Globale Marktgröße, Prognose und Trendhighlights für 2025–2037
Die Größe des Gentests für seltene Krankheiten wurde im Jahr 2024 auf über 1,04 Milliarden US-Dollar geschätzt und dürfte bis Ende 2037 4,7 Milliarden US-Dollar erreichen, was einem jährlichen Wachstum von 13,4 % im prognostizierten Zeitraum, d. h. 2025–2037, entspricht. Im Jahr 2025 wird die Branchengröße der Gentests für seltene Krankheiten auf 1,1 Milliarden US-Dollar geschätzt.
Die zunehmende Prävalenz seltener Krankheiten, Fortschritte in der Genomtechnologie und die zunehmende Einführung personalisierter Medizin treiben das Wachstum auf dem Markt für Gentests für seltene Krankheiten voran. Die zunehmende Belastung durch Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie, Huntington-Krankheit, lysosomale Speicherstörungen, fragiles Diese Tests helfen bei der Frühdiagnose, Behandlungsplanung und therapeutischen Ansätzen für Patienten, die an seltenen genetischen Störungen leiden. Darüber hinaus steigern staatliche Initiativen und die Finanzierung der Genforschung die Marktnachfrage weltweit weiter.
Laut dem WHO-Bericht vom Februar 2024 sind seltene Krebsarten mit weniger als sechs Fällen pro 100.000 Menschen jährlich für 25 % aller Krebsdiagnosen verantwortlich. In dem Bericht heißt es weiter, dass der Mangel an Daten den Fortschritt beim Verständnis der Krankheiten verlangsamt, was zu schlechten Ergebnissen führt, mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von etwa 49 % im Vergleich zu 63 % bei häufigen Krebsarten. IARC arbeitet an Projekten wie lungNEnomics, um Diagnose und Behandlung zu verbessern. Daher betreffen immer mehr Fälle Forschungsverbände, was sie dazu drängt, in den Markt zu investieren.

Sektor der Gentests für seltene Krankheiten: Wachstumstreiber und Herausforderungen
Wachstumstreiber
- Steigende staatliche Investitionen: Die gestiegene Nachfrage nach Frühdiagnose und Prävention macht Gentests zu einer bevorzugten Investitionsoption für öffentliche und private Organisationen weltweit. Beispielsweise kündigte das Ministerium für Gesundheit und Familienfürsorge im Juli 2022 die Einführung der National Policy for Rare Diseases (NPRD) 2021 an, um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu unterstützen. Im Rahmen dieser Richtlinie wurden acht Kompetenzzentren eingerichtet und für die Behandlung wird eine finanzielle Unterstützung von bis zu 50 Lakhs INR (58.283,5 USD) gewährt. Solche Initiativen verbessern den Zugang zur Krankheitsversorgung und fördern die Ausweitung der Gentests für seltene Krankheiten.
- Technologische Fortschritte bei Gentests: Mit den Fortschritten bei Gentests nimmt die Häufigkeit von Innovationen auf dem Markt für Gentests für seltene Krankheiten zu. Die erheblichen Fortschritte bei der CRISPR-Genbearbeitung und der KI-gesteuerten Diagnostik verbessern die Genauigkeit und Wirksamkeit bei der Behandlung seltener Krankheiten. Im Mai 2021 berichtete CENTOGENE N.V., dass das Unternehmen mithilfe von Bio-/Datenbanken und einer umfassenden genetischen Analyse 6 neue seltene Krankheiten und 31 zusätzliche Kandidatengene entdeckt hat. Dadurch wird die Rolle fortschrittlicher Technologien bei der Förderung des Marktwachstums gestärkt.
Herausforderungen
- Einschränkungen bei Erschwinglichkeit und Zugänglichkeit: Eine der größten Herausforderungen auf dem Markt für Gentests für seltene Krankheiten sind die hohen Kosten für fortgeschrittene Gentests, die ein wirtschaftliches Hindernis für Patienten aus preissensiblen Regionen darstellen können. Dies kann die Expansion dieses Sektors einschränken. Darüber hinaus können Tests wie die Sequenzierung des gesamten Genoms und die Sequenzierung des gesamten Exoms teuer sein und werden möglicherweise nicht von der Versicherung abgedeckt, was den Zugang für Patienten in unterentwickelten Ländern einschränkt. Darüber hinaus kann die begrenzte Verfügbarkeit von Gentests die Diagnose seltener Erkrankungen verzögern und so die Marktexpansion behindern.
- Komplexität der Dateninterpretation: Trotz großer Mengen komplexer Daten stellen Gentests eine große Herausforderung für Gesundheitsdienstleister dar, wodurch das Wachstum des Marktes für Gentests für seltene Krankheiten behindert werden kann. Unvollständige genetische Datenbanken können zu unklaren oder nicht schlüssigen Ergebnissen führen und Diagnose und Behandlung verzögern. Darüber hinaus kann der Mangel an globaler Standardisierung von Gentestprotokollen und regulatorischen Rahmenbedingungen ein weiteres Hindernis für die Gewinnung der optimalen Verbraucherbasis in der Gentestbranche darstellen und deren weit verbreiteten Einsatz bei seltenen Krankheiten einschränken.
Markt für Gentests für seltene Krankheiten: Wichtige Erkenntnisse
Basisjahr |
2024 |
Prognosejahr |
2025-2037 |
CAGR |
13,4 % |
Marktgröße im Basisjahr (2024) |
1,04 Milliarden US-Dollar |
Prognosejahr der Marktgröße (2037) |
4,7 Milliarden US-Dollar |
Regionaler Geltungsbereich |
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Segmentierung genetischer Tests für seltene Krankheiten
Technologie (Sequenzierung der nächsten Generation, Array-Technologie, PCR-basierte Tests, FISH, Sanger-Sequenzierung, Karyotypisierung)
Es wird prognostiziert, dass das Sequenzierungssegment der nächsten Generation bis 2037 einen Marktanteil von über 39,8 % bei Gentests für seltene Krankheiten erobern wird. Die Vorherrschaft ist hauptsächlich auf seine Fähigkeit zurückzuführen, kosteneffektive Genanalysen mit hohem Durchsatz bereitzustellen. Dem Segment wird ein erhöhter Bedarf an der Identifizierung komplexer Mutationen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten zugeschrieben, wodurch die diagnostische Genauigkeit erheblich verbessert wird. Beispielsweise haben CENTOGENE N.V. und Twist Bioscience Corporation im Oktober 2021 eine Partnerschaft geschlossen, um fortschrittliche Sequenzierungstools zu entwickeln, um Gentests für Patienten mit seltenen Krankheiten zugänglicher zu machen. Solche Kooperationen verdeutlichen die zunehmende Abhängigkeit von NGS-basierten Lösungen, die letztendlich das Marktwachstum vorantreiben.
Krankheitstyp (Endokrine und Stoffwechselerkrankungen, immunologische Störungen, neurologische Erkrankungen, hämatologische Erkrankungen, Krebs, Muskel-Skelett-Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen)
Basierend auf der Art der Krankheit wird erwartet, dass das Segment endokrine und Stoffwechselkrankheiten im Prognosezeitraum einen erheblichen Anteil am Markt für Gentests für seltene Krankheiten einnehmen wird. Dieses Segment wird durch den wachsenden Bedarf an Gentests für solche Krankheiten dominiert. Für eine wirksame Behandlung erfordern die Erkrankungen häufig eine frühzeitige und präzise genetische Erkennung. Laut einer Studie von Annales d'Endocrinologie zur multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) im April 2024 sind endokrine Tumoren mit genetischen Faktoren verbunden, was eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von entscheidender Bedeutung macht, wobei Gentests 90 % der Diagnosen bestätigen. Die Studie unterstreicht die Nachfrage nach Tests auf dem Markt zur Erkennung seltener Krankheiten.
Unsere eingehende Analyse des globalen Gentestmarktes für seltene Krankheiten umfasst die folgenden Segmente:
Technologie |
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Krankheitstyp |
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Spezialität |
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Endbenutzer |
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Diesen Bericht anpassenBranche für Gentests für seltene Krankheiten – regionale Übersicht
Nordamerikanische Marktanalyse
Es wird erwartet, dass Nordamerika im Markt für Gentests für seltene Krankheiten bis 2037 einen Umsatzanteil von über 51,7 % erreichen wird. Eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur mit dem Beitrag prädiktiver und präsymptomatischer Tests, die zur Diagnose von Genmutationen bei seltenen Krankheiten verwendet werden, sind wichtige Wachstumsfaktoren in dieser Landschaft. Laut einem in PNAS veröffentlichten Artikel waren im Januar 2020 weltweit etwa 2,7 Milliarden Menschen, d. h. 36 % der Bevölkerung, Träger mindestens einer Mutation, die AR-IRD verursachen kann. Daher unterstreicht die Studie den wachsenden Bedarf an prädiktiven und präsymptomatischen Tests, wie etwa Gentests für seltene Krankheiten, in dieser Region.
Die USA hat sich aufgrund seiner breiten Verbraucherbasis und der hervorragenden Nachfrage nach personalisierten Gentestdiensten zum Zentrum für weltweit führende Anbieter von Gentests für seltene Krankheiten entwickelt. Das Land bietet eine großartige Gelegenheit für Unternehmen, ihr Geschäft zu erweitern und andere inländische Teilnehmer zu inspirieren, ihre Präsenz in diesem Land zu etablieren, indem sie die Wirksamkeit dieser Tests fördern. Beispielsweise gab Eurofins Scientific im Juni 2021 die Übernahme des DNA Diagnostics Center bekannt, um die Möglichkeiten von Gentests zu verbessern und seinen Kundenstamm in der Region zu erweitern. Die Übernahme unterstreicht die Marktexpansion im Prognosezeitraum weiter.
Kanada festigt kontinuierlich seine Position auf dem Markt für Gentests für seltene Krankheiten mit proaktiven Anforderungen an eine genaue Erkennung und technologische Fortschritte. Die Gentestbranche des Landes wird außerdem durch die Zusammenarbeit zwischen Gesundheitseinrichtungen und Diagnosediensten vorangetrieben. Im August 2024 gab Quest Diagnostics die Übernahme von LifeLabs bekannt, um den Zugang zu diagnostischen Innovationen zu verbessern. Der Deal hatte einen Wert von etwa 1 Milliarde US-Dollar. Daher erhöht dies die Nachfrage in diesem Sektor aufgrund der nachgewiesenen Nachfrage nach Gentests weiter.
APAC-Marktstatistiken
Es wird erwartet, dass der asiatisch-pazifische Raum aufgrund der Präsenz von Ländern mit unterentwickelten Gebieten das schnellste Wachstum auf dem Markt für Gentests für seltene Krankheiten verzeichnen wird. Die Region hat eine steigende Belastung durch seltene Krankheiten und weist eine erhebliche Marktexpansion auf. Unternehmen, die Gentestdienste anbieten, sind sowohl zugänglich als auch erschwinglich, was ihre Nachfrage steigert und eine breitere Verbraucherbasis in diesem Sektor bietet. Somit wird das Wachstum in dieser Region durch die Bemühungen regionaler Pharmaunternehmen, die Verbesserungen im Diagnosesektor vornehmen, weiter vorangetrieben.
Indien breitet mit seinen technologischen Fortschritten, dem Bewusstsein für personalisierte Medizin und der Belastung durch zunehmende genetische Störungen den regionalen Markt für Gentests für seltene Krankheiten aus. Beispielsweise startete MedGenome im Februar 2025 die Kampagne #CarefortheRare im Land, um frühe Gentests für seltene Krankheiten zu fördern. Die Kampagne betonte außerdem die Rolle der Genomdiagnostik bei der Identifizierung von Erbkrankheiten. Solche Initiativen spiegeln den Fokus des Landes auf die Behandlung seltener Krankheiten mit Früherkennung wider.
China hat aufgrund der Ausweitung der Gesundheitsinvestitionen, genomischer Trends und des größten Patientenpools einen der größten Märkte für Gentests für seltene Krankheiten. Die Initiativen der Regierung und des Privatsektors des Landes schärfen das Bewusstsein für die Krankheiten, um die Testeffizienz zu verbessern. Im Juni 2024 startete Illumina das iHope China-Programm, um Gentests für 1800 Familien bereitzustellen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Solche Programme erweitern den Zugang zu genetischer Diagnostik im ganzen Land und unterstreichen die Notwendigkeit zusätzlich.

Unternehmen, die den Bereich der Gentests für seltene Krankheiten dominieren
- Quest Diagnostics Inc.
- Unternehmensübersicht
- Geschäftsstrategie
- Wichtige Produktangebote
- Finanzielle Leistung
- Wichtige Leistungsindikatoren
- Risikoanalyse
- Neueste Entwicklungen
- Regionale Präsenz
- SWOT-Analyse
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N. V.
- Arup Laboratories
- Eurofins Scientific
- Strand Life Sciences
- Ambry Genetics
- Perkin Elmer, Inc.
- Realm IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- Baylor Genetics
- Color Genomics, Inc
- Biogen Inc.
Der demografische Wettbewerb auf dem Markt für Gentests für seltene Krankheiten inspiriert weltweit führende Unternehmen dazu, ihre Technologie- und Forschungskapazitäten zu stärken. Durch kontinuierliche Investitionen in Diagnosetools und genomische Innovationen erweitern Unternehmen ihre globale Reichweite. Im März 2023 gab Invitae eine Partnerschaft mit Epic bekannt, um die Arbeitsabläufe bei Gentests für seltene Erkrankungen zu verbessern, indem die Testergebnisse der Aura-Diagnosesuite von Epic effizient in die klinischen Systeme integriert werden. Mit einem scharfen Auge für Details, um die Genauigkeit zu testen, Durchlaufzeiten zu verkürzen und den Marktumfang während des Prognosezeitraums weiter zu erweitern.
Unten finden Sie eine Liste einiger wichtiger Marktteilnehmer:
In the News
- Im Mai 2024 erhielt Biogen Inc. die Zulassung der Europäischen Kommission für QALSODY® (Tofersen), die erste Therapie für SOD1-ALS, eine seltene genetische Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), von der etwa 1.000 Menschen in Europa betroffen sind.
- Im April 2023 gab 3billion bekannt, dass es vom CDPH als klinisches Labor in den USA für Gentests akkreditiert wurde. Die Akkreditierung ermöglicht auch Versicherungsansprüche für Gentests und verbessert so die Zugänglichkeit.
- Im Januar 2023 gaben Premier Research und CENTOGENE N.V. ihre Partnerschaft bekannt, um klinische Studien für seltene Krankheiten zu beschleunigen, Risiken zu reduzieren und den Entwicklungsprozess zu rationalisieren.
Autorenangaben: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 02, 2025
- Report Format: PDF, PPT