희귀 질환 유전자 검사 시장 전망:
희귀 질환 유전자 검사 시장 규모는 2025년 12억 9천만 달러로 평가되었으며, 2035년에는 53억 6천만 달러를 넘어설 것으로 예상됩니다. 2026년부터 2035년까지 예측 기간 동안 연평균 성장률(CAGR)은 15.3%를 넘을 것으로 예상됩니다. 2026년 희귀 질환 유전자 검사 산업 규모는 14억 7천만 달러로 추산됩니다.
키 희귀질환 유전자 검사 시장 통찰 요약:
지역별 주요 내용:
- 북미 지역은 희귀 질환 유전자 검사 시장에서 51.7%의 점유율을 차지하고 있으며, 선진 의료 인프라와 개인 맞춤형 유전자 검사 서비스에 대한 높은 수요 덕분에 2035년까지 성장을 지속할 것으로 예상됩니다.
- 아시아 태평양 지역의 희귀 질환 유전자 검사 시장은 희귀 질환 부담 증가와 지역 제약 회사의 진단 서비스 개선으로 인해 2035년까지 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다.
세그먼트 인사이트:
- 내분비 및 대사 질환 분야는 유전적으로 연관된 내분비 질환의 조기 및 정확한 진단에 대한 필요성에 힘입어 2026년부터 2035년까지 상당한 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.
- 희귀 질환 유전자 검사 시장의 차세대 시퀀싱 분야는 높은 처리량과 비용 효율적인 희귀 질환 진단 역량에 힘입어 2035년까지 39.8% 이상의 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.
주요 성장 추세:
- 정부 투자 증가
- 유전자 검사 기술 발전
주요 과제:
- 저렴성 및 접근성의 한계
- 데이터 해석의 복잡성
- 주요 기업:Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc., Realm IDX, Inc.
글로벌 희귀질환 유전자 검사 시장 예측 및 지역 전망:
시장 규모 및 성장 전망:
- 2025년 시장 규모: 12억 9천만 달러
- 2026년 시장 규모: 14억 7천만 달러
- 예상 시장 규모: 2035년까지 53억 6천만 달러
- 성장 전망: 15.3% CAGR (2026-2035)
주요 지역 역학:
- 가장 큰 지역: 북미(2035년까지 점유율 51.7%)
- 가장 빠르게 성장하는 지역: 아시아 태평양
- 지배 국가: 미국, 독일, 영국, 일본, 프랑스
- 신흥국: 중국, 인도, 일본, 한국, 브라질
Last updated on : 25 August, 2025
희귀 질환 유병률 증가, 유전체 기술의 발전, 그리고 개인 맞춤형 의료 도입 확대는 희귀 질환 유전자 검사 시장의 성장을 견인하고 있습니다. 낭포성 섬유증, 듀센 근이영양증, 헌팅턴병, 리소좀 축적 장애, 취약 X 증후군 등의 질병 부담 증가는 전 세계 유전자 검사 수요를 급증시키고 있습니다. 이러한 검사는 희귀 유전 질환 환자의 조기 진단, 치료 계획 수립, 그리고 치료 접근법 수립에 도움을 줍니다. 또한, 유전자 연구에 대한 정부 지원과 자금 지원은 전 세계적으로 유전자 검사 시장 수요를 더욱 가속화하고 있습니다.
2024년 2월 WHO 보고서에 따르면, 연간 10만 명당 6건 미만의 희귀암이 전체 암 진단의 25%를 차지합니다. 보고서는 또한 데이터 부족으로 인해 질병 이해의 진전이 더뎌져 예후가 좋지 않으며, 5년 생존율은 일반 암의 63%에 비해 약 49%에 불과하다고 지적했습니다. IARC는 폐암의 진단 및 치료 개선을 위해 lungNENomics와 같은 프로젝트를 진행하고 있습니다. 따라서 증가하는 사례는 연구 기관들의 우려를 불러일으키며, 연구 기관들이 시장에 투자하도록 유도하고 있습니다.
희귀 질환 유전자 검사 시장 성장 동인 및 과제:
성장 동력
- 정부 투자 확대: 조기 진단 및 예방에 대한 수요 증가로 유전자 검사는 전 세계 공공 및 민간 기관의 선호 투자 옵션이 되고 있습니다. 예를 들어, 2022년 7월, 보건복지부는 희귀 질환 진단 및 치료를 지원하기 위한 2021년 국가 희귀 질환 정책(NPRD)을 발표했습니다. 이 정책에 따라 8개의 우수 연구 센터가 설립되었으며, 최대 500만 루피(미화 5만 8,283.5달러)의 치료 재정 지원이 제공됩니다. 이러한 노력은 질병 치료 접근성을 향상시켜 희귀 질환 유전자 검사 확대를 촉진합니다.
- 유전자 검사의 기술 발전: 유전자 검사의 발전으로 희귀 질환 유전자 검사 시장의 혁신 빈도가 증가하고 있습니다. CRISPR 유전자 편집 및 AI 기반 진단 기술의 비약적인 발전은 희귀 질환 치료의 정확성과 효능을 향상시키고 있습니다. 2021년 5월, CENTOGENE NV는 바이오/데이터뱅크와 심층 유전자 분석을 통해 6개의 새로운 희귀 질환과 31개의 추가 후보 유전자를 발견했다고 보고했습니다. 이는 시장 성장 촉진에 있어 첨단 기술의 역할을 더욱 강화합니다.
도전 과제
- 가격 및 접근성의 한계: 희귀 질환 유전자 검사 시장의 가장 큰 과제 중 하나는 고급 유전자 검사의 높은 비용입니다. 이는 가격에 민감한 지역 환자들에게는 경제적 장벽으로 작용할 수 있습니다. 이는 이 분야의 확장을 제한할 수 있습니다. 또한, 전장 유전체 시퀀싱이나 전장 엑솜 시퀀싱 과 같은 검사는 비용이 많이 들고 보험 적용이 되지 않아 저개발국 환자의 접근성을 제한할 수 있습니다. 더욱이, 유전자 검사의 접근성 제한은 희귀 질환 진단을 지연시켜 시장 확장을 저해할 수 있습니다.
- 데이터 해석의 복잡성: 방대한 양의 복잡한 데이터에도 불구하고, 유전자 검사는 의료 서비스 제공자에게 주요 과제로 남아 있으며, 이로 인해 희귀 질환 유전자 검사 시장 성장이 저해될 수 있습니다. 불완전한 유전자 데이터베이스는 불분명하거나 확실한 결과를 도출하지 못하게 하여 진단과 치료를 지연시킬 수 있습니다. 또한, 유전자 검사 프로토콜 및 규제 체계에 대한 국제 표준화가 미흡하여 유전자 검사 산업의 최적 소비자 기반을 확보하는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 이는 희귀 질환 유전자 검사의 광범위한 활용을 제한할 수 있습니다.
희귀 질환 유전자 검사 시장 규모 및 예측:
| 보고서 속성 | 세부정보 |
|---|---|
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기준 연도 |
2025 |
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예측 기간 |
2026-2035 |
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연평균 성장률 |
15.3% |
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기준 연도 시장 규모(2025년) |
12억 9천만 달러 |
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예측 연도 시장 규모(2035년) |
53억 6천만 달러 |
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지역 범위 |
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희귀 질환 유전자 검사 시장 세분화:
기술(차세대 시퀀싱, 어레이 기술, PCR 기반 검사, FISH, 샌거 시퀀싱, 핵형 분석)
차세대 시퀀싱 분야는 2035년까지 희귀 질환 유전자 검사 시장 점유율 39.8% 이상을 차지할 것으로 예상됩니다. 이러한 시장 지배력은 주로 고처리량과 비용 효율적인 유전자 분석 제공 능력에 기인합니다. 이 분야는 희귀 질환과 관련된 복잡한 돌연변이를 식별하여 진단 정확도를 크게 향상시켜야 할 필요성이 증가하고 있습니다. 예를 들어, 2021년 10월, CENTOGENE NV와 Twist Bioscience Corporation은 희귀 질환 환자의 유전자 검사 접근성을 높이기 위한 고급 시퀀싱 도구 개발을 위해 파트너십을 체결했습니다. 이러한 협력은 NGS 기반 솔루션에 대한 의존도 증가를 보여주며, 궁극적으로 시장 성장을 촉진합니다.
질병 유형( 내분비 및 대사 질환, 면역 질환, 신경 질환, 혈액 질환, 암, 근골격 질환, 심혈관 질환 )
질병 유형을 기준으로 볼 때, 내분비 및 대사 질환 분야는 예측 기간 동안 희귀 질환 유전자 검사 시장에서 상당한 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 이 분야는 이러한 질병에 대한 유전자 검사 수요가 증가하는 추세입니다. 이러한 질환은 효과적인 관리를 위해 조기에 정확한 유전자 검사를 필요로 하는 경우가 많습니다. 2024년 4월, Annales d'Endocrinologie에서 발표한 다발성 내분비 신생물(MEN)에 대한 연구에 따르면, 내분비 종양은 유전적 요인과 관련이 있어 조기 진단 및 치료가 매우 중요하며, 유전자 검사로 진단의 90%를 확인할 수 있습니다. 이 연구는 희귀 질환 진단을 위한 검사 시장에 대한 수요를 강조합니다.
글로벌 희귀 질환 유전자 검사 시장에 대한 심층 분석에는 다음 세그먼트가 포함됩니다.
기술 |
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질병 유형 |
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전문 |
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최종 사용자 |
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Vishnu Nair
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희귀 질환 유전자 검사 시장 지역 분석:
북미 시장 분석
북미 희귀 질환 유전자 검사 시장은 2035년까지 51.7% 이상의 매출 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 희귀 질환 유전자 돌연변이 진단에 사용되는 예측 및 증상 전 검사의 기여를 바탕으로 한 선진 의료 인프라는 이 분야의 주요 성장 요인입니다. 2020년 1월 PNAS에 발표된 논문에 따르면, 전 세계 약 27억 명, 즉 전체 인구의 36%가 AR-IRD를 유발할 수 있는 돌연변이를 하나 이상 보유한 것으로 나타났습니다. 따라서 이 연구는 이 지역에서 희귀 질환 유전자 검사와 같은 예측 및 증상 전 검사에 대한 수요가 증가하고 있음을 보여줍니다.
미국은 광범위한 소비자 기반과 맞춤형 유전자 검사 서비스에 대한 높은 수요로 인해 희귀 질환 유전자 검사 시장의 글로벌 리더들의 중심지로 자리매김했습니다. 미국은 기업들이 사업을 확장할 수 있는 좋은 기회를 제공하며, 다른 국내 기업들도 유전자 검사의 효과를 홍보함으로써 미국 시장에 진출하도록 장려하고 있습니다. 예를 들어, 2021년 6월, 유로핀스 사이언티픽(Eurofins Scientific)은 유전자 검사 역량을 강화하고 해당 지역의 소비자 기반을 확대하기 위해 DNA 진단 센터(DNA Diagnostics Center)를 인수한다고 발표했습니다. 이번 인수는 예측 기간 동안 시장 확장을 더욱 강조합니다.
캐나다는 정확한 검출과 기술 발전에 대한 적극적인 요구로 희귀 질환 유전자 검사 시장에서 꾸준히 입지를 다지고 있습니다. 캐나다의 유전자 검사 산업은 의료 시설과 진단 서비스 간의 협력을 통해 더욱 발전하고 있습니다. 2024년 8월, 퀘스트 다이어그노스틱스(Quest Diagnostics)는 라이프랩스(LifeLabs) 인수를 발표하여 진단 혁신에 대한 접근성을 높였으며, 인수 가치는 약 10억 달러에 달했습니다. 유전자 검사에 대한 검증된 수요 덕분에 이 분야의 수요는 더욱 증가하고 있습니다.
APAC 시장 통계
아시아 태평양 지역은 저개발 국가들이 밀집되어 있어 희귀 질환 유전자 검사 시장에서 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 이 지역은 희귀 질환의 부담이 증가하고 있으며, 상당한 시장 확장을 보이고 있습니다. 유전자 검사 서비스를 제공하는 기업들은 접근성과 가격 경쟁력을 모두 갖추고 있어 수요가 증가하고 있으며, 이 분야의 소비자 기반도 더욱 넓어지고 있습니다. 따라서 진단 분야를 발전시키고 있는 지역 제약 회사들의 노력으로 이 지역의 성장은 더욱 가속화될 것입니다.
인도는 기술 발전, 개인 맞춤 의료에 대한 인식, 그리고 유전 질환 증가에 따른 부담을 바탕으로 지역 희귀 질환 유전자 검사 시장을 확대하고 있습니다. 예를 들어, 2025년 2월, 메드지놈(MedGenome)은 희귀 질환 조기 유전자 검사를 장려하기 위해 #CarefortheRare 캠페인을 시작했습니다. 이 캠페인은 유전 질환 진단에 있어 유전체 진단의 역할을 더욱 강조했습니다. 이러한 노력은 조기 발견을 통한 희귀 질환 관리에 대한 인도의 집중적인 노력을 보여줍니다.
중국은 의료 투자 확대, 유전체학 동향, 그리고 가장 큰 환자군을 바탕으로 희귀 질환 유전자 검사 시장이 가장 큰 국가 중 하나입니다. 중국 정부와 민간 부문은 검사 효율을 높이기 위해 질병에 대한 인식을 제고하고 있습니다. 2024년 6월, 일루미나(Illumina)는 희귀 질환으로 고통받는 1,800가구에게 유전자 검사를 제공하기 위해 iHope China 프로그램을 시작했습니다. 이러한 프로그램은 전국적으로 유전자 진단 접근성을 확대하여 유전자 검사의 필요성을 더욱 강조하고 있습니다.
희귀 질환 유전자 검사 시장 주요 참여자:
- 퀘스트 다이어그노스틱스 주식회사
- 회사 개요
- 사업 전략
- 주요 제품 제공
- 재무 성과
- 핵심 성과 지표
- 위험 분석
- 최근 개발 사항
- 지역적 존재감
- SWOT 분석
- 인비테 주식회사
- 유로핀스 사이언티픽
- 센토진 N. V
- 아럽 연구소
- 유로핀스 사이언티픽
- 스트랜드 라이프 사이언스
- 앰브리 제네틱스
- 퍼킨 엘머 주식회사
- Realm IDX 주식회사
- 마크로젠 주식회사
- 베일러 제네틱스
- 컬러 제노믹스 주식회사
- 바이오젠 주식회사
희귀 질환 유전자 검사 시장의 경쟁이 치열한 인구 구조는 글로벌 리더들이 기술 및 연구 역량을 강화하도록 고무하고 있습니다. 진단 도구와 유전체 혁신에 대한 지속적인 투자를 통해 기업들은 글로벌 사업 영역을 확대하고 있습니다. 2023년 3월, Invitae는 Epic과 파트너십을 체결하여 Epic의 Aura 진단 제품군을 통해 희귀 질환 유전자 검사 워크플로우를 개선하고 검사 결과를 임상 시스템에 효율적으로 통합한다고 발표했습니다. Invitae는 검사 정확도에 대한 세심한 관찰을 통해 검사 처리 시간을 단축하고 예측 기간 동안 시장의 범위를 더욱 확대할 것입니다.
시장의 주요 기업 목록은 다음과 같습니다.
최근 동향
- 2024년 5월, Biogen Inc.는 유럽 위원회로부터 근위축성 측색 경화증(ALS)의 희귀 유전적 형태인 SOD1-ALS에 대한 최초의 치료제인 QALSODY®(tofersen)에 대한 승인을 받았습니다. 이 질환은 유럽에서 약 1,000명에게 영향을 미칩니다.
- 2023년 4월, 3billion은 미국 질병통제 예방센터(CDPH) 로부터 유전자 검사를 위한 임상 검사 기관으로 인증을 받았다고 발표했습니다. 이 인증을 통해 유전자 검사에 대한 보험 청구도 가능해져 접근성이 향상되었습니다.
- 2023년 1월, Premier Research 와 CENTOGENE NV는 희귀 질환에 대한 임상 시험을 가속화하고, 위험을 줄이며, 개발 프로세스를 간소화하기 위한 파트너십을 발표했습니다.
- Report ID: 7419
- Published Date: Aug 25, 2025
- Report Format: PDF, PPT
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