

果園療法

第二/三階段

基因療法；已獲EMA批准，美國批准待定

持續註冊

來源： Clinicaltrials.gov

挑戰

  • 基礎設施和可近性限制：許多經濟體，特別是服務不足的地區，在取得市場上充足的產品和服務方面面臨許多障礙。資源、基礎設施、標準化流程和診斷能力的匱乏，共同造成了病患就醫方面的差距，最終導致該領域的應用受限。 ICER 的報告也強調了這個問題，報告顯示，截至 2022 年，90% 的患者缺乏經 FDA 批准的針對該疾病的治療方案。
  • 來自支付方的高定價壓力：美國國家醫學圖書館 (NLM) 2024 年的一項研究將用於治療脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 的 Zolgensma 列為高價療法，因為其單劑價格高達 210 萬美元。因此，相當一部分支付方傾向於對如此高的價格實施嚴格的定價控制，並經常將這些療法排除在醫保報銷範圍之外。這不僅降低了罕見疾病治療市場的可負擔性和普及率，也縮小了先進療法生產商的獲利空間。

罕見疾病治療市場規模及預測：

報告屬性 詳細資訊

基準年

2024

預測年份

2025-2037

複合年增長率

10.35%

基準年市場規模（2024 年）

2322億美元

預測年份市場規模（2037 年）

7928億美元

區域範圍

  • 北美洲（美國和加拿大）
  • 亞太地區（日本、中國、印度、印尼、韓國、馬來西亞、澳洲、亞太其他地區）
  • 歐洲（英國、德國、法國、義大利、西班牙、俄羅斯、北歐、歐洲其他地區）
  • 拉丁美洲（墨西哥、阿根廷、巴西、拉丁美洲其他地區）
  • 中東和非洲（以色列、海灣合作委員會北非地區、南非、中東和非洲其他地區）
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罕見疾病治療市場細分：

藥物類型細分分析

在分析期內，生物製劑預計將佔據53.8%的市場份額，成為該領域最大的細分市場。其領先地位主要歸功於精準醫療在疑難雜症治療中日益普及。此外，作為該類別的一部分，生物相似藥正逐漸成為政府主導的旨在降低藥品可及性的計畫的合格候選藥物，使其成為該領域廣泛認可和商業化的資產。此外，FDA於2024年5月核准Bkemv和Soliris作為罕見疾病的可互換生物類似藥，也反映了該領域在合規性方面的卓越聲譽。

疾病細分分析

預計2025年至2037年間，血液系統疾病領域將佔據市場最高份額，達45.4%。鐮狀細胞貧血、血友病和陣發性睡眠性血紅蛋白尿症等疾病的高發病率和高死亡率，尤其是在兒童群體中，是推動該領域佔據主導地位的主要增長因素。根據全球疾病負擔（GBD）研究，2000年至2021年間，全球新生兒中患有鐮狀細胞貧血的人數和患病人數分別增加了13.7%和41.4%。另一方面，基因和細胞療法的臨床療效已得到證實，吸引了更多資金投入該領域新藥的研發。

患者細分分析

預計到2037年底，兒科年齡組將成為市場的主要患者群體，佔67.9%的市場。根據《兒科護理雜誌》2023年發表的一篇文章，50%至75%的罕見疾病發生在兒童身上。此外，美國國家醫學圖書館（NLM）同年發布的另一項研究顯示，2000年至2021年間，5歲以下兒童因鐮狀細胞疾病導致的年齡別死亡人數為81,100人，高於特定死因的死亡率。這些數據凸顯了該行業將主要活動集中在這一領域的原因，鞏固了其在該行業的領先地位。

我們對市場的深入分析涵蓋以下幾個面向：

部分

子段

藥物類型

  • 生物製劑
    • 單株抗體
    • 免疫療法
    • 酵素替代療法
    • 基因療法
    • 荷爾蒙生物製劑
    • 其他標靶療法
  • 非生物製劑
    • β受體阻斷劑
    • 化療藥物
    • 底物還原
    • 鐵螯合劑
    • 荷爾蒙類似物
    • 其他的

疾病

  • 心血管疾病
  • 癌症
  • 代謝紊亂
  • 血液系統疾病
  • 內分泌紊亂
  • 其他的

病人

  • 兒科
  • 成年人

給藥途徑

  • 注射劑
  • 口服

分銷管道

  • 醫院藥房
  • 其他的
Vishnu Nair
Vishnu Nair
全球業務發展主管

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罕見疾病治療市場—區域分析

北美市場洞察

預計在評估期內，北美將以57.6%的市佔率佔據主導地位。與其他太平洋地區相比，北美罕見疾病發生率較高是該地區市場成長的主要驅動因素。領先企業的存在和政府的支持政策也是該地區在該領域發展的有力推動力。作為此類支持的證據，美國食品藥物管理局（FDA）2024年的一份報告強調了《孤兒藥法案》的受益者及其對美國市場未來罕見疾病藥物研發的正面影響。該法案允許FDA批准的新藥獲得高達300萬美元的處方藥用戶費用豁免，以及長達7年的市場獨佔期。

美國罕見疾病患者群的不斷成長，促使該領域亟需擴大研發和生產能力。 2024年FDA的報告證實了這一點，報告指出，美國罕見疾病患者人數已達3000萬人。此外，美國擁有先進的醫療體系，具備完善的基礎設施，能夠提供新一代診斷工具和服務，從而推動了該地區的市場擴張。同時，及時的產品審批、基於CRISPR技術的療法的出現以及美國公眾對罕見疾病的高度關注，也都在推動著該行業的發展。

加拿大約有十二分之一的人口患有罕見疾病，因此迫切需要有效的治療方法和預防措施。另一方面，為了解決藥物可及性差距問題，加拿大政府於2023年啟動了《罕見病高價藥物國家戰略》，該戰略透過補貼藥品採購，既保障了患者的用藥負擔能力，也確保了製藥企業的獲利能力。此外，市場上已有的藥物約佔加拿大藥品銷售額的十分之一，這顯示加拿大藥品市場環境良好。

亞太市場洞察

預計2037年底，亞太市場將以11.5%的複合年增長率（CAGR）領先全球。該行業的快速成長主要歸功於對擴大罕見病診療能力的重視以及公共和私人醫療保健投資的不斷增加。尤其是在中國、印度、越南和印尼，生物製劑產量最大化的趨勢顯著推動了亞太地區生物製劑產業的成長。此外，臨床試驗流程的簡化和監管路徑的更新也使得早期治療方案能夠大規模商業化，從而降低疾病進展導致的死亡率。

日本是亞太地區最具創新活力的中心之一，也是消費需求最高的國家之一。該國日益重視精準醫療，並雄心勃勃地致力於解決藥品短缺問題，因此撥出大量醫療預算用於此類藥物研發。政府大力扶持這群人，其孤兒藥制度的政策也印證了這一點。該制度提供10年市場獨佔權、研發補貼（涵蓋50%的臨床試驗費用）以及比一般藥物快6個月的審批流程。

在中國，隨著罕見疾病病例數量的增加和集中式醫療體系的建立，市場正在穩步增長。此外，過去幾年合規收購流程的改進吸引了大量投資，國內外企業也更積極參與這一領域。例如，2017年中國監管改革促使50多家跨國公司推出罕見疾病藥物，這主要得益於孤兒藥審批數量的顯著增長，從改革前的每年3種增加到2022年的30多種。

關鍵區域的可行機遇

國家

重點

韓國

167種指定罕見疾病可獲得100%報銷

日本

將國家衛生預算的4%分配給疑難雜症研究

印度

7000萬患者中，只有5%的人得到了正確的診斷。

資料來源： Research Nester報告

歐洲市場洞察

預計2025年至2037年間，歐洲罕見疾病治療市場將佔有重要地位。完善的報銷機制和監管激勵措施是該領域的主要成長動力，推動該地區的持續擴張。根據歐洲議會2025年的報告，歐洲擁有3,600萬罕見疾病患者，為相關產品創造了極具吸引力的商業環境。此外，政府為促進市場發展所做的努力還包括：於2024年10月啟動歐洲罕見疾病研究聯盟（ERDERA），該聯盟將在2031年前投入4.473億美元用於罕見疾病的預防、診斷和治療研究。

德國擁有完善的醫療保健基礎設施，能夠滿足日益增長的患者需求，並預計其市場將引領歐洲市場。德國還擁有龐大的專科中心網絡，包括ACHSE，該中心為早期診斷、治療和患者護理提供支援。此外，隨著德國日益重視研發先進藥物和下一代生物製劑，預計未來幾年將快速發展。

法國罕見疾病治療市場主要受法國國家衛生署（HAS）和團結基金預算撥款的驅動。全國範圍內加強現有醫療設施以進行早期幹預和診斷的努力也推動了該領域的蓬勃發展。未來幾年，公共和私人對基因和細胞療法的投資不斷增加，預計將重塑法國現有的研發管線，同時吸引更多全球投資者投入其中。

市場可行機遇

倡議

重點

時間軸

歐洲參考網絡（ERN）

1619個專科中心分佈在382家醫院，旨在應對罕見疾病、低發病率疾病和需要高度專業化醫療服務的複雜疾病和病症。

2017-2024

將ERN整合到國家醫療保健系統中的聯合行動（JARDIN）

從歐盟健康計畫 (EU4Health) 獲得 1,760 萬美元，以及從歐盟成員國獲得 440 萬美元，用於促進病患獲得更便利的醫療服務。

2024-2027

臨床病患管理系統 2.0

歐盟委員會推出了一項新的資訊科技平台，旨在為歐洲區域網路（ERN）提供更好的支持，從而減少患者出行需求。

2024

來源：歐洲議會

Rare Disease Treatment Market Share
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罕見疾病治療市場主要參與者：

    全球罕見疾病治療市場高度集中，輝瑞、羅氏、武田和賽諾菲等幾家生物製藥巨頭佔據了相當大的市場份額。這些公司高度重視透過收購孤兒藥資格認定、基因和細胞療法創新以及區域策略擴張來強化其在該領域的業務組合，以保持其在該領域淨收入方面的主導地位。另一方面，亞太地區的幾家主要企業正透過生物相似藥途徑和公私合作模式進軍該領域。

    以下是市場上的主要參與者名單：

    公司名稱

    國家

    收入份額（2037 年）

    羅氏控股公司

    瑞士

    8.9%

    諾華公司

    瑞士

    8.1%

    強生公司

    我們

    6.8%

    輝瑞公司

    我們

    6.5%

    賽諾菲公司

    法國

    6.2%

    武田藥品工業株式會社

    日本

    xx%

    安進公司

    我們

    xx%

    百健公司

    我們

    xx%

    阿萊克西翁

    我們

    xx%

    Vertex製藥公司

    我們

    xx%

    再生元製藥公司

    我們

    xx%

    CSL Behring

    澳洲

    xx%

    Sarepta Therapeutics

    我們

    xx%

    優時比南非

    比利時

    xx%

    益普生

    法國

    xx%

    中外製藥

    日本

    xx%

    協和麒麟

    日本

    xx%

    瑞迪博士實驗室

    印度

    xx%

    三星生物製劑

    韓國

    xx%

    以下是各公司在全球市場的業務覆蓋區域：

    • 公司概況
    • 商業策略
    • 主要產品
    • 財務業績
    • 關鍵績效指標
    • 風險分析
    • 最新進展
    • 區域影響力
    • SWOT分析

最新動態

  • 2025 年 9 月， Alexion宣布 Koselugo（selumetinib）獲得歐盟 (EU) 批准，用於治療患有 1 型神經纖維瘤病 (NF1) 的成年患者的有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤 (PN)。
  • 2025年6月， CSL Behring公司的Andembry獲得FDA批准，這是第一個針對遺傳性血管性水腫（HAE）的XIIa因子預防性治療藥物，適用於12歲及以上患者，每月給藥一次。其獨特的作用機制，經過嚴格的臨床試驗驗證，使其成為競爭激烈的市場中具有變革意義的選擇。
  • Report ID: 6667
  • Published Date: Oct 06, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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常见问题 (FAQ)

2024年，罕見疾病治療產業的規模為58億美元。

2024年全球罕見疾病治療市場規模為2,322億美元，預計到2037年底將達到7,928億美元，在預測期（即2025-2037年）內，複合年增長率為10.35%。 2025年底，罕見疾病治療產業規模預計將達到2,431億美元。

羅氏控股公司、輝瑞公司、賽諾菲公司、諾華公司、武田製藥公司、安進公司、百健公司、Alexion公司、Vertex製藥公司、再生元製藥公司、CSL Behring公司、Sarepta Therapeutics公司、UCB公司、益普生公司、中外製藥公司、協約和麒麟公司、瑞迪博士、三星市場上的領先企業。

預計在預測期內，生物製劑領域將引領罕見疾病治療市場。

預計在預測期內，北美將主導罕見疾病治療市場。

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