Étude de Cas | 10 February 2026
Comment une entreprise pharmaceutique s'est développée à l'échelle mondiale en lançant un nouveau traitement contre la maladie de Fabry sur le marché des maladies rares
Publié par : Ipseeta Dash
Dans un contexte pharmaceutique mondial hautement concurrentiel, la différenciation sur le marché repose souvent sur la capacité à identifier les besoins médicaux non satisfaits et à développer des solutions ciblées. Cette étude de cas retrace le parcours d'une entreprise pharmaceutique européenne de taille moyenne qui a pris la décision stratégique de se lancer sur le segment des traitements des maladies rares, en ciblant plus particulièrement la maladie de Fabry. Grâce à la mise en œuvre d'études de marché ciblées, de stratégies de formulation innovantes et de partenariats clés, l'entreprise a non seulement commercialisé avec succès un traitement contre la maladie de Fabry, mais a également enregistré une croissance significative de son chiffre d'affaires et de sa part de marché mondiale.
Aperçu :
Une entreprise pharmaceutique suisse de taille moyenne souhaitait diversifier son portefeuille de produits et investir le marché de niche, mais à fort potentiel, des thérapies pour les maladies rares, en particulier la maladie de Fabry, une maladie génétique pour laquelle les traitements efficaces étaient jusqu'alors insuffisants. Avec l'ambitieux objectif de lancer une thérapie de remplacement enzymatique (TRE) inédite et de conquérir 40 % du marché mondial d'ici 2024, l'entreprise s'est associée à Research Nester afin d'identifier les barrières à l'entrée, d'optimiser la conception du produit et d'élaborer une stratégie de pénétration de marché performante. Nous avons fourni une solution complète, incluant l'analyse du marché mondial, la prévision de la demande des patients, l'optimisation du processus réglementaire et l'analyse comparative de la concurrence, pour guider le développement et le lancement du produit.
L’Histoire
L'entreprise pharmaceutique suisse bénéficiait d'une solide réputation dans le domaine des traitements généraux depuis plus de trente ans, principalement pour les maladies cardiovasculaires et métaboliques. Face à l'expiration imminente de ses brevets et à une concurrence accrue sur ses segments principaux, sa direction a identifié les maladies rares comme un axe de croissance stratégique. La maladie de Fabry, une maladie lysosomale héréditaire due à un déficit en alpha-galactosidase A, s'est imposée comme une cible prioritaire en raison d'importants besoins non satisfaits et du potentiel de revenus à long terme grâce à l'exclusivité du statut de médicament orphelin.
Cependant, l'entrée dans le domaine de la maladie de Fabry n'a pas été sans difficultés, comme indiqué ci-dessous :
Les thérapies existantes étaient limitées mais bien établies, créant ainsi une barrière à l'entrée sur le marché.
Les thérapies enzymatiques nécessitent des procédés de bioproduction très spécifiques et de longs essais cliniques.
La population mondiale de patients était restreinte et géographiquement dispersée, ce qui compliquait le recrutement pour les essais cliniques et les efforts de commercialisation. Afin de surmonter ces difficultés et de saisir cette opportunité, l'entreprise a fait appel à Research Nester pour réaliser une étude de faisabilité stratégique et élaborer une feuille de route de commercialisation à long terme.
Notre Solution :
Le cabinet de recherche Nester a travaillé en étroite collaboration avec l'entreprise pendant six mois afin d'élaborer un plan d'action complet.
Veille concurrentielle et marketing : Une étude mondiale a été réalisée pour évaluer trois facteurs, comme indiqué ci-dessous :
- Prévalence de la maladie de Fabry en Amérique du Nord, en Europe et en Asie-Pacifique.
- Traitements en développement et approuvés, avec une analyse approfondie de leurs mécanismes d'action, de leurs taux d'efficacité, de leurs prix et de leur pénétration du marché.
- Contexte réglementaire et mesures incitatives relatives aux médicaments orphelins dans différentes régions.
Les résultats ont indiqué que, malgré la disponibilité de deux traitements enzymatiques substitutifs (TES) de pointe, plus de 40 % des patients diagnostiqués continuaient d'exprimer leur insatisfaction, évoquant notamment la fréquence des perfusions, les effets secondaires indésirables et l'accès limité aux soins. Ces préoccupations étaient particulièrement marquées en Asie du Sud-Est et en Europe de l'Est.
Stratégie de différenciation des produits : Les consultants de Research Nester ont suggéré à l’entreprise de concevoir une formulation ERT modifiée présentant les caractéristiques uniques suivantes :
- Une enzyme à demi-vie prolongée permettant des perfusions mensuelles plutôt que bihebdomadaires, réduisant considérablement la charge du traitement.
- Poudre lyophilisée pour le stockage à température ambiante, améliorant l'accessibilité dans les régions où l'infrastructure de la chaîne du froid est insuffisante.
- La technique de PEGylation permet d'améliorer la biodisponibilité des médicaments et de réduire les réactions immunitaires.
Cette distinction permettrait de considérer le produit non pas comme une simple option supplémentaire, mais comme une avancée significative par rapport aux traitements existants.
Feuille de route réglementaire : La maîtrise des procédures de désignation de médicament orphelin (ODD) et d'approbation accélérée était essentielle pour raccourcir le délai de développement.
- Research Nester a créé une liste de contrôle pour la préparation des dossiers réglementaires par région.
A aidé l'entreprise à déposer des demandes d'autorisation de divulgation ouverte (ODD) aux États-Unis, dans l'UE et au Japon, obtenant ainsi des avantages tels qu'une exclusivité prolongée, des crédits d'impôt et des frais d'examen réduits. - Suggestions de modèles d'essais adaptatifs pour accélérer les essais de phase II/III, compte tenu du nombre limité de patients.
Stratégie d’expansion transfrontalière : Compte tenu de la concentration des diagnostics de la maladie de Fabry dans les économies développées et de la sensibilisation croissante dans les pays en développement, Research Nester a suggéré un plan d’expansion géographique par étapes :
- Phase 1 : Les États-Unis, l’Allemagne, la France et le Japon sont prioritaires en raison de leurs infrastructures de diagnostic modernes et de leurs programmes de remboursement favorables.
- Phase 2 : Marchés du Brésil, de l'Inde et de la Pologne avec une capacité de diagnostic croissante mais des traitements sous-développés.
Partenariats stratégiques et licences : Afin de réduire les coûts de R&D et d'accélérer la mise sur le marché, Research Nester a facilité :
- Un accord de co-développement avec une entreprise de biotechnologie allemande spécialisée dans la production de glycoprotéines.
- Un accord de licence avec un distributeur d'Asie du Sud-Est spécialisé dans les maladies rares.
- Participation conjointe aux campagnes mondiales de sensibilisation à la maladie de Fabry avec les groupes de défense des patients, augmentation du diagnostic précoce et des orientations vers les traitements.
Résultats
- L'entreprise a reçu la désignation de médicament orphelin de la FDA américaine, de l'EMA et de la PMDA japonaise, ce qui lui a permis de bénéficier d'un ensemble d'incitations réglementaires.
- Les essais cliniques de phase IIb ont démontré une réduction de 27 % des taux plasmatiques de globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) et ont rapporté moins d'effets secondaires liés à la perfusion, encourageant ainsi la sécurité et l'efficacité du traitement.
- L'entreprise a introduit son traitement Fabry sur les quatre principaux marchés au troisième trimestre 2023, atteignant 31 % du marché mondial à la fin de l'année, avec des prévisions dépassant les 42 % d'ici mi-2024.
- Les revenus de la division des maladies rares ont bondi de 68 %, représentant 21 % du chiffre d'affaires total de l'entreprise à la fin de l'année civile 2023.
- Les accords de licences collaboratives ont permis à l'entreprise de réduire ses dépenses de R&D de 22 %, tout en conservant l'intégralité de ses droits de propriété intellectuelle pour certaines régions.
Plus important encore, le schéma posologique mensuel du traitement et sa formulation facile à transporter ont permis une adoption rapide dans les régions où l'accès à la logistique de la chaîne du froid est limité, créant ainsi un avantage de pionnier sur plusieurs marchés en développement.
Conclusion
Cette étude de cas illustre comment une entreprise pharmaceutique de taille moyenne a pénétré le marché des maladies rares grâce à une étude de marché approfondie, une différenciation stratégique de ses produits et une vision globale du cadre réglementaire. En s'associant à Research Nester, l'entreprise a pu réduire les risques liés à son investissement, accélérer le lancement de son produit et générer des retours sur investissement importants grâce à une thérapie innovante contre la maladie de Fabry.
Le succès de cette initiative a non seulement permis d'élargir le portefeuille thérapeutique de l'entreprise, mais l'a également positionnée comme un chef de file de l'innovation centrée sur le patient dans le domaine des maladies rares. Ce cas illustre l'importance croissante d'intégrer l'excellence scientifique à des stratégies de commercialisation intelligentes dans un environnement pharmaceutique complexe.
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