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预计到 2035 年底，全球全外显子组测序市场规模将达到约 433.6 亿美元，在预测期内（即 2023 年至 2035 年）复合年增长率约为 25.00%。除此之外，到 2022 年，全外显子组测序市场规模约为29.8亿美元。市场的增长可归因于越来越多的人患有基因突变。突变（通常称为基因变化）是大约 9000 多种人类疾病的原因。每 1000 人中约有 9 人受到影响。据此，全世界大约有 6000 万至 8000 万人患有其中一种疾病。因此，对全外显子组测序的需求预计会增加。外显子组测序已被证明能够识别与发育和出生异常相关的遗传变异。因此，外显子组测序可以让有家族疾病史或正在寻求诊断来解释其症状的患者放弃不必要的诊断程序。
此外，基因组学和下一代测序领域不断增长的研发也推动了市场的发展。例如，2022 年 5 月，NanoString Technologies, Inc. 发布了一个基于云的流程，增强了 GeoMx Digital Spatial Profiler 以及 Illumina NextSeq 1000 和 NextSeq 2000 测序设备用户的空间数据分析体验。借助这种集成式按钮式运行规划工具，整个转录组和蛋白质组分析物的地理分析变得更加简单。因此，预计市场将受到此类进步的推动。此外，政府对全外显子组测序的研发支出也在增长，预计这也将推动预测期内市场的增长。
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增长动力
据国家转化科学促进中心称，十分之一的美国人，即 3000 万人，被认为受到 10,000 多种已确定的罕见疾病之一的影响。启发式方法将早期异常疾病表现中获得的临床知识与医学文献相结合，是传统诊断技术的重要组成部分。一些患有罕见疾病的人多年来都没有得到诊断，许多人甚至去世了。因此，外显子组测序使得查明此类罕见和未检测到的疾病的潜在分子机制成为可能。因此，这一因素预计将推动市场的增长。
政府已宣布提供资金用于开发世界上最先进的基因组学医疗保健系统，这将有助于挽救生命并改善健康状况。英国卫生和社会保健大臣宣布，2022 年将投资约 1.74 亿美元用于创新基因组学研究。
对 100 万个 DNA 碱基（仅来自测序仪的原始数据）进行测序的价格已从 2004 年的 1,100 多美元下降到 2011 年的约 0.09 美元左右，2019 年大约为 0.02 美元左右。
出生缺陷很常见。在美国，每四分半钟就有一名患有先天缺陷的婴儿出生。这意味着每年约有 110,000 名新生儿出生，即每 33 名新生儿中有 2 名出生。
2021年，美国医疗保健支出增长约3%，达到约3万亿美元，即人均约12,913美元。
挑战
基准年 | 2022年 |
预测年份 | 2023-2035 |
复合年增长率 | ~25.00% |
基准年市场规模（2022 年） | ~ 29.8 亿美元 |
预测年度市场规模（2035 年） | ~ 433.6 亿美元 |
区域范围 |
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通过诊断、药物发现和开发、个性化医疗以及农业和动物研究的应用，对全球整个外显子组测序市场的需求和供应进行了细分和分析。其中，个性化医疗领域预计到 2035 年底将获得最高收入。该领域的增长可归因于多种癌症形式的患病率不断上升。由于越来越多的人在晚年接受初次癌症诊断，因此第二种癌症变得越来越普遍。在美国，大约五分之一的癌症诊断患者已经患过另一种恶性肿瘤。因此，更加关注个性化医疗。此外，这也是由治疗患有疾病或疾病倾向的个体的“一刀切”模式的根本性转变推动的，转变为采用包括个性化目标药物在内的新方法以获得最佳结果的模式。为了从个性化治疗中获利，许多国家和国际基因组计划已经启动。与全基因组测序相比，外显子组和靶向测序在成本和实用性之间提供了折衷方案。
全球整个外显子组测序市场也按系统、试剂盒和服务的产品需求和供应进行了细分和分析。其中，服务业务预计在预测期内将出现显着增长。借助下一代测序 (NGS) 和数据分析服务提供的复杂生物信息学可视化功能，研究人员可以将更多时间投入到工作中，而不是从事繁琐的分析任务。这些序列分析服务提供多种服务，包括实验规划、各种样本的文库构建以及下游 DNA 序列分析。由于这些服务，科学家和研究人员降低了许多生物信息学相关问题的复杂性，这也减少了测序和数据管理所需的时间和金钱。使用专注于基因组最关键部分的全外显子组测序，使研究人员能够更有效地利用测序和分析资源。
我们对全球全外显子组测序市场的深入分析包括以下细分市场：
按产品分类 |
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按技术 |
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按申请 |
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按最终用户 |
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在遗传性和慢性病患病率不断上升以及对靶向和精准医疗需求激增的支持下，北美全外显子组测序的市场份额预计将在所有其他地区的市场中增长最快。 2018 年，大约一半的美国人（约 45%，即 1.33 亿）至少患有一种慢性病，而且这一数字还在上升。慢性疾病是一类特殊的无声疾病，如果不及时治疗，可能会对个人造成不可逆转的伤害。因此，北美的全外显子组测序市场正在增长。此外，随着以基因组学为中心的药理学在各种慢性疾病的治疗中继续发挥更大的作用，下一代测序（NGS）正在成为一种有效的工具，可以对个体肿瘤和特定受体的分子基础提供更深入、更精确的了解。 ，特别是北美的癌症。
欧洲全外显子组测序市场预计将成为第二大市场，在预测期内增长最快。人类免疫缺陷病毒（HIV）和癌症发病率上升都对欧洲市场产生了巨大的积极影响。遗传学在医学中的使用增加也对欧洲未来的下一代测序市场的扩张产生了重大影响。基因组编辑、基因合成和下一代测序只是基因组学中采用的一些技术。鉴于测序成本持续下降以及顶级企业和一流研究型大学之间的战略联盟，德国市场占据了最大的收入份额。该地区市场收入增加的另一个因素是遗传病患病率的上升。
此外，预计亚太地区的市场在预测期内将出现显着增长。该地区市场的增长可归因于该地区日益增长的基因异常。然而，由于该地区存在显着的社会经济差异，并且缺乏针对罕见疾病的研究、知识和卫生政策，管理罕见疾病在亚太地区尤其困难。在认识和满足患者未满足的需求方面，该领域还面临着缺乏医学知识和动力的问题。最重要的是，该地区家长式的卫生系统使这些缺点变得更加严重，患者的意见很少得到重视或听取。因此，政府正在采取举措，以提高人们的认识，并大力投资外显子组测序的研发。
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华大基因集团、瑞金医院和上海交通大学转化医学研究院利用华大基因的DNBSEQ测序平台于2022年10月创建了中国人群的第一个血液病毒学谱。该分析涉及对中国代谢分析计划 (ChinaMAP) 约 10,584 名个体的全基因组测序 (WGS) 数据中的非人类基因序列进行彻底检查。该研究结果发表在《细胞发现》杂志上，可作为病毒感染流行病学和预防的资源。
SEQuoia RiboDepletion 试剂盒由生命科学研究和临床诊断产品领域的世界领先者Bio-Rad Laboratories, Inc.推出，通过从 RNA-Seq 文库中去除无意义的核糖体 RNA (rRNA) 片段来提高测试效率。
作者学分: Radhika Gupta, Shivam Bhutani