Marktgröße und Prognose für genetische Tests auf seltene Krankheiten nach Technologie (Sequenzierung der nächsten Generation, Array-Technologie, PCR-basierte Tests, FISH, Sanger-Sequenzierung, Karyotypisierung); Krankheitstyp; Fachgebiet; Endbenutzer – Wachstumstrends, Hauptakteure, regionale Analyse 2026–2035

  • Berichts-ID: 7419
  • Veröffentlichungsdatum: Aug 27, 2025
  • Berichtsformat: PDF, PPT

Marktausblick für Gentests auf seltene Krankheiten:

Der Markt für Gentests für seltene Krankheiten hatte im Jahr 2025 ein Volumen von 1,29 Milliarden US-Dollar und wird bis 2035 voraussichtlich 5,36 Milliarden US-Dollar übersteigen. Im Prognosezeitraum von 2026 bis 2035 wird eine jährliche Wachstumsrate (CAGR) von über 15,3 % verzeichnet. Im Jahr 2026 wird das Branchenvolumen für Gentests für seltene Krankheiten auf 1,47 Milliarden US-Dollar geschätzt.

Schlüssel Genetische Tests auf seltene Krankheiten Markteinblicke Zusammenfassung:

  • Regionale Highlights:

    • Nordamerikas Marktanteil von 51,7 % am Markt für Gentests für seltene Krankheiten floriert dank der fortschrittlichen Gesundheitsinfrastruktur und der starken Nachfrage nach personalisierten Gentests und sichert Wachstum bis 2035.
    • Der Markt für Gentests für seltene Krankheiten im asiatisch-pazifischen Raum wird bis 2035 voraussichtlich das schnellste Wachstum verzeichnen, was auf die steigende Belastung durch seltene Krankheiten und die Verbesserung der diagnostischen Dienstleistungen regionaler Pharmaunternehmen zurückzuführen ist.
  • Segmenteinblicke:

    • Das Segment Endokrine und Stoffwechselerkrankungen wird voraussichtlich zwischen 2026 und 2035 einen signifikanten Marktanteil erobern, angetrieben durch den Bedarf an einer frühzeitigen und präzisen Diagnose genetisch bedingter endokriner Erkrankungen.
    • Das Segment Next-Generation-Sequencing im Markt für genetische Tests für seltene Krankheiten wird voraussichtlich bis 2035 einen Marktanteil von über 39,8 % erreichen, angetrieben durch seine hohen Durchsatzraten und kostengünstigen Möglichkeiten zur Diagnose seltener Krankheiten.
  • Wichtige Wachstumstrends:

    • Steigende staatliche Investitionen
    • Technologische Fortschritte bei Gentests
  • Wichtige Herausforderungen:

    • Einschränkungen bei Erschwinglichkeit und Zugänglichkeit
    • Komplexe Dateninterpretation
  • Hauptakteure: Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc., Realm IDX, Inc..

Global Genetische Tests auf seltene Krankheiten Markt Prognose und regionaler Ausblick:

  • Marktgröße und Wachstumsprognosen:

    • Marktgröße 2025: 1,29 Milliarden USD
    • Marktgröße 2026: 1,47 Milliarden USD
    • Prognostizierte Marktgröße: 5,36 Milliarden USD bis 2035
    • Wachstumsprognosen: 15,3 % CAGR (2026–2035)
  • Wichtige regionale Dynamiken:

    • Größte Region: Nordamerika (51,7 % Anteil bis 2035)
    • Region mit dem schnellsten Wachstum: Asien-Pazifik
    • Dominierende Länder: Vereinigte Staaten, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Japan, Frankreich
    • Schwellenländer: China, Indien, Japan, Südkorea, Brasilien
  • Last updated on : 27 August, 2025

Die zunehmende Verbreitung seltener Krankheiten, Fortschritte in der Genomik und die zunehmende Nutzung personalisierter Medizin treiben das Wachstum des Marktes für Gentests für seltene Krankheiten voran. Die steigende Zahl an Erkrankungen wie Mukoviszidose, Muskeldystrophie Duchenne, Chorea Huntington, lysosomalen Speicherkrankheiten, Fragilem-X-Syndrom und anderen Krankheiten treibt die Nachfrage nach Gentests auf dem Weltmarkt in die Höhe. Diese Tests helfen bei der Frühdiagnose, Behandlungsplanung und Therapieansätzen für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen. Darüber hinaus treiben staatliche Initiativen und die Förderung der Genforschung die globale Marktnachfrage weiter an.

Laut dem WHO-Bericht vom Februar 2024 machen seltene Krebsarten mit weniger als sechs Fällen pro 100.000 Menschen jährlich 25 % aller Krebsdiagnosen aus. Der Bericht stellt weiter fest, dass fehlende Daten den Fortschritt im Verständnis der Krankheiten verlangsamen, was zu schlechten Ergebnissen führt: Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei etwa 49 % im Vergleich zu 63 % bei häufigen Krebsarten. Die IARC arbeitet an Projekten wie LungNEnomics, um Diagnose und Behandlung zu verbessern. Daher bereiten die zunehmenden Fälle Forschungsverbänden Sorge und veranlassen sie, in den Markt zu investieren.

Rare Disease Genetic Testing Market Size
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Wachstumstreiber

  • Steigende staatliche Investitionen: Die steigende Nachfrage nach Frühdiagnose und Prävention macht Gentests zu einer bevorzugten Investitionsoption für öffentliche und private Organisationen weltweit. So kündigte das Ministerium für Gesundheit und Familienfürsorge im Juli 2022 die Einführung der Nationalen Politik für seltene Krankheiten (NPRD) 2021 an, um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu unterstützen. Im Rahmen dieser Politik wurden acht Exzellenzzentren eingerichtet und finanzielle Unterstützung von bis zu 50 Lakhs INR (58.283,5 USD) für die Behandlung bereitgestellt. Solche Initiativen verbessern den Zugang zur Krankheitsversorgung und fördern die Ausweitung der Gentests für seltene Krankheiten.
  • Technologische Fortschritte bei Gentests: Mit den Fortschritten bei Gentests steigt auch die Innovationsfrequenz im Markt für Gentests für seltene Krankheiten. Die erheblichen Fortschritte bei der CRISPR-Geneditierung und der KI-gestützten Diagnostik erhöhen die Genauigkeit und Wirksamkeit bei der Behandlung seltener Krankheiten. Im Mai 2021 berichtete CENTOGENE NV, dass das Unternehmen mithilfe von Bio-/Datenbanken und tiefgehender genetischer Analyse sechs neue seltene Krankheiten und 31 zusätzliche Kandidatengene entdeckt hat. Dies unterstreicht die Rolle fortschrittlicher Technologien für das Marktwachstum.

Herausforderungen

  • Einschränkungen bei Erschwinglichkeit und Zugänglichkeit: Eine der größten Herausforderungen im Markt für Gentests für seltene Krankheiten sind die hohen Kosten für fortgeschrittene Gentests, die für Patienten aus preissensiblen Regionen eine wirtschaftliche Barriere darstellen können. Dies könnte die Expansion dieses Sektors behindern. Darüber hinaus können Tests wie die Sequenzierung des gesamten Genoms und des gesamten Exoms teuer sein und werden möglicherweise nicht von den Versicherungen übernommen, was den Zugang für Patienten in unterentwickelten Ländern einschränkt. Darüber hinaus kann die eingeschränkte Verfügbarkeit von Gentests die Diagnose seltener Erkrankungen verzögern und so die Marktexpansion behindern.
  • Komplexität der Dateninterpretation: Trotz großer Mengen komplexer Daten stellt die Interpretation genetischer Tests eine große Herausforderung für Gesundheitsdienstleister dar, was das Marktwachstum für genetische Tests auf seltene Krankheiten behindert. Unvollständige genetische Datenbanken können zu unklaren oder nicht eindeutigen Ergebnissen führen und Diagnose und Behandlung verzögern. Darüber hinaus kann der Mangel an globaler Standardisierung von Protokollen und regulatorischen Rahmenbedingungen für genetische Tests die Gewinnung der optimalen Kundenbasis für die Gentestbranche zusätzlich erschweren und deren breite Anwendung bei seltenen Krankheiten einschränken.

Marktgröße und Prognose für Gentests für seltene Krankheiten:

Berichtsattribut Einzelheiten

Basisjahr

2025

Prognosezeitraum

2026–2035

CAGR

15,3 %

Marktgröße im Basisjahr (2025)

1,29 Milliarden US-Dollar

Prognostizierte Marktgröße im Jahr 2035

5,36 Milliarden US-Dollar

Regionaler Geltungsbereich

  • Nordamerika (USA und Kanada)
  • Asien-Pazifik (Japan, China, Indien, Indonesien, Malaysia, Australien, Südkorea, Rest des Asien-Pazifik-Raums)
  • Europa (Großbritannien, Deutschland, Frankreich, Italien, Spanien, Russland, Nordeuropa, Restliches Europa)
  • Lateinamerika (Mexiko, Argentinien, Brasilien, Restliches Lateinamerika)
  • Naher Osten und Afrika (Israel, GCC-Staaten, Nordafrika, Südafrika, Restlicher Naher Osten und Afrika)

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Genetische Tests für seltene Krankheiten-Marktsegmentierung:

Technologie (Next-Generation-Sequenzierung, Array-Technologie, PCR-basierte Tests, FISH, Sanger-Sequenzierung, Karyotypisierung)

Prognosen zufolge wird das Next-Generation-Sequencing-Segment bis 2035 einen Marktanteil von über 39,8 % im Bereich der Gentests für seltene Krankheiten erreichen. Diese Dominanz ist vor allem auf die Fähigkeit des Segments zurückzuführen, kostengünstige Hochdurchsatz-Genanalysen zu ermöglichen. In diesem Segment besteht ein erhöhter Bedarf an der Identifizierung komplexer Mutationen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten, was die diagnostische Genauigkeit deutlich verbessern soll. So haben sich beispielsweise im Oktober 2021 CENTOGENE NV und Twist Bioscience Corporation zusammengeschlossen, um fortschrittliche Sequenzierungstools zu entwickeln, die Gentests für Patienten mit seltenen Krankheiten zugänglicher machen sollen. Solche Kooperationen unterstreichen die zunehmende Abhängigkeit von NGS-basierten Lösungen und treiben letztlich das Marktwachstum voran.

Krankheitstyp ( Endokrine und Stoffwechselerkrankungen, Immunerkrankungen, Neurologische Erkrankungen, Hämatologische Erkrankungen, Krebs, Erkrankungen des Bewegungsapparats, Herz-Kreislauf-Erkrankungen )

Basierend auf der Art der Erkrankung wird erwartet, dass das Segment der endokrinen und Stoffwechselerkrankungen im Prognosezeitraum einen erheblichen Anteil am Markt für genetische Tests für seltene Krankheiten einnehmen wird. Dieses Segment wird durch den wachsenden Bedarf an genetischen Tests für solche Krankheiten dominiert. Für eine wirksame Behandlung erfordern die Erkrankungen oft eine frühzeitige und präzise genetische Erkennung. Laut einer Studie von Annales d'Endocrinologie über multiple endokrine Neoplasien (MEN) vom April 2024 sind endokrine Tumoren mit genetischen Faktoren assoziiert, was eine frühzeitige Diagnose und Behandlung entscheidend macht, wobei genetische Tests 90 % der Diagnosen bestätigen. Die Studie unterstreicht die Nachfrage nach Tests auf dem Markt zur Erkennung seltener Krankheiten.

Unsere eingehende Analyse des globalen Marktes für Gentests für seltene Krankheiten umfasst die folgenden Segmente:

Technologie

  • Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
  • Sequenzierung des gesamten Exoms
  • Gesamtgenomsequenzierung
  • Array-Technologie
  • PCR-basierte Tests
  • FISCH
  • Sanger-Sequenzierung
  • Karyotypisierung
  • Andere Technologie

Krankheitstyp

  • Endokrine und Stoffwechselerkrankungen
  • Immunologische Störungen
  • Neurologische Erkrankungen
  • Hämatologische Erkrankungen
  • Krebs
  • Erkrankungen des Bewegungsapparates
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen
  • Andere Krankheitsarten

Spezialität

  • Molekulargenetische Tests
  • Chromosomengenetische Tests
  • Biochemische Gentests

Endbenutzer

  • Forschungslabore und Auftragsforschungsinstitute
  • Krankenhäuser und Kliniken
  • Diagnostische Labore
  • Andere Endbenutzer
Vishnu Nair
Vishnu Nair
Leiter - Globale Geschäftsentwicklung

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Regionale Marktanalyse für genetische Tests auf seltene Krankheiten:

Marktanalyse Nordamerika

Nordamerika wird im Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten bis 2035 voraussichtlich einen Umsatzanteil von über 51,7 % erobern. Eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur mit prädiktiven und präsymptomatischen Tests zur Diagnose von Genmutationen bei seltenen Krankheiten ist ein wichtiger Wachstumsfaktor in diesem Bereich. Laut einem in PNAS veröffentlichten Artikel waren im Januar 2020 weltweit rund 2,7 Milliarden Menschen, d. h. 36 % der Bevölkerung, Träger mindestens einer Mutation, die AR-IRD verursachen kann. Die Studie unterstreicht somit den wachsenden Bedarf an prädiktiven und präsymptomatischen Tests, wie z. B. genetischen Tests auf seltene Krankheiten, in dieser Region.

Die USA haben sich aufgrund ihrer breiten Kundenbasis und der hohen Nachfrage nach personalisierten Gentests zum Zentrum für weltweit führende Unternehmen im Bereich der Gentests für seltene Krankheiten entwickelt. Das Land bietet Unternehmen hervorragende Möglichkeiten, ihr Geschäft auszubauen und andere inländische Unternehmen zu inspirieren, sich in diesem Land zu etablieren, indem sie die Wirksamkeit dieser Tests bewerben. So gab Eurofins Scientific im Juni 2021 die Übernahme des DNA Diagnostics Center bekannt, um die Möglichkeiten genetischer Tests zu erweitern und seine Kundenbasis in der Region zu vergrößern. Die Übernahme unterstreicht die Marktexpansion im Prognosezeitraum.

Kanada festigt seine Position im Markt für Gentests für seltene Krankheiten kontinuierlich durch proaktive Anforderungen an präzise Erkennung und technologischen Fortschritt. Die Gentestbranche des Landes wird zusätzlich durch die Zusammenarbeit zwischen Gesundheitseinrichtungen und Diagnosediensten vorangetrieben. Im August 2024 gab Quest Diagnostics die Übernahme von LifeLabs bekannt, die den Zugang zu diagnostischen Innovationen verbessert. Der Deal hatte einen Wert von rund 1 Milliarde US-Dollar. Dies treibt die Nachfrage in diesem Sektor aufgrund der nachgewiesenen Nachfrage nach Gentests weiter an.

APAC-Marktstatistiken

Der asiatisch-pazifische Raum dürfte aufgrund seiner entwicklungsschwachen Länder das schnellste Wachstum im Markt für Gentests für seltene Krankheiten verzeichnen. Die Region weist eine steigende Zahl seltener Krankheiten auf und verzeichnet ein erhebliches Marktwachstum. Anbieter von Gentests sind leicht zugänglich und erschwinglich, was die Nachfrage steigert und eine breitere Kundenbasis in diesem Sektor bietet. Das Wachstum in dieser Region wird durch die Bemühungen regionaler Pharmaunternehmen, die Verbesserungen im Diagnosebereich erzielen, weiter vorangetrieben.

Indien fördert den regionalen Markt für Gentests auf seltene Krankheiten mit seinen technologischen Fortschritten, dem Bewusstsein für personalisierte Medizin und der zunehmenden Belastung durch genetische Erkrankungen. So startete MedGenome im Februar 2025 die Kampagne #CarefortheRare im Land, um frühzeitige Gentests auf seltene Krankheiten zu fördern. Die Kampagne betonte zudem die Rolle der Genomdiagnostik bei der Identifizierung von Erbkrankheiten. Solche Initiativen spiegeln den Fokus des Landes auf die Behandlung seltener Krankheiten durch Früherkennung wider.

China verfügt aufgrund steigender Investitionen im Gesundheitswesen, genomischer Trends und des größten Patientenpools über einen der größten Märkte für Gentests für seltene Krankheiten. Initiativen der Regierung und des privaten Sektors des Landes schärfen das Bewusstsein für die Krankheiten, um die Testeffizienz zu verbessern. Im Juni 2024 startete Illumina das Programm iHope China, um 1.800 von seltenen Krankheiten betroffene Familien mit Gentests zu versorgen. Solche Programme erweitern den Zugang zur Gendiagnostik im ganzen Land und unterstreichen den Bedarf zusätzlich.

Rare Disease Genetic Testing Market Share
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Wichtige Marktteilnehmer für Gentests für seltene Krankheiten:

    Die wettbewerbsintensive demografische Entwicklung des Marktes für Gentests für seltene Krankheiten inspiriert globale Marktführer dazu, ihre Technologie- und Forschungskapazitäten zu stärken. Durch kontinuierliche Investitionen in Diagnosetools und genomische Innovationen erweitern Unternehmen ihre globale Reichweite. Im März 2023 gab Invitae eine Partnerschaft mit Epic bekannt, um die Arbeitsabläufe bei Gentests für seltene Erkrankungen durch die Aura-Diagnosesuite von Epic zu verbessern und die Testergebnisse effizient in die klinischen Systeme zu integrieren. Mit einem ausgeprägten Auge für Details hinsichtlich der Testgenauigkeit, der Verkürzung der Durchlaufzeiten und der weiteren Ausweitung des Marktumfangs im Prognosezeitraum.

    Nachfolgend finden Sie eine Liste einiger wichtiger Akteure auf dem Markt:

    • Quest Diagnostics Inc.
      • Unternehmensübersicht
      • Geschäftsstrategie
      • Wichtige Produktangebote
      • Finanzielle Leistung
      • Wichtige Leistungsindikatoren
      • Risikoanalyse
      • Jüngste Entwicklungen
      • Regionale Präsenz
      • SWOT-Analyse
    • Invitae Corp
    • Eurofins Scientific
    • Centogene N. V
    • Arup Laboratories
    • Eurofins Scientific
    • Strand Life Sciences
    • Ambry Genetics
    • Perkin Elmer, Inc.
    • Realm IDX, Inc.
    • Macrogen, Inc.
    • Baylor Genetics
    • Color Genomics, Inc
    • Biogen Inc.

Neueste Entwicklungen

  • Im Mai 2024 erhielt Biogen Inc. die Zulassung der Europäischen Kommission für QALSODY® (Tofersen), die erste Therapie für SOD1-ALS, eine seltene genetische Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), von der in Europa etwa 1.000 Menschen betroffen sind.
  • Im April 2023 gab 3billion bekannt, dass es vom CDPH als klinisches Labor in den USA für genetische Tests akkreditiert wurde. Die Akkreditierung ermöglicht auch die Geltendmachung von Versicherungsansprüchen für genetische Tests und verbessert so die Zugänglichkeit.
  • Im Januar 2023 gaben Premier Research und CENTOGENE NV ihre Partnerschaft bekannt, um klinische Studien für seltene Krankheiten zu beschleunigen, Risiken zu reduzieren und den Entwicklungsprozess zu rationalisieren.
  • Report ID: 7419
  • Published Date: Aug 27, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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Häufig gestellte Fragen (FAQ)

Im Jahr 2026 wird der Branchenwert der genetischen Tests auf seltene Krankheiten auf 1,47 Milliarden US-Dollar geschätzt.

Der Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten hatte im Jahr 2025 einen Wert von 1,29 Milliarden US-Dollar und wird bis 2035 voraussichtlich 5,36 Milliarden US-Dollar übersteigen, was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von über 15,3 % im Prognosezeitraum zwischen 2026 und 2035 entspricht.

Nordamerikas Anteil von 51,7 % am Markt für genetische Tests auf seltene Krankheiten floriert aufgrund der fortschrittlichen Gesundheitsinfrastruktur und der starken Nachfrage nach personalisierten genetischen Testdiensten und sichert so Wachstum bis 2035.

Zu den wichtigsten Akteuren auf dem Markt gehören Centogene N. V, Arup Laboratorie, Eurofins Scientific, Strand Life Sciences, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Inc. und Realm IDX, Inc..
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Radhika Pawar
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