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全外显子组测序市场规模及预测，按产品（系统、试剂盒、服务）；技术（边合成边测序、离子半导体测序）；应用（诊断、药物研发、个性化医疗、农业与动物研究）；最终用户（医院、诊所、研究中心、学术与政府机构、制药与生物技术公司）划分 - 增长趋势、主要参与者、区域分析 2026-2035

  • 报告编号: 4794
  • 发布日期: Sep 10, 2025
  • 报告格式: PDF, PPT

全外显子组测序市场展望：

2025年，全外显子组测序市场规模超过26.6亿美元，预计到2035年将超过156.6亿美元，在预测期内（即2026-2035年）的复合年增长率将超过19.4%。预计到2026年，全外显子组测序的行业规模将达到31.2亿美元。

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市场的增长可以归因于越来越多的人患有基因突变。突变，通常称为基因变化，是约 9000 多种人类疾病的病因。每 1000 人中约有 9 人受到影响。据此计算，全球约有 6000 万至 8000 万人患有其中一种疾病。因此，对全外显子组测序的需求估计会增加。外显子组测序已被证明能够识别与发育和出生异常相关的基因变异。因此，外显子组测序可以让有家族病史或正在寻找诊断来解释其症状的患者避免不必要的诊断程序。

此外，基因组学和新一代测序领域不断增长的研发也推动了市场发展。例如，2022年5月，NanoString Technologies, Inc. 发布了一款基于云的流程，增强了 GeoMx Digital Spatial Profiler 以及 Illumina NextSeq 1000 和 NextSeq 2000 测序设备用户的空间数据分析体验。借助这款集成式、一键式运行规划工具，整个转录组和蛋白质组分析物的地理分析变得更加简单。因此，预计整个外显子组测序市场将受到此类进步的推动。此外，政府在全外显子组测序研发上的支出也在增长，预计这也将在预测期内推动市场增长。

关键 全外显子组测序 市场洞察摘要:

  • 区域亮点：

    • 到 2035 年，北美全外显子组测序市场将占据超过 50.2% 的市场份额，这归因于遗传病和慢性病患病率的上升以及对精准医疗的需求不断增长。
    • 2026-2035 年期间，欧洲市场将录得最高的复合年增长率，这归因于艾滋病毒和癌症发病率的上升、遗传学在医学中的应用增加以及战略性产学联盟。

  • 细分市场洞察：

    • 预计到 2035 年，外显子组测序市场中的个性化医疗细分市场将占据最高市场份额，这得益于癌症发病率的上升以及向个性化医疗的转变。
    • 预计在 2026 年至 2035 年间，外显子组测序市场中的服务细分市场将经历显著增长，这得益于对先进生物信息学和测序服务日益增长的需求。

  • 主要增长趋势：

    • 罕见病患病率不断上升
    • 基因组学研究资金增加

  • 主要挑战：

    • 缺乏熟练的专业人员
    • 对 WGS 的需求不断增长

  • 主要参与者：Illumina, Inc.、Bio-Rad Laboratories Inc.、Ambry Genetics、Eurofins Discovery、Thermo Fisher Scientific, Inc.、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、Agilent Technologies Inc.、BGI Group、Macrogen Inc.、Azenta US Inc.

全球 全外显子组测序 市场 预测与区域展望:

  • 市场规模和增长预测：

    • 2025年市场规模： 26.6亿美元
    • 2026年市场规模： 31.2亿美元
    • 预计市场规模：到 2035 年将达到 156.6 亿美元
    • 增长预测：复合年增长率19.4%（2026-2035）

  • 主要区域动态：

    • 最大的地区：北美（到 2035 年占比 50.2%）
    • 增长最快的地区：亚太地区
    • 主要国家：美国、德国、英国、中国、日本
    • 新兴国家：中国、日本、印度、韩国、新加坡

    • Last updated on : 10 September, 2025

增长动力

  • 罕见病患病率不断上升——据美国国家转化科学促进中心的数据，每十个美国人中就有一个，即3000万人，被认为患有一万多种已确诊的罕见病。启发式诊断方法将早期罕见疾病表现中获得的临床知识与大量医学文献相结合，是传统诊断技术的重要组成部分。许多罕见病患者多年未得到诊断，许多人甚至因此去世。因此，外显子组测序使得查明此类罕见且未被发现疾病的潜在分子机制成为可能。因此，这一因素预计将推动整个外显子组测序市场的增长。

  • 增加基因组学研究经费——英国政府宣布拨款，用于开发全球最先进的基因组学医疗保健系统，这将有助于挽救生命并改善健康状况。英国卫生与社会保障大臣宣布，将在2022年投资约1.74亿美元用于创新基因组学研究。

  • 降低测序成本——对一百万个 DNA 碱基进行测序的价格（仅仅是来自测序仪的原始数据）已从 2004 年的 1,100 多美元降至 2011 年的约 0.09 美元，而 2019 年的价格大约为 0.02 美元。
  • 出生缺陷儿童数量增长——出生缺陷现象屡见不鲜。在美国，每四分半钟就有一名出生缺陷的婴儿出生。这意味着每年约有11万名新生儿，即每33名新生儿中约有2名患有出生缺陷。
  • 医疗基础设施激增——2021年，美国医疗保健支出增长约3%，达到约3万亿美元，约合每人12,913美元。

挑战

  • 缺乏熟练的专业人员

  • 全外显子组测序的伦理与法律问题

  • WGS 需求不断增长——某些外显子可能无法捕获。目前人类基因组的标准注释可能未包含重要的外显子，而使用现有的 WES 技术很难覆盖整个外显子组。因此，这些“缺失”外显子中的致病突变不会被发现。如果需要最全面的外显子覆盖，WGS 已被证明比 WES 提供更全面的外显子组覆盖。因此，预计这一因素将阻碍市场的增长。

全外显子组测序市场规模及预测：

报告属性 详细信息

基准年

2025

预测期

2026-2035

复合年增长率

19.4%

基准年市场规模（2025年）

26.6亿美元

预测年度市场规模（2035年）

156.6亿美元

区域范围

  • 北美（美国和加拿大）
  • 亚太地区（日本、中国、印度、印度尼西亚、马来西亚、澳大利亚、韩国、亚太其他地区）
  • 欧洲（英国、德国、法国、意大利、西班牙、俄罗斯、北欧、欧洲其他地区）
  • 拉丁美洲（墨西哥、阿根廷、巴西、拉丁美洲其他地区）
  • 中东和非洲（以色列、海湾合作委员会、北非、南非、中东和非洲其他地区）
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全外显子组测序市场细分：

应用细分分析

全球全外显子组测序市场按诊断、药物研发、个性化医疗以及农业和动物研究等领域的应用进行细分和供需分析。其中，个性化医疗领域预计将在2035年底获得最高收入。该领域的增长可归因于多种癌症类型的患病率不断上升。由于越来越多的人在晚年才首次确诊癌症，二次癌症的患病率也随之上升。在美国，大约五分之一的癌症患者此前曾罹患过其他类型的恶性肿瘤。因此，个性化医疗正受到越来越多的关注。此外，个性化医疗也受到根本性转变的推动，即从“一刀切”的模式转向采用包括个性化靶向药物在内的新方法，以获得最佳疗效。为了从个性化治疗中获益，许多国家和国际基因组计划已经启动。与全基因组测序相比，外显子组测序和靶向测序在成本和实用性之间取得了平衡。

产品细分分析

全球全外显子组测序市场也按产品细分，分为系统、试剂盒和服务，并按需求和供应进行分析。其中，服务领域预计在预测期内将实现显著增长。得益于下一代测序 (NGS) 和数据分析服务提供的先进生物信息学可视化功能，研究人员可以将更多时间投入到实际工作中，而不是繁琐的分析任务中。这些序列分析服务提供各种服务，包括实验规划、基于各种样本的文库构建以及下游 DNA 序列分析。这些服务降低了科学家和研究人员处理许多生物信息学相关问题的复杂性，同时也减少了测序和数据管理所需的时间和金钱。全外显子组测序专注于基因组中最关键的部分，使研究人员能够更有效地利用测序和分析资源。

我们对全球全外显子组测序市场的深入分析包括以下部分：

按产品

  • 系统
  • 套件
  • 服务

按技术

  • 边合成边测序
  • ION半导体测序

按应用

  • 诊断
  • 药物研发
  • 个性化医疗
  • 农业与动物研究

按最终用户

  • 医院
  • 诊所
  • 研究中心
  • 学术界和政府机构
  • 制药和生物技术公司
Vishnu Nair
Vishnu Nair
全球业务发展主管

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全外显子组测序市场区域分析：

北美市场洞察

到 2035 年，北美地区将占据约 50.2% 的市场份额，这归因于遗传病和慢性病患病率的上升以及对精准医疗的需求不断增长。2018 年，约有一半的美国人（约 45%，即 1.33 亿）至少患有一种慢性病，而且这个数字还在上升。慢性病是一种特殊的隐匿性疾病，如果不及时治疗，可能会对个人造成不可逆转的伤害。因此，北美的全外显子组测序市场正在增长。此外，随着以基因组学为中心的药理学在北美各种慢性病（尤其是癌症）的治疗中继续发挥更大的作用，下一代测序 (NGS) 正成为一种强有力的工具，可以更深入、更准确地了解单个肿瘤和特定受体的分子基础。

欧洲市场洞察

欧洲全外显子组测序市场预计将位居第二，并在预测期内实现最高增长。人类免疫缺陷病毒 (HIV) 和癌症发病率的上升都对欧洲市场产生了巨大的积极影响。遗传学在医学领域的应用日益广泛，也对欧洲未来扩张中的下一代测序市场产生了重大影响。基因组编辑、基因合成和下一代测序只是基因组学应用的几种技术。鉴于测序成本的持续下降以​​及顶级企业和一流研究型大学之间的战略联盟，德国市场占据了最大的收入份额。该地区市场收入增长的另一个因素是遗传疾病患病率的上升。

亚太市场洞察

此外，预计亚太地区外显子组测序市场在预测期内将显著增长。该地区市场的增长可归因于该地区日益增长的遗传异常病例。然而，鉴于该地区巨大的社会经济差异，以及罕见病研究、知识和卫生政策的匮乏，亚太地区的罕见病管理尤为困难。该地区在识别和满足患者未满足需求方面也面临着医学知识和动力的匮乏。最重要的是，该地区家长式的医疗体系加剧了这些缺陷，患者的意见很少被重视或听取。因此，政府正在采取措施提高民众的罕见病意识，并大力投资外显子组测序的研发。

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全外显子组测序市场参与者：

    • Illumina公司
      • 公司概况
      • 商业策略
      • 主要产品
      • 财务表现
      • 关键绩效指标
      • 风险分析
      • 近期发展
      • 区域影响力
      • SWOT分析
    • Bio-Rad实验室公司
    • 安布里遗传学
    • Eurofins Discovery
    • 赛默飞世尔科技公司
    • F.霍夫曼-罗氏有限公司
    • 安捷伦科技公司
    • 华大基因集团
    • 麦克罗根公司
    • Azenta美国公司

最新发展

  • 2022年10月，华大基因集团、瑞金医院和上海交通大学转化医学研究所利用华大基因的DNBSEQ测序平台，构建了中国人群首个血液病毒学图谱。该分析对来自中国代谢分析项目（ChinaMAP）的约10,584名个体的全基因组测序（WGS）数据中的非人类基因序列进行了全面分析。该研究结果发表在《细胞发现》（Cell Discovery）杂志上，为病毒感染流行病学和预防研究提供了宝贵的资源。

  • SEQuoia RiboDepletion Kit 由生命科学研究和临床诊断产品领域的全球领导者Bio-Rad Laboratories, Inc.推出，它通过从 RNA-Seq 文库中去除无意义的核糖体 RNA (rRNA) 片段来提高测试效率。

  • Report ID: 4794
  • Published Date: Sep 10, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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常见问题 (FAQ)

预计2026年全外显子组测序产业规模将达到31.2亿美元。

2025 年全球全外显子组测序市场规模超过 26.6 亿美元，预计复合年增长率将超过 19.4%，到 2035 年收入将超过 156.6 亿美元。

到 2035 年，北美全外显子组测序市场将占据 50.2% 以上的份额，这归因于遗传病和慢性病患病率的上升以及对精准医疗的需求不断增长。

市场的主要参与者包括 Illumina, Inc.、Bio-Rad Laboratories Inc.、Ambry Genetics、Eurofins Discovery、Thermo Fisher Scientific, Inc.、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、Agilent Technologies Inc.、BGI Group、Macrogen Inc. 和 Azenta US Inc.

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Radhika Pawar
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