Taille, prévisions et tendances du marché mondial pour la période 2025-2037
La taille du marché des tests génétiques pour maladies rares était estimée à plus de 1,04 milliard USD en 2024 et devrait atteindre 4,7 milliards USD d'ici la fin 2037, avec un TCAC de 13,4 % au cours de la période de prévision, c'est-à-dire 2025-2037. En 2025, la taille de l'industrie des tests génétiques pour les maladies rares est évaluée à 1,1 milliard USD.
La prévalence croissante des maladies rares, les progrès des technologies génomiques et l'adoption croissante de la médecine personnalisée stimulent la croissance du marché des tests génétiques pour les maladies rares. Le fardeau croissant de la mucoviscidose, de la dystrophie musculaire de Duchenne, de la maladie de Huntington, des troubles du stockage lysosomal, du syndrome du X fragile et d'autres gonfle la demande de tests génétiques sur le marché mondial. Ces tests contribuent au diagnostic précoce, à la planification du traitement et aux approches thérapeutiques pour les patients souffrant de maladies génétiques rares. De plus, les initiatives gouvernementales et le financement de la recherche génétique alimentent encore davantage la demande du marché mondial.
Selon le rapport de l'OMS de février 2024, les cancers rares avec moins de six cas pour 100 000 personnes par an représentent 25 % de tous les diagnostics de cancer. Le rapport indique en outre que le manque de données ralentit les progrès dans la compréhension des maladies, ce qui entraîne de mauvais résultats, avec un taux de survie à 5 ans d'environ 49 %, contre 63 % pour les cancers courants. Le CIRC travaille sur des projets tels que poumonNENomics pour améliorer le diagnostic et le traitement. Ainsi, de plus en plus de cas concernent des associations de recherche, les poussant à investir sur le marché.
Secteur des tests génétiques pour maladies rares : moteurs de croissance et défis
Moteurs de croissance
- Investissements gouvernementaux croissants : la demande croissante de diagnostic et de prévention précoces fait des tests génétiques une option d'investissement préférable pour les organisations publiques et privées du monde entier. Par exemple, en juillet 2022, le ministère de la Santé et du Bien-être familial a annoncé le lancement de la Politique nationale pour les maladies rares (NPRD) 2021 pour soutenir le diagnostic et le traitement des maladies rares. Dans le cadre de cette politique, huit centres d'excellence ont été créés et une aide financière allant jusqu'à 50 Lakhs INR (58 283,5 USD) est fournie pour le traitement. De telles initiatives améliorent l'accès aux soins contre les maladies, encourageant le développement des tests génétiques pour les maladies rares.
- Progrès technologiques dans le domaine des tests génétiques : avec les progrès dans le domaine des tests génétiques, la fréquence de l'innovation sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares augmente. Les progrès substantiels de l’édition génétique CRISPR et des diagnostics basés sur l’IA améliorent la précision et l’efficacité du traitement des maladies rares. En mai 2021, CENTOGENE N.V. a rapporté qu'avec l'utilisation de bio/banques de données et d'analyses génétiques approfondies, la société a découvert 6 nouvelles maladies rares et 31 gènes candidats supplémentaires. Cela renforce ainsi le rôle des technologies avancées dans la croissance du marché.
Défis
- Limitations en termes de prix et d'accessibilité : l'un des plus grands défis du marché des tests génétiques pour les maladies rares est le coût élevé des tests génétiques avancés, qui peut créer une barrière économique entre les patients des régions sensibles aux prix. Cela pourrait limiter l’expansion de ce secteur. De plus, des tests tels que le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome entier peuvent être coûteux et ne pas être couverts par une assurance, ce qui restreint l'accès aux patients des pays sous-développés. De plus, la disponibilité limitée des tests génétiques peut retarder le diagnostic de maladies rares, freinant ainsi l'expansion du marché.
- Complexité de l'interprétation des données : malgré de grandes quantités de données complexes, les tests génétiques représentent un défi majeur pour les prestataires de soins de santé, car la croissance du marché des tests génétiques pour les maladies rares peut être entravée. Des bases de données génétiques incomplètes peuvent conduire à des résultats peu clairs ou peu concluants, retardant ainsi le diagnostic et le traitement. De plus, le manque de standardisation mondiale des protocoles de tests génétiques et des cadres réglementaires peut encore créer un obstacle pour captiver la base de consommateurs optimale dans le secteur des tests génétiques, limitant ainsi leur utilisation généralisée pour les maladies rares.
Marché des tests génétiques pour maladies rares : informations clés
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Année de référence |
2024 |
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Année de prévision |
2025-2037 |
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TCAC |
13,4% |
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Taille du marché de l’année de référence (2024) |
1,04 milliard de dollars |
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Taille du marché de l’année de prévision (2037) |
4,7 milliards de dollars |
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Portée régionale |
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Segmentation des tests génétiques pour maladies rares
Technologie (séquençage de nouvelle génération, technologie de matrice, tests basés sur PCR, FISH, séquençage de Sanger, caryotypage)
Le segment du séquençage de nouvelle génération devrait conquérir plus de 39,8 % de part de marché des tests génétiques pour les maladies rares d'ici 2037. Cette domination est principalement due à sa capacité à fournir une analyse génétique à haut débit et rentable. Ce segment répond à un besoin accru d’identification de mutations complexes associées à des maladies rares, améliorant ainsi considérablement la précision du diagnostic. Par exemple, en octobre 2021, CENTOGENE N.V. et Twist Bioscience Corporation se sont associés pour développer des outils de séquençage avancés afin de rendre les tests génétiques plus accessibles aux patients atteints de maladies rares. De telles collaborations mettent en évidence la dépendance croissante à l'égard des solutions basées sur NGS, qui stimulent à terme la croissance du marché.
Type de maladie (Maladies endocriniennes et métaboliques, troubles immunologiques, maladies neurologiques, maladies hématologiques, cancer, troubles musculo-squelettiques, maladies cardiovasculaires)
En fonction du type de maladie, le segment des maladies endocriniennes et métaboliques devrait acquérir une part importante du marché des tests génétiques pour maladies rares au cours de la période de prévision. Ce segment est dominé par le besoin croissant de tests génétiques pour ces maladies. Ces conditions nécessitent souvent une détection génétique précoce et précise pour une gestion efficace. En avril 2024, selon une étude des Annales d'Endocrinologie sur les néoplasies endocriniennes multiples (NEM), les tumeurs endocriniennes sont associées à des facteurs génétiques, rendant un diagnostic et un traitement précoces cruciaux, les tests génétiques confirmant 90 % des diagnostics. L'étude souligne la demande de tests sur le marché pour détecter les maladies rares.
Notre analyse approfondie du marché mondial des tests génétiques pour maladies rares comprend les segments suivants :
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Technologie |
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Type de maladie |
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Spécialité |
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Utilisateur final |
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Personnaliser ce rapportIndustrie des tests génétiques pour maladies rares – Synopsis régional
Analyse du marché nord-américain
L'Amérique du Nord sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares devrait capter plus de 51,7 % de part des revenus d'ici 2037. Les infrastructures de soins de santé avancées avec la contribution des tests prédictifs et présymptomatiques utilisés pour diagnostiquer les mutations génétiques dans les maladies rares sont des facteurs de croissance majeurs dans ce paysage. En janvier 2020, selon un article publié dans PNAS, environ 2,7 milliards de personnes dans le monde, soit 36 % de la population, étaient porteuses d'au moins une mutation pouvant provoquer l'AR-IRD. Ainsi, l'étude met en évidence le besoin croissant de tests prédictifs et présymptomatiques, tels que les tests génétiques pour les maladies rares, dans cette région.
Les États-Unis est devenu la plaque tournante des leaders mondiaux sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares en raison de sa large base de consommateurs et de l'excellente demande de services de tests génétiques personnalisés. Le pays offre aux entreprises une excellente opportunité de développer leurs activités, inspirant d'autres participants nationaux à établir leur empreinte dans ce pays en promouvant l'efficacité de ces tests. Par exemple, en juin 2021, Eurofins Scientific a annoncé l’acquisition du DNA Diagnostics Center pour renforcer les capacités de tests génétiques et élargir sa base de consommateurs dans la région. Cette acquisition souligne encore davantage l'expansion du marché au cours de la période de prévision.
Le Canada consolide progressivement sa position sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares avec des exigences proactives en matière de détection précise et de progrès technologiques. L'industrie des tests génétiques du pays repose en outre sur les collaborations entre les établissements de santé et les services de diagnostic. En août 2024, Quest Diagnostics a annoncé l'acquisition de LifeLabs, améliorant ainsi l'accessibilité à l'innovation en matière de diagnostic, et la transaction a été évaluée à environ 1 milliard de dollars. Par conséquent, cela gonfle encore davantage la demande dans ce secteur en raison de la demande avérée de tests génétiques.
Statistiques du marché APAC
La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché des tests génétiques pour maladies rares, avec la présence de pays aux zones sous-développées. La région est confrontée à un fardeau croissant de maladies rares, ce qui témoigne d’une expansion substantielle du marché. Les entreprises fournissant des services de tests génétiques sont à la fois accessibles et abordables, ce qui augmente leur demande et offre une base de consommateurs plus large dans ce secteur. Ainsi, la croissance dans cette région se poursuit grâce aux efforts des entreprises pharmaceutiques régionales qui apportent des améliorations dans le secteur du diagnostic.
L'Inde propage le marché régional des tests génétiques pour les maladies rares grâce à ses avancées technologiques, sa sensibilisation à la médecine personnalisée et le fardeau de l'augmentation des troubles génétiques. Par exemple, en février 2025, MedGenome a lancé la campagne #CarefortheRare dans le pays pour promouvoir les tests génétiques précoces pour les maladies rares. La campagne a en outre souligné le rôle du diagnostic génomique dans l'identification des maladies héréditaires. De telles initiatives reflètent l'accent mis par le pays sur la gestion des maladies rares avec une détection précoce.
La Chine possède l'un des plus grands marchés de tests génétiques pour les maladies rares en raison de l'expansion des investissements dans les soins de santé, des tendances génomiques et du plus grand bassin de patients. Les initiatives du gouvernement et du secteur privé du pays sensibilisent aux maladies afin d'améliorer l'efficacité des tests. En juin 2024, Illumina a lancé le programme iHope China visant à proposer des tests génétiques à 1 800 familles touchées par des maladies rares. De tels programmes élargissent l'accès aux diagnostics génétiques à travers le pays, soulignant encore davantage cette exigence.
Entreprises dominant le paysage des tests génétiques pour maladies rares
- Quest Diagnostics Inc.
- Présentation de l'entreprise
- Stratégie commerciale
- Offres de produits clés
- Performances financières
- Indicateurs de performances clés
- Analyse des risques
- Développements récents
- Présence régionale
- Analyse SWOT
- Invitae Corp
- Eurofins scientifique
- Centogene N. V
- Laboratoires Arup
- Eurofins scientifique
- Volet Sciences de la vie
- Génétique Ambry
- Perkin Elmer, Inc.
- Realm IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- Génétique Baylor
- Color Genomics, Inc
- Biogen Inc.
Le contexte démographique concurrentiel du marché des tests génétiques pour les maladies rares incite les leaders mondiaux à renforcer leurs capacités technologiques et de recherche. Grâce à des investissements continus dans les outils de diagnostic et les innovations génomiques, les entreprises étendent leur portée mondiale. En mars 2023, Invitae a annoncé un partenariat avec Epic pour améliorer les flux de travail de tests génétiques pour les maladies rares grâce à l'intégration efficace des résultats des tests de la suite de diagnostic Aura d'Epic dans les systèmes cliniques. Avec un souci du détail sur la précision des tests, la réduction des délais d'exécution et l'élargissement de la portée du marché au cours de la période de prévision.
Vous trouverez ci-dessous la liste de quelques acteurs clés du marché :
In the News
- En mai 2024, Biogen Inc. a reçu l'approbation de la Commission européenne pour QALSODY®. (tofersen), le premier traitement contre la SOD1-ALS, une forme génétique rare de sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui touche environ 1 000 personnes en Europe.
- En avril 2023, 3billion a annoncé avoir reçu l'accréditation du CDPH en tant que laboratoire clinique aux États-Unis pour les tests génétiques. L'accréditation autorise également les réclamations d'assurance pour les tests génétiques, améliorant ainsi l'accessibilité.
- En janvier 2023, Premier Research et CENTOGENE N.V. ont annoncé leur partenariat visant à accélérer les essais cliniques sur les maladies rares, à réduire les risques et à rationaliser le processus de développement.
Crédits des auteurs: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 02, 2025
- Report Format: PDF, PPT
