2025~2037년 글로벌 시장 규모, 예측 및 추세 하이라이트
희귀질환 유전자 검사 시장 규모는 2024년에 10억 4천만 달러 이상으로 추산되었으며, 2025~2037년 예측 기간 동안 연평균 성장률(CAGR) 13.4%로 확장하여 2037년 말까지 47억 달러에 이를 것으로 예상됩니다. 2025년 희귀질환 유전자 검사 산업 규모는 11억 달러로 평가됩니다.
희귀질환의 유병률 증가, 게놈 기술의 발전, 맞춤형 의학의 채택 증가로 인해 희귀질환 유전자 검사 시장이 성장하고 있습니다. 낭포성 섬유증, 듀센 근이영양증, 헌팅턴병, 리소좀 축적 장애, 취약 X 증후군 등의 부담 증가로 인해 글로벌 시장에서 유전자 검사에 대한 수요가 부풀려졌습니다. 이러한 검사는 희귀 유전 질환을 앓고 있는 환자의 조기 진단, 치료 계획 및 치료 접근 방식에 도움이 됩니다. 또한 정부 이니셔티브와 유전자 연구 자금 지원으로 인해 전 세계적으로 시장 수요가 더욱 늘어나고 있습니다.
2024년 2월 WHO 보고서에 따르면 연간 10만명당 6건 미만의 발병률을 보이는 희귀암이 전체 암 진단의 25%를 차지합니다. 보고서는 또한 데이터 부족으로 질병에 대한 이해가 느려지고 결과가 좋지 않아 일반 암의 5년 생존율이 63%인 데 비해 약 49%에 달한다고 밝혔습니다. IARC는 진단 및 치료를 개선하기 위해 폐NENomics와 같은 프로젝트를 진행하고 있습니다. 따라서 연구 협회와 관련하여 시장에 투자하도록 유도하는 사례가 늘어나고 있습니다.
희귀질환 유전자 검사 부문: 성장 동인 및 과제
성장 동력
- 정부 투자 증가: 조기 진단 및 예방에 대한 수요가 증가함에 따라 유전자 검사는 전 세계 공공 및 민간 조직에서 선호되는 투자 옵션이 되었습니다. 예를 들어, 2022년 7월 보건가족복지부는 희귀질환 진단 및 치료를 지원하기 위해 희귀질환 국가정책(NPRD) 2021을 출범한다고 발표했습니다. 이 정책에 따라 8개의 우수 센터가 설립되었으며 치료를 위해 최대 INR 50 Lakhs(USD 58,283.5)의 재정 지원이 제공됩니다. 이러한 계획은 질병 치료에 대한 접근성을 향상시켜 희귀병 유전자 검사의 확대를 장려합니다.
- 유전자 검사의 기술 발전: 유전자 검사의 발전으로 희귀질환 유전자 검사 시장의 혁신 빈도가 증가하고 있습니다. CRISPR 유전자 편집 및 AI 기반 진단의 실질적인 발전은 희귀 질환 치료의 정확성과 효능을 향상시키고 있습니다. 2021년 5월 CENTOGENE N.V.는 바이오/데이터뱅크(Bio/Databanks)와 심층 유전자 분석을 통해 6개의 새로운 희귀질환과 31개의 추가 후보 유전자를 발견했다고 보고했습니다. 따라서 시장 성장을 주도하는 데 있어 첨단 기술의 역할을 강화합니다.
도전과제
- 저렴함과 접근성의 한계: 희귀질환 유전자 검사 시장의 가장 큰 과제 중 하나는 고급 유전자 검사의 높은 비용으로, 이는 가격에 민감한 지역의 환자들에게 경제적 장벽을 만들 수 있다는 것입니다. 이로 인해 이 부문의 확장이 제한될 수 있습니다. 또한 전체 게놈 시퀀싱 및 전체 엑솜 시퀀싱과 같은 테스트는 비용이 많이 들고 보험이 적용되지 않을 수 있어 저개발 국가의 환자에 대한 접근이 제한될 수 있습니다. 더욱이, 유전자 검사의 제한된 가용성으로 인해 희귀 질환의 진단이 지연되어 시장 확장이 제한될 수 있습니다.
- 데이터 해석의 복잡성: 방대한 양의 복잡한 데이터가 있음에도 불구하고 유전자 검사는 희귀질환 유전자 검사 시장 성장을 방해할 수 있는 의료 서비스 제공업체의 주요 과제를 해석합니다. 불완전한 유전자 데이터베이스는 불명확하거나 결론이 나지 않는 결과를 초래하여 진단 및 치료를 지연시킬 수 있습니다. 또한 유전자 검사 프로토콜과 규제 프레임워크에 대한 글로벌 표준화가 부족하면 유전자 검사 업계에서 최적의 소비자 기반을 확보하는 데 장애물이 추가되어 희귀 질환에 대한 광범위한 사용이 제한될 수 있습니다.
희귀질환 유전자 테스트 시장: 주요 통찰력
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기준 연도 |
2024년 |
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예측 연도 |
2025년부터 2037년까지 |
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CAGR |
13.4% |
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기준연도 시장 규모(2024년) |
10억 4천만 달러 |
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예측 연도 시장 규모(2037년) |
47억 달러 |
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지역 범위 |
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희귀질환 유전자 테스트 세분화
기술(차세대 시퀀싱, 어레이 기술, PCR 기반 테스트, FISH, Sanger 시퀀싱, 핵형 분석)
차세대 시퀀싱 부문은 2037년까지 희귀질환 유전자 검사 시장 점유율 39.8% 이상을 차지할 것으로 예상됩니다. 이러한 지배력은 주로 높은 처리량과 비용 효율적인 유전자 분석을 제공하는 능력에 기인합니다. 이 부문은 희귀 질환과 관련된 복잡한 돌연변이를 식별하고 진단 정확도를 크게 향상시킬 필요성이 높아질 것을 약속합니다. 예를 들어, 2021년 10월 CENTOGENE N.V.와 Twist Bioscience Corporation은 파트너십을 맺고 희귀 질환 환자가 유전자 검사에 더 쉽게 접근할 수 있도록 하는 고급 시퀀싱 도구를 개발했습니다. 이러한 협력은 NGS 기반 솔루션에 대한 의존도가 높아지고 궁극적으로 시장 성장을 주도한다는 점을 강조합니다.
질병 유형(내분비 및 대사 질환, 면역 질환, 신경 질환, 혈액 질환, 암, 근골격계 질환, 심혈관 질환)
질병 유형에 따라 내분비 및 대사 질환 부문은 예측 기간 동안 희귀질환 유전자 검사 시장에서 상당한 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 이 부문은 그러한 질병에 대한 유전자 검사의 필요성이 증가함에 따라 지배적입니다. 이러한 상태는 효과적인 관리를 위해 조기에 정확한 유전자 검출이 필요한 경우가 많습니다. 2024년 4월, 다발성 내분비 종양(MEN)에 대한 Annales d'Endocrinologie의 연구에 따르면, 내분비 종양은 유전적 요인과 연관되어 있어 조기 진단 및 치료가 중요하며, 유전자 검사를 통해 진단의 90%가 확인됩니다. 이 연구는 희귀 질환을 발견하기 위해 시장에서 테스트해야 한다는 수요를 강조합니다.
글로벌 희귀질환 유전자 검사 시장에 대한 심층 분석에는 다음과 같은 부문이 포함됩니다.
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기술 |
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질병 유형 |
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전문 분야 |
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최종 사용자 |
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이 보고서 맞춤 설정희귀질환 유전자 검사 산업 - 지역 개요
북미 시장 분석
희귀질환 유전자 검사 시장에서 북미 지역은 2037년까지 51.7% 이상의 매출 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 희귀질환의 유전자 돌연변이 진단에 사용되는 예측 및 사전 증상 검사를 갖춘 첨단 의료 인프라는 이 분야의 주요 성장 요인입니다. 2020년 1월 PNAS에 발표된 기사에 따르면 전 세계적으로 약 27억 명, 즉 인구의 36%가 AR-IRD를 유발할 수 있는 적어도 하나의 돌연변이를 보유하고 있는 것으로 나타났습니다. 따라서 이 연구는 이 지역에서 희귀병 유전자 검사와 같은 예측 및 사전 증상 검사에 대한 필요성이 증가하고 있음을 강조합니다.
미국 폭넓은 소비자 기반과 맞춤형 유전자 검사 서비스에 대한 탁월한 수요로 인해 희귀질환 유전자 검사 시장의 글로벌 리더를 위한 허브가 되었습니다. 이 나라는 기업이 사업을 확장할 수 있는 좋은 기회를 제공하고, 다른 국내 참가자들이 이 테스트의 효율성을 홍보하여 이 나라에서 입지를 구축하도록 영감을 줍니다. 예를 들어, 2021년 6월 Eurofins Scientific은 유전자 검사 역량을 강화하고 지역 내 소비자 기반을 확대하기 위해 DNA 진단 센터 인수를 발표했습니다. 이번 인수는 예측 기간 동안 시장 확장을 더욱 강조합니다.
캐나다는 정확한 검출과 기술 발전에 대한 사전 요구 사항을 충족하면서 희귀질환 유전자 검사 시장에서 입지를 꾸준히 공고히 하고 있습니다. 국가의 유전자 검사 산업은 의료 시설과 진단 서비스 간의 협력을 통해 더욱 발전하고 있습니다. 2024년 8월 Quest Diagnostics는 LifeLabs 인수를 발표하여 진단 혁신에 대한 접근성을 향상시켰으며, 거래 가치는 약 10억 달러에 달합니다. 따라서 유전자 검사에 대한 수요가 입증되면서 이 부문의 수요가 더욱 부풀려지고 있습니다.
APAC 시장 통계
아시아 태평양 지역은 낙후된 지역이 있는 국가가 있어 희귀질환 유전자 검사 시장에서 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 이 지역은 희귀질환에 대한 부담이 증가하고 있어 시장이 크게 확대되고 있습니다. 유전자 검사 서비스를 제공하는 회사는 접근 가능하고 저렴하여 수요를 늘리고 이 부문에서 더 넓은 소비자 기반을 제공합니다. 따라서 이 지역의 성장은 진단 부문을 개선하고 있는 지역 제약회사의 노력으로 더욱 가속화되고 있습니다.
인도는 기술 발전, 맞춤형 의학에 대한 인식, 유전 질환 증가에 대한 부담 등을 바탕으로 지역 희귀질환 유전자 검사 시장을 전파하고 있습니다. 예를 들어, 2025년 2월 MedGenome은 희귀 질환에 대한 조기 유전자 검사를 장려하기 위해 국내에서 #CarefortheRare 캠페인을 시작했습니다. 이 캠페인은 유전적 질환을 식별하는 데 있어서 게놈 진단의 역할을 더욱 강조했습니다. 이러한 이니셔티브는 조기 발견을 통한 희귀병 관리에 대한 국가의 초점을 반영합니다.
중국은 의료 투자 확대, 게놈 동향, 최대 규모의 환자 풀로 인해 가장 큰 희귀질환 유전자 검사 시장 중 하나입니다. 국가의 정부와 민간 부문 이니셔티브는 질병에 대한 인식을 높여 검사 효율성을 향상시킵니다. 2024년 6월, Illumina는 희귀 질환에 걸린 1,800가구에게 유전자 검사를 제공하는 iHope China 프로그램을 시작했습니다. 이러한 프로그램은 유전자 진단에 대한 접근성을 전국적으로 확대하여 요구사항을 더욱 강조합니다.
희귀질환 유전자 검사 환경을 지배하는 기업
- Quest Diagnostics Inc.
- 회사 개요
- 비즈니스 전략
- 주요 제품 제공 사항
- 재무 성과
- 핵심성과지표
- 위험 분석
- 최근 개발 사항
- 지역적 입지
- SWOT 분석
- Invitae Corp
- 유로핀 사이언티픽
- Centogene N. V
- 아럽 연구소
- 유로핀 사이언티픽
- 스트랜드 생명 과학
- 앰브리 제네틱스
- Perkin Elmer, Inc.
- 렐름 IDX, Inc.
- 마크로젠, Inc.
- 베일러 유전학
- Color Genomics, Inc
- 바이오젠 주식회사
희귀질환 유전자 검사 시장의 경쟁적인 인구통계는 글로벌 리더들이 기술 및 연구 역량을 강화하도록 고무하고 있습니다. 진단 도구와 게놈 혁신에 대한 지속적인 투자를 통해 기업은 글로벌 범위를 확장하고 있습니다. 2023년 3월, Invitae는 Epic의 Aura 진단 스위트 테스트 결과가 임상 시스템에 효율적으로 통합되어 희귀 질환에 대한 유전자 테스트 워크플로우를 향상시키기 위해 Epic과의 파트너십을 발표했습니다. 테스트 정확도에 대한 세부사항을 예리하게 관찰하고 처리 시간을 단축하며 예측 기간 동안 시장 범위를 더욱 확대합니다.
다음은 시장의 주요 업체 목록입니다.
In the News
- 2024년 5월, Biogen Inc.는 QALSODY®에 대한 유럽 위원회 승인을 받았습니다. (tofersen)은 유럽에서 약 1,000명에게 영향을 미치는 희귀한 유전적 형태의 근위축성 측삭 경화증(ALS)인 SOD1-ALS에 대한 최초의 치료법입니다.
- 2023년 4월, 3billion은 유전자 검사를 위한 미국 임상 실험실로 CDPH로부터 인증을 받았다고 발표했습니다. 또한 이 인증을 통해 유전자 검사에 대한 보험 청구가 허용되어 접근성이 향상되었습니다.
- 2023년 1월, Premier Research와 CENTOGENE N.V.는 희귀 질환에 대한 임상 시험을 가속화하고 위험을 줄이며 개발 프로세스를 간소화하기 위한 파트너십을 발표했습니다.
저자 크레딧: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 02, 2025
- Report Format: PDF, PPT
