代謝遺伝子検査市場の見通し:
代謝遺伝子検査市場規模は2025年に20億米ドルと評価され、2035年末までに78億米ドルに達すると予測されています。予測期間（2026年から2035年）中、年平均成長率（CAGR）15.9%で成長が見込まれます。2026年には、代謝遺伝子検査の業界規模は23億米ドルに達すると推定されています。
代謝性疾患の発生率の継続的な増加と、早期診断の重要性に対する意識の高まりが、市場の堅調な成長を支えています。NIHが2024年3月に発表した論文によると、ヨーロッパとラテンアメリカでは人口の約4分の1がメタボリックシンドロームに罹患しており、中国では1年間で罹患率が15.5%に達しました。また、メタボリックシンドロームは現在、世界的に子供（3%）と青年（5%）にも影響を与えており、罹患率は年齢とともに増加し、一部の民族グループでは女性の方がわずかに高いことが、市場拡大にプラスの影響を与えています。
さらに、この分野における保険者の価格設定は、検査の複雑さ、臨床的有用性、償還方針、そして医療費全体の削減といった様々な要因に大きく影響されます。これを裏付けるように、オーストラリア政府は2025年7月に、国内のIEMプログラムがタンパク質代謝疾患を持つ人々を支援し、医療提供者から処方された食事に必要な低タンパク質食品の費用を負担していると報告しました。また、このプログラムは食事療法のニーズをサポートし、健康維持するために、現在298.36米ドルの月額支払いを提供していると述べています。
代謝遺伝子検査市場 - 成長要因と課題
成長の原動力
- 遺伝子検査技術の進歩：次世代シーケンシングと全エクソームシーケンシングの継続的な進歩は、この分野のパイオニアにとって非常に進歩的なエコシステムを育んでいるため、これがこの状況の主な推進要因となっています。例えば、GoPath Diagnosticsは2025年6月、糖尿病の診断と分類の改善を目的とした遺伝子検査パネル「DiabetesNow」の発売を発表しました。同社はさらに、このパネルは単一遺伝子性糖尿病に関連する16個の遺伝子に加え、様々な祖先における1型および2型糖尿病の多遺伝子性リスクスコアを解析すると述べています。
- 政府と医療プログラム：政府の取り組みやプログラムによる支援は、代謝疾患と診断された患者への経済的支援を提供し、代謝遺伝子検査の需要を促進しています。新生児スクリーニングと早期診断を促進する公衆衛生政策も、市場の成長をさらに促進しています。WHOは、最適な健康と福祉の確保の一環として、普遍的な新生児スクリーニングに関する新たな推奨事項を含めるため、2022年の産後ケアガイドラインを更新したと発表しました。これにより、長期的な成果が向上し、新生児ケアの信頼できる基準が確立されます。
- 個別化医療への需要の高まり：個別化医療への移行は、市場の成長を効率的に促進しています。標的治療の開発が進むにつれ、正確な遺伝子診断に対する需要も高まっています。2022年5月、Invitaeは、38の遺伝子をカバーするPharmacogenomics Panelと臨床意思決定支援ツールを拡張したと発表しました。このツールは、遺伝子プロファイルに基づいて薬剤処方を支援することで、個別化医療を推進します。これは、規制当局の支援の拡大と入院患者数の減少というエビデンスによって容易に裏付けられており、薬剤ゲノム検査の普及を促進しています。
糖尿病に関する世界統計と遺伝学的知見
メトリック | 価値 / 見積もり | 詳細 |
世界の糖尿病症例数（2021年） | 5億3700万 | 世界中の成人 |
予測症例数（2045年） | 7億8300万 | 46%の増加が見込まれる |
1型糖尿病の世界的有病率（2021年） | 840万 | 20歳未満の150万人 |
1型糖尿病の予測有病率（2040年） | 1350万～1740万 | 60%～107%の増加 |
MODYの一般的な有病率 | 成人1万人に1人、小児2万3千人に1人 | 遺伝子検査に基づく |
2型糖尿病の遺伝率推定 | 20%～80% | 家族と双子の研究から |
相対リスク（2型糖尿病の第一度近親者） | 約3倍高い | 一般人口と比較して |
小児糖尿病における遺伝的病因の確認 | 約5.1% | 単一遺伝子型を反映 |
出典： NIH
代謝遺伝子検査における主要な戦略的開発（2024-2025年）
年 | 会社 | 発表概要 | 主な詳細 / パートナー |
2025 | マイクロビックス＆EMQN | クロピドグレルの投与精度を向上させるために、CYP2C19遺伝子変異に関するEQAプログラムを開始した。 | POCT遺伝子検査、英国および海外の検査機関が登録 |
2025 | ブルージーンラボ | 代謝性疾患の治療ガイダンスを改善するために、3つのGLP-1関連遺伝子を追加した拡張遺伝子パネル | GLP1R、CTRB1、CNR1遺伝子を追加 |
2025 | バリアントバイオ | ノボ ノルディスク社との複数年にわたる研究提携により、代謝性疾患の新たな薬剤ターゲットを発見 | 最大 5,000 万ドルの資金調達では、VB-Inference プラットフォームが使用されます。 |
2024 | セガット | ブルークロス・ブルーシールドなどの大手保険会社と提携し、米国およびカナダに遺伝子検査サービスを拡大しました。 | 全国契約、包括的なExomeXtra検査 |
課題
- 標準化された検査プロトコルの欠如：これは市場の成長に悪影響を及ぼしています。遺伝子検査、特に意義不明な変異の解釈において、普遍的に受け入れられている枠組みは存在しません。そのため、検査パネル、シーケンシング深度、そして検査室間のレポートのばらつきが、結果の一貫性のなさにつながることが多く、臨床医にとって結果の分析を困難にし、この分野での導入を制限しています。
- 臨床的知識と専門知識の不足：地方や恵まれない地域の医療従事者の多くは、ゲノミクスに関する適切な研修の不足という課題に直面しています。また、代謝遺伝子検査の影響について十分な知識を持たない専門家もおり、これが利用可能な検査の活用不足や患者紹介の遅延につながっています。さらに、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医の不足もこのギャップを悪化させ、検査を日常的な患者ケアに統合することを困難にしています。
代謝遺伝子検査市場規模と予測：
| レポート属性 | 詳細 |
|---|---|
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基準年 |
2025 |
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予測年 |
2026～2035年 |
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年平均成長率 |
15.9% |
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基準年市場規模（2025年） |
20億ドル |
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予測年市場規模（2035年） |
78億ドル |
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地域範囲 |
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代謝遺伝子検査市場のセグメンテーション:
サンプルタイプセグメント分析
サンプルの種類別では、血液セグメントが予測期間中に60.4%と最大のシェアを占めると予測されています。採血は比較的簡便で、侵襲性が低く、十分に検証されているため、血液サブタイプはこのセクターにおいて支配的な地位を占めています。例えば、2025年6月、ミリアド・ジェネティクスは、父親のDNAを必要とせずに単一の血液検査で出生前遺伝学的リスク評価を提供するFirstGene Multiple Prenatal Screenの早期アクセス開始を発表しました。この検査では、胎児の遊離細胞DNAを用いて、染色体異数性、22q11.2欠失、および10種類の重篤な劣性疾患を検出します。
テクノロジーセグメント分析
技術面では、次世代シーケンシング分野が2035年末までに45.8%という大きなシェアを獲得すると予想されています。この分野のリーダーシップを支える主な要因は、高いスループット、より広いカバレッジ、塩基あたりのコスト低下、そして変異の検出能力です。2025年5月、イノベーティブ・ゲノミクス研究所は、フィラデルフィア小児病院と共同で、CPS1欠損症と呼ばれる希少代謝疾患に対する初の個別化CRISPR療法を開発し、わずか6ヶ月で乳児患者に投与したと発表しました。
テストタイプ セグメント分析
検査の種類に基づくと、標的遺伝子パネルセグメントは、分析対象期間中に30.3%というかなりのシェアを占めると見込まれます。これらのパネルは、特に疾患が既知の代謝遺伝子セットに含まれる場合、全ゲノムシーケンシングと比較して費用対効果に優れています。偶発的所見の減少、迅速な処理、そして保険償還の面で最も確立されています。さらに、主要な研究のほとんどが、遺伝子パネルが遺伝子検査に広く採用されることを示唆しており、好ましいビジネス環境が促進されるでしょう。
当社の世界市場の詳細な分析には、次のセグメントが含まれます。
セグメント | サブセグメント |
サンプルタイプ |
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テクノロジー |
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テストの種類 |
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応用 |
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エンドユーザー |
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Vishnu Nair
グローバル事業開発責任者このレポートをニーズに合わせてカスタマイズ：当社のコンサルタントに連絡して、パーソナライズされた情報とオプションを取得してください。
代謝遺伝子検査市場 - 地域分析
北米市場の洞察
北米は2035年末までに33.8%という最大のシェアを獲得し、世界市場を席巻すると見込まれています。このリーダーシップを推進する主な要因は、医療費の高騰、高度な医療インフラ、そして主要な業界プレーヤーの存在です。GeneDxは2025年10月、全米のパートナー企業と共同でBEACONSを立ち上げたと発表しました。これは、新生児スクリーニングへのゲノムシーケンシングの統合を検討する、米国初の複数州による取り組みであり、NIHから1,440万ドルの助成金を受けています。さらに、この研究では10州で最大3万人の新生児を登録し、出生時に治療可能な遺伝性疾患のスクリーニングの実現可能性と影響を評価する予定です。
米国は、医療費支出の巨額化、個別化医療への注力、そして先進的な診断技術の導入により、市場において圧倒的な地位を占めています。これは、2023年12月に発表された米国食品医薬品局（FDA）の報告書に如実に表れており、希少遺伝性代謝疾患を標的とした医薬品の評価を行うため、新たな遺伝性代謝疾患諮問委員会を設置するとしています。また、この専門家委員会は、審査中の治療法について独立した科学的・政策的提言を行い、生命を脅かす可能性のあるこれらの疾患に対する医薬品開発の複雑な課題に対処するとしています。
カナダも、代謝疾患への意識の高まりと遺伝子研究の進歩を背景に、代謝遺伝子検査市場において米国に大きく追随しています。この点において、EasyDNAは2025年1月に、9,000以上の遺伝子マーカーに基づくパーソナライズされた健康情報を提供する「DNAメチル化健康レポート」の提供開始を発表しました。この検査では、消化、代謝、ホルモンバランス、ストレス、炎症など、様々な領域を分析し、必要な栄養素や推奨される血液検査などの推奨事項を提供します。
APAC市場インサイト
アジア太平洋地域は、2026年から2035年にかけて代謝遺伝子検査市場において最も急速な成長を遂げる地域として認識されています。この急速な発展は、精密医療への推進、遺伝性疾患への意識の高まり、そして大規模なゲノム研究プロジェクトの展開によって容易に推進されています。一方で、新生児スクリーニングや分子診断の普及が進み、特に都市部において消費者への遺伝子検査の直接提供が促進されています。さらに、政府のプログラムや公衆衛生制度が疾患の早期発見と個別化医療を支援していることも、需要を押し上げています。
中国は、ゲノム研究への強力な投資、強力な国内製造能力、そして国家による精密医療計画により、地域の代謝遺伝子検査市場において主導的な役割を担う可能性が高い。2025年7月、BGIグループは、2025年中国国際サプライチェーン博覧会において、より広範な精密医療戦略の一環として、遺伝子代謝検査における同社の進歩を披露すると発表しました。また、同社のハイスループットAI搭載遺伝子検査ソリューションには、ゲノミクスとメタボロミクスを統合した、遺伝性代謝疾患の診断ツールも含まれていました。
インドの代謝遺伝子検査市場は、医療機関や検査機関が希少遺伝性疾患、新生児スクリーニング、代謝パネルなどを含む、より包括的な検査パネルを導入していることから、限界を超えて拡大しています。2025年7月、インドの大手遺伝子診断企業であるMedGenomeは、インド全土でゲノミクスおよび統合診断サービスを拡大するため、シリーズE資金調達で4,750万米ドルを調達したと発表しました。同社はバンガロールにCAP認定ラボを構え、ソリューションを含む1,300以上の遺伝子検査を提供しており、標準的な市場の成長に適しています。
中国におけるタンデム質量分析法（MS/MS）を用いた遺伝性代謝疾患の新生児スクリーニングのコスト分析（10年間のデータ）
コストパラメータ | MS/MSスクリーニング群 |
患者1人あたりの生涯総費用（人民元） | 1,000,452 |
患者1人あたりの生涯総費用（米ドル） | 143,515 |
増分費用効果比（ICER） | 1QALYあたり67,417元増加 |
（QALY増加あたり9,671米ドル） | |
費用便益比（BCR） | 4.23（投資額1人民元あたり4.23人民元の収益） |
費用対効果の確率 | 100%（MS/MSグループの費用対効果は非スクリーニング群との比較） |
出典: NIH、2025年
ヨーロッパ市場の洞察
欧州の代謝遺伝子検査市場は、主に遺伝性疾患への意識の高まりと精密医療への投資拡大に牽引され、著しい成長を遂げています。例えば、2024年3月、CENTOGENE社は武田薬品工業との戦略的提携を延長し、ファブリー病、ゴーシェ病、ハンター症候群などのリソソーム蓄積疾患の患者に対する診断遺伝子検査の提供を継続すると発表しており、市場の見通しは明るいものとなっています。
ドイツは、堅牢な医療制度と遺伝子研究・イノベーションへの注力に支えられ、地域における代謝遺伝子検査市場で急成長を遂げています。希少疾患研究への政府資金の増加に加え、専門遺伝子検査センターの増加も市場の発展に貢献しています。さらに、高い導入率と患者の意識の高まりが、代謝遺伝子疾患の正確な検出に対する需要を著しく押し上げています。
英国における代謝遺伝子検査市場は、ゲノミクスと精密医療の継続的な進歩、そして希少疾患診断を支援する政府の取り組みによって大きく推進されています。2022年6月、Metabolon社は、キングス・カレッジ・ロンドンと提携し、TwinsUKレジストリのメタボロミクスデータを分析することを発表しました。TwinsUKレジストリは、世界最大規模かつ最も詳細な成人双生児コホートの一つです。この提携は、新たなバイオマーカーを発見し、ヒトの健康における遺伝子、環境、マイクロバイオームの相互作用についての理解を深めることを目指しています。
代謝遺伝子検査市場の主要プレーヤー:
- サーモフィッシャーサイエンティフィック社（米国）
- 会社概要
- ビジネス戦略
- 主な製品ラインナップ
- 財務実績
- 主要業績評価指標
- リスク分析
- 最近の開発
- 地域での存在感
- SWOT分析
- イルミナ社（米国）
- クエスト・ダイアグノスティクス・インコーポレーテッド（米国）
- ラボラトリー・コーポレーション・オブ・アメリカ・ホールディングス（米国）
- Centogene NV（ヨーロッパ）
- パーキンエルマー社（米国）
- アジレント・テクノロジーズ（米国）
- F. ホフマン・ラ・ロシュ社（ヨーロッパ）
- バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社（米国）
- Qiagen NV（ヨーロッパ）
- ミリアド・ジェネティクス社（米国）
- インビテ・コーポレーション（米国）
- OPKO Health, Inc.（米国）
- シーメンス・ヘルシニアーズAG（ヨーロッパ）
- BGIグループ（中国）
- エスアールエル株式会社（日本）
- マクロゲン（韓国）
- MedGenome（インド）
- ソニックヘルスケア（オーストラリア）
- BPヘルスケアグループ（マレーシア）
- Invitae Corporationは、遺伝性代謝疾患向けの高品質なパネルを提供する臨床遺伝子検査の先駆者として認められています。同社はまた、デジタル検体採取キットや在宅検体採取キットを通じて代謝遺伝子検査へのアクセスを簡素化することに成功し、希少代謝疾患の早期診断を加速させ、臨床判断をサポートする遺伝カウンセリングの統合を実現しています。
- Quest Diagnosticsは、代謝遺伝子検査を診断ネットワークポートフォリオに統合することで、この分野において極めて重要な役割を果たしています。さらに、戦略的な買収と提携を通じて、ラボインフラとサービス範囲の拡大に成功し、幅広いサービス提供を促進しています。
- Bupa UKは、 My Genomic Health Initiativeの一環として、実績のあるゲノム検査製品「Medication Check」を提供することで、保険会社の先駆者として台頭しました。このサービスは、2型糖尿病や心血管疾患などの代謝性疾患の管理に一般的に使用される薬剤に対する遺伝的感受性を特定し、保険エコシステムにおける個別化予防ケアの大きな一歩となります。
- Centogene NVは、希少代謝疾患および遺伝性疾患の分野で有力な企業であり、マルチオミクスデータと世界中のバイオバンクを活用して、ゴーシェ病、フェニルケトン尿症（PKU）、リソソーム蓄積症などの疾患の診断を迅速化しています。また、同社はCENTOGENEバイオデータバンクを保有しており、検査精度の向上に重要な役割を果たし、サービスが行き届いていない人々への次世代シーケンシングへのアクセス拡大に貢献しています。
- かつてSema4傘下だったGeneDxは、現在、小児および新生児の代謝疾患を対象としたエクソームおよびゲノムシーケンシングに注力しており、早期診断分野における重要なプレーヤーとしての地位を確立しています。さらに、AIを活用した変異解析と臨床レポートを組み合わせ、先天性代謝異常の早期介入を支援しています。
以下は、世界市場で活動している主要プレーヤーのリストです。
世界の代謝遺伝子検査市場は非常に競争が激しく、米国と欧州に拠点を置く先駆者たちが市場を牽引しています。これらの企業は、次世代シーケンシングプラットフォームとバイオインフォマティクスにおける継続的な技術革新を活用し、市場における地位の確立と強化に努めています。例えば、2024年9月、Quest DiagnosticsはAllina Healthから厳選された検査資産の買収を完了したと発表しました。これは、ミネソタ州とウィスコンシン州西部における手頃な価格で高品質な検査サービスへのアクセスを向上させ、サービスポートフォリオの多様化を図ることを目的としています。
代謝遺伝子検査市場の企業概要:
最近の動向
- 2025年9月、 Remedium Bioは、 Prometheus遺伝子治療プラットフォームを活用し、代謝性疾患の中で最も大きな2つの分野である2型糖尿病と肥満を標的とした遺伝子治療を共同開発するため、Eli Lilly and Companyとの戦略的提携を発表しました。
- 2025年7月、 Bupaは、参加者の99%が遺伝的感受性を示したパイロット試験に続き、個人の遺伝子が処方薬への反応にどのように影響するかを特定する唾液ベースのDNA検査である300ポンドの「Medication Check」を開始したことを発表しました。
- Report ID: 4332
- Published Date: Oct 20, 2025
- Report Format: PDF, PPT
- 市場の主要トレンドとインサイトのプレビューをご覧ください
- サンプルデータ表およびセグメントの内訳をご確認ください
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- 地域別予測がどのように提示されるかを理解してください
- 企業プロファイリングおよびベンチマーキングの深さを評価してください
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よくある質問（FAQ）
代謝遺伝子検査市場の見通し: 市場レポートの範囲
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