Tamaño y participación del mercado de miocardiopatías genéticas, por tipo de enfermedad (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía restrictiva, miocardiopatía dilatada); vía de administración (oral, típica); tipo de fármaco (glucósidos cardíacos, antiarrítmicos, antihipertensivos, anticoagulantes); usuario final (hospitales, clínicas, servicios ambulatorios): análisis de la oferta y la demanda global, previsiones de crecimiento e informe estadístico 2025-2037

Mercado de miocardiopatías genéticas: factores de crecimiento y desafíos

Factores de Crecimiento

• Creciente Necesidad de Detección Temprana: A menos que se cumplan los criterios de detección temprana, las directrices actuales del Colegio Americano de Cardiología recomiendan iniciar la detección familiar de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) después de los 10 o 12 años. Los investigadores querían comprobar si las directrices de detección existentes pasaban por alto la enfermedad de inicio temprano. Los pacientes y sus familias se benefician de un enfoque multidisciplinario para la detección genética clínica de las miocardiopatías, que incluye asesoramiento genético y pruebas genéticas clínicas. Los pacientes con miocardiopatía hereditaria pueden comenzar antes la terapia médica dirigida por las pautas, lo que aumenta sus posibilidades de mejorar las predicciones y los resultados de salud.

• Aumento del desarrollo en pruebas genéticas – Los avances recientes en la tecnología de secuenciación han permitido realizar amplias pruebas genéticas en pacientes individuales dentro de plazos clínicamente significativos, utilizando la secuenciación del exoma y el genoma. Las pruebas del exoma secuencian toda la porción codificante de proteínas del genoma, que representa menos del 2% del genoma pero contiene alrededor del 85% de las variaciones conocidas causantes de enfermedades, mientras que la secuenciación del genoma no solo incluye el exoma sino también todo el ADN no codificante de proteínas. Inicialmente, se utilizaron pruebas similares en investigaciones clínicas como el proyecto Deciphering Developmental Disorders, pero la secuenciación del exoma se ha utilizado recientemente como una prueba de diagnóstico clínico. Inicialmente, se utilizaron pruebas similares en investigaciones clínicas como el proyecto Deciphering Developmental Disorders, pero últimamente la secuenciación del exoma se ha utilizado como prueba diagnóstica clínica.

• Aparición creciente de nuevas terapias– Dado que existen complicaciones como la variabilidad de las variaciones patogénicas humanas, el tamaño de los genes y las transcripciones, y otros criterios que afectan la practicidad, se han creado diversas técnicas moleculares alternativas para abordar estos problemas en las miocardiopatías genéticas. Algunas de las nuevas terapias emergentes para la miocardiopatía hipertrófica y la miocardiopatía dilatada son la omisión de exón, el ARNi, la CRISPR de línea germinal, el transempalme, la terapia génica SERCA y la lectura translacional de los dos puntos de parada. Varias décadas de investigación han arrojado luz sobre la naturaleza exacta de la patogénesis genética en muchos pacientes con estas afecciones, lo que ha llevado a nuevos descubrimientos en las vías moleculares por las que las variaciones patogénicas causan miocardiopatías. Estos avances abren la posibilidad de nuevos medicamentos que atacan directamente las variaciones genéticas o las vías proximales posteriores que median enfermedades.

Desafíos

• Preocupaciones sobre la privacidad de la información genética de un individuo: Las pruebas genéticas plantean problemas morales sobre la privacidad y la seguridad de la información genética de un individuo. La ambigüedad con respecto a cómo se han compartido y gestionado los datos disuade a algunas personas de recibir diagnóstico y tratamiento. Además, la integración de la salud digital y el uso de historiales médicos electrónicos supone una amenaza adicional para los datos, ya que la seguridad digital puede ser fácilmente vulnerada por hackers. Las pruebas genéticas implican la recopilación de información personal muy sensible, como el código genético de una persona, por lo que la seguridad debe ser de suma importancia en este sentido.

• Baja conciencia sobre el trastorno entre la gente común

• Alto costo del tratamiento y diagnóstico