2025-2037 年全球市场规模、预测和趋势亮点
罕见疾病基因检测市场的规模预计在 2024 年将超过 10.4 亿美元，预计到 2037 年底将达到 47 亿美元，在预测时间表（即 2025-2037 年）期间复合年增长率为 13.4%。到 2025 年，罕见病基因检测的行业规模预计将达到 11 亿美元。
罕见疾病的患病率不断上升、基因组技术的进步以及个性化医疗的日益普及正在推动罕见疾病基因检测市场的增长。囊性纤维化、杜兴氏肌营养不良症、亨廷顿病、溶酶体贮积症、脆性 X 综合征等疾病的负担日益加重，导致全球市场对基因检测的需求增加。这些测试有助于罕见遗传性疾病患者的早期诊断、治疗计划和治疗方法。此外，政府的举措和基因研究资金也进一步推动了全球市场需求。
根据 2024 年 2 月世界卫生组织的报告，每年每 10 万人中不到 6 例的罕见癌症占所有癌症诊断的 25%。该报告进一步指出，缺乏数据减缓了对这些疾病的了解，导致结果不佳，5 年生存率约为 49%，而普通癌症的 5 年生存率为 63%。 IARC 正在开展 LungNENomics 等项目，以改善诊断和治疗。因此，越来越多的案例涉及研究协会，促使它们投资市场。
罕见病基因检测行业：增长动力与挑战
增长动力
- 政府投资不断增加：对早期诊断和预防的需求不断增加，使得基因检测成为全球公共和私人组织的首选投资选择。例如，2022年7月，卫生和家庭福利部宣布启动2021年国家罕见病政策（NPRD），以支持罕见病诊断和治疗。根据这项政策，建立了八个卓越中心，并为治疗提供了高达 500 万印度卢比（58,283.5 美元）的财政援助。这些举措改善了疾病护理的可及性，鼓励扩大罕见病基因检测。
- 基因检测的技术进步：随着基因检测的进步，罕见病基因检测市场的创新频率不断增加。 CRISPR 基因编辑和人工智能驱动诊断的重大进步正在提高罕见疾病治疗的准确性和有效性。 2021 年 5 月，CENTOGENE N.V. 报告称，通过使用 Bio/Databanks 和深度遗传分析，该公司发现了 6 种新的罕见疾病和 31 个额外的候选基因。因此，它强化了先进技术在推动市场增长方面的作用。
挑战
- 负担能力和可及性方面的限制：罕见病基因检测市场面临的最大挑战之一是先进基因检测的高昂成本，这可能会给来自价格敏感地区的患者带来经济障碍。这可能会限制该行业的扩张。此外，全基因组测序和全外显子组测序等测试可能价格昂贵，而且可能不在保险范围内，从而限制了欠发达国家患者的使用。此外，基因检测的有限性可能会延迟罕见疾病的诊断，从而限制市场扩张。
- 数据解读的复杂性：尽管基因测试拥有大量复杂的数据，但它对医疗保健提供者来说是一个重大挑战，因为罕见病基因测试市场的增长可能会受到阻碍。不完整的基因数据库可能导致结果不明确或不确定，从而延误诊断和治疗。此外，基因检测协议和监管框架缺乏全球标准化，可能会进一步为吸引基因检测行业的最佳消费者群造成障碍，从而限制其在罕见疾病方面的广泛应用。
罕见病基因检测市场：关键见解
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基准年 |
2024年 |
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预测年份 |
2025-2037 |
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复合年增长率 |
13.4% |
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基准年市场规模（2024 年） |
10.4亿美元 |
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预测年度市场规模（2037 年） |
47亿美元 |
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区域范围 |
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罕见病基因检测细分
技术（新一代测序、芯片技术、PCR 检测、FISH、桑格测序、核型分析）
预计到 2037 年，下一代测序领域将占据超过 39.8% 的罕见病基因检测市场份额。这一主导地位主要归功于其提供高通量和经济高效的基因分析的能力。该领域对识别与罕见疾病相关的复杂突变的需求不断增加，从而显着提高诊断准确性。例如，2021 年 10 月，CENTOGENE N.V. 和 Twist Bioscience Corporation 合作开发先进的测序工具，使罕见疾病患者更容易获得基因检测。此类合作凸显了人们对基于 NGS 的解决方案的日益依赖，最终推动了市场增长。
疾病类型（内分泌和代谢疾病、免疫性疾病、神经系统疾病、血液疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病）
根据疾病类型，内分泌和代谢疾病领域预计将在预测期内在罕见疾病基因检测市场中占据重要份额。这一领域的主导因素是对此类疾病的基因检测日益增长的需求。这些情况通常需要早期和精确的基因检测才能进行有效的管理。 2024年4月，《内分泌学年鉴》对多发性内分泌肿瘤（MEN）的研究表明，内分泌肿瘤与遗传因素有关，早期诊断和治疗至关重要，基因检测可确诊90%。该研究强调了市场对罕见疾病检测的需求。
我们对全球罕见疾病基因检测市场的深入分析包括以下细分市场：
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技术 |
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疾病类型 |
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定制此报告罕见病基因检测行业-区域概况
北美市场分析
预计到 2037 年，北美罕见疾病基因检测市场将占据超过 51.7% 的收入份额。先进的医疗基础设施以及用于诊断罕见疾病基因突变的预测性和症状前检测的贡献是这一领域的主要增长因素。 2020年1月，根据PNAS发表的一篇文章，全球约27亿人，即36%的人口，是至少一种可导致AR-IRD的突变的携带者。因此，该研究强调了该地区对预测性和症状前检测（例如罕见疾病基因检测）日益增长的需求。
美国由于其广泛的消费者基础和对个性化基因检测服务的巨大需求，已成为罕见病基因检测市场全球领导者的中心。该国为企业拓展业务提供了绝佳机会，激励其他国内参与者通过提高测试的有效性来在该国建立自己的足迹。例如，2021年6月，Eurofins Scientific宣布收购DNA诊断中心，以增强基因检测能力并扩大其在该地区的消费者基础。此次收购进一步凸显了预测期内的市场扩张。
加拿大正在稳步巩固其在罕见疾病基因检测市场的地位，积极主动地要求准确检测和技术进步。医疗机构和诊断服务之间的合作进一步推动了该国的基因检测行业。 2024年8月，Quest Diagnostics宣布收购LifeLabs，增强诊断创新的可及性，交易价值约10亿美元。因此，由于基因检测的需求已得到证实，该行业的需求进一步膨胀。
亚太地区市场统计数据
由于欠发达地区国家的存在，预计亚太地区将成为罕见病基因检测市场增长最快的地区。该地区罕见病负担日益加重，显示出市场的大幅扩张。提供基因检测服务的公司既方便又实惠，提高了他们的需求并为该行业提供了更广泛的消费者基础。因此，在区域制药公司改善诊断领域的努力下，该地区的增长得到进一步推进。
印度正在凭借其技术进步、个性化医疗意识以及日益增加的遗传性疾病负担，推动区域性罕见病基因检测市场的发展。例如，2025 年 2 月，MedGenome 在该国发起了#CarefortheRare 活动，以促进罕见疾病的早期基因检测。该活动进一步强调了基因组诊断在识别遗传性疾病方面的作用。此类举措反映了该国对通过早期检测进行罕见病管理的重视。
由于医疗保健投资的扩大、基因组趋势和最大的患者库，中国拥有最大的罕见病基因检测市场之一。该国政府和私营部门的举措提高了人们对这些疾病的认识，以提高检测效率。 2024年6月，Illumina启动iHope中国项目，为1800个罕见病家庭提供基因检测。此类计划扩大了全国范围内获得基因诊断的机会，进一步强调了这一要求。
主导罕见病基因检测领域的公司
- Quest Diagnostics Inc.
- 公司概览
- 业务战略
- 主要产品
- 财务业绩
- 关键绩效指标
- 风险分析
- 近期进展
- 区域业务
- SWOT 分析
- Invitae Corp
- Eurofins Scientific
- Centogene N.V
- 奥雅纳实验室
- Eurofins Scientific
- Strand 生命科学
- Ambry Genetics
- 珀金埃尔默公司
- Realm IDX, Inc.
- Macrogen, Inc.
- 贝勒遗传学
- Color Genomics, Inc
- 百健公司
罕见疾病基因检测市场的竞争性人口正在激励全球领导者加强其技术和研究能力。通过对诊断工具和基因组创新的持续投资，公司正在扩大其全球影响力。 2023 年 3 月，Invitae 宣布与 Epic 合作，通过将 Epic 的 Aura 诊断套件测试结果有效集成到临床系统中，增强罕见疾病的基因测试工作流程。敏锐地关注测试准确性的细节，缩短周转时间，并在预测期内进一步扩大市场范围。
以下是市场上一些主要参与者的列表：
In the News
- 2024 年 5 月，Biogen Inc. 获得了欧盟委员会对 QALSODY® 的批准。 (tofersen) 是 SOD1-ALS 的第一种疗法，SOD1-ALS 是一种罕见的遗传性肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，在欧洲影响着大约 1,000 人。
- 2023 年 4 月，3billion 宣布其获得了 CDPH 的美国基因检测临床实验室认证。该认证还允许针对基因测试提出保险索赔，从而提高可及性。
- 2023 年 1 月，Premier Research 和 CENTOGENE N.V. 宣布建立合作伙伴关系，以加快罕见疾病的临床试验、降低风险并简化开发流程。
作者致谢: Radhika Pawar
- Report ID: 7419
- Published Date: May 02, 2025
- Report Format: PDF, PPT
