罕见病基因检测市场展望：
2025年，罕见病基因检测市场规模为12.9亿美元，预计到2035年将超过53.6亿美元，预测期内（即2026年至2035年）的复合年增长率将超过15.3%。预计到2026年，罕见病基因检测的行业规模将达到14.7亿美元。
关键 罕见疾病基因检测 市场洞察摘要:
区域亮点：
- 得益于先进的医疗基础设施和对个性化基因检测服务的强劲需求，北美在罕见病基因检测市场中占据了51.7%的份额，并将持续增长至2035年。
- 预计到2035年，亚太地区的罕见病基因检测市场将实现最快增长，这归因于罕见病负担的增加以及区域制药公司诊断服务的改进。
细分市场洞察：
- 预计内分泌和代谢疾病细分市场将在2026年至2035年期间占据显著份额，这得益于对早期准确诊断遗传性内分泌疾病的需求。
- 预计到2035年，罕见病基因检测市场中的下一代测序细分市场将占据超过39.8%的份额，这得益于其在罕见病诊断方面的高通量和高成本效益。
主要增长趋势：
- 政府投资不断增加
- 基因检测技术的进步
主要挑战：
- 经济承受能力和可及性方面的限制
- 数据解读的复杂性
- 主要参与者：Centogene N. V、Arup Laboratorie、Eurofins Scientific、Strand Life Sciences、Ambry Genetics、Perkin Elmer, Inc.、Realm IDX, Inc.。
全球 罕见疾病基因检测 市场 预测与区域展望:
市场规模及增长预测：
- 2025 年市场规模：12.9 亿美元
- 2026 年市场规模：14.7 亿美元
- 预计市场规模：2035 年将达到 53.6 亿美元
- 增长预测：复合年增长率 15.3% (2026-2035)
主要区域动态：
- 最大区域：北美（到 2035 年，份额将达到 51.7%）
- 增长最快的地区：亚太地区
- 主要国家/地区：美国、德国、英国、日本、法国
- 新兴国家：中国、印度、日本、韩国、巴西
Last updated on : 28 August, 2025
罕见病的日益流行、基因组技术的进步以及个性化医疗的日益普及，正在推动罕见病基因检测市场的增长。囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、亨廷顿氏病、溶酶体贮积症、脆性X综合征等疾病的负担日益加重，导致全球市场对基因检测的需求激增。这些检测有助于罕见遗传病患者的早期诊断、治疗方案的制定和治疗方法的制定。此外，政府对基因研究的举措和资助也进一步刺激了全球市场的需求。
根据世界卫生组织2024年2月的报告，每年每十万人中少于六例的罕见癌症占所有癌症诊断的25%。该报告进一步指出，缺乏数据减缓了对这些疾病的理解，导致预后不良，罕见癌症的五年生存率约为49%，而常见癌症的五年生存率为63%。国际癌症研究机构（IARC）正在开展“肺新基因组学”（lungNENomics）等项目，以改进诊断和治疗。因此，越来越多的病例引起了研究协会的关注，促使它们投资于该市场。
罕见疾病基因检测市场的增长动力和挑战：
增长动力
- 政府投资不断增长：早期诊断和预防需求的不断增长，使得基因检测成为全球公共和私营机构的首选投资方式。例如，2022年7月，印度卫生和家庭福利部宣布启动《2021年国家罕见病政策》（NPRD），以支持罕见病的诊断和治疗。根据该政策，印度已设立八个卓越中心，并为治疗提供高达500万印度卢比（约合58,283.5美元）的财政援助。这些举措改善了疾病治疗的可及性，并推动了罕见病基因检测的推广。
- 基因检测技术的进步：随着基因检测技术的进步，罕见病基因检测市场的创新频率不断提升。CRISPR 基因编辑和人工智能诊断技术的显著进步，正在提高罕见病治疗的准确性和有效性。2021 年 5 月，CENTOGENE NV 报告称，该公司利用生物/数据库和深度基因分析，发现了 6 种新的罕见病和 31 个新增候选基因。这进一步巩固了先进技术在推动市场增长方面的作用。
挑战
- 可负担性和可及性方面的限制：罕见病基因检测市场面临的最大挑战之一是先进基因检测的高昂成本，这可能会对价格敏感地区的患者造成经济障碍。这可能会限制该行业的扩张。此外，全基因组测序和全外显子组测序等检测费用昂贵，且可能不在保险范围内，这限制了欠发达国家患者获得检测的机会。此外，基因检测的有限可用性可能会延迟罕见病的诊断，从而抑制市场扩张。
- 数据解读的复杂性：尽管拥有海量复杂数据，基因检测的解读对医疗保健提供者而言仍是一项重大挑战，这可能会阻碍罕见病基因检测市场的增长。不完整的基因数据库可能导致结果不明确或不确定，从而延误诊断和治疗。此外，基因检测方案和监管框架缺乏全球标准化，这进一步阻碍了基因检测行业吸引最佳消费者群体，从而限制了其在罕见病领域的广泛应用。
罕见疾病基因检测市场规模及预测：
| 报告属性 | 详细信息 |
|---|---|
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基准年 |
2025 |
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预测期 |
2026-2035 |
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复合年增长率 |
15.3% |
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基准年市场规模（2025年） |
12.9亿美元 |
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预测年度市场规模（2035 年） |
53.6亿美元 |
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区域范围 |
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罕见疾病基因检测市场细分：
技术（下一代测序、阵列技术、基于 PCR 的检测、FISH、桑格测序、核型分析）
预计到2035年，下一代测序领域将占据罕见病基因检测市场39.8%以上的份额。这一主导地位主要源于其能够提供高通量且经济高效的基因分析。随着对识别罕见病相关复杂突变的需求日益增长，从而显著提高诊断准确性，该领域也随之蓬勃发展。例如，2021年10月，CENTOGENE NV与Twist Bioscience Corporation合作开发了先进的测序工具，使罕见病患者更容易获得基因检测。此类合作凸显了人们对基于NGS的解决方案日益增长的依赖，最终将推动市场增长。
疾病类型（内分泌代谢疾病、免疫系统疾病、神经系统疾病、血液系统疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病）
根据疾病类型，预计内分泌和代谢疾病细分市场将在预测期内占据罕见病基因检测市场的显著份额。该细分市场主要由此类疾病日益增长的基因检测需求主导。这些疾病通常需要早期精准的基因检测才能有效管理。根据《内分泌学年鉴》（Annales d'Endocrinologie）2024年4月发表的一项关于多发性内分泌肿瘤 (MEN) 的研究，内分泌肿瘤与遗传因素相关，因此早期诊断和治疗至关重要，基因检测可确诊90%的病例。该研究强调了市场对罕见病检测的需求。
我们对全球罕见病基因检测市场的深入分析包括以下几个部分：
技术 |
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疾病类型 |
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专业 |
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最终用户 |
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Vishnu Nair
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罕见疾病基因检测市场区域分析：
北美市场分析
预计到2035年，北美罕见病基因检测市场的收入份额将超过51.7%。先进的医疗基础设施，以及用于诊断罕见病基因突变的预测性和症状前检测，是该领域的主要增长因素。根据2020年1月发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一篇文章，全球约有27亿人，即36%的人口携带至少一种可能导致AR-IRD的基因突变。因此，该研究强调了该地区对预测性和症状前检测（例如罕见病基因检测）日益增长的需求。
美国凭借其广泛的消费者群体和对个性化基因检测服务的旺盛需求，已成为全球罕见病基因检测市场领导者的聚集地。该国为企业拓展业务提供了绝佳的机会，并激励其他国内参与者通过推广此类检测的有效性来在美国建立业务。例如，2021年6月，Eurofins Scientific宣布收购DNA诊断中心，以增强其基因检测能力并扩大其在该地区的客户群。此次收购进一步凸显了预测期内市场的增长势头。
加拿大正稳步巩固其在罕见病基因检测市场的地位，积极推动精准检测和技术进步。医疗机构与诊断服务机构之间的合作进一步推动了加拿大基因检测行业的发展。2024年8月，Quest Diagnostics宣布收购LifeLabs，增强了诊断创新的可及性，该交易价值约10亿美元。鉴于基因检测需求的显著增长，此次收购将进一步刺激该行业的需求。
亚太市场统计数据
亚太地区预计将成为罕见病基因检测市场增长最快的地区，该地区拥有众多欠发达地区国家。该地区罕见病的负担日益加重，市场规模也因此大幅扩张。提供基因检测服务的公司价格实惠且便捷，这不仅提升了市场需求，也为该领域带来了更广泛的消费者群体。因此，随着区域制药公司在诊断领域不断改进，该地区的增长将进一步推进。
印度正凭借其技术进步、个性化医疗意识以及日益加重的遗传性疾病负担，推动区域罕见病基因检测市场的发展。例如，2025年2月，MedGenome在该国发起了#CarefortheRare活动，旨在推广罕见病的早期基因检测。该活动进一步强调了基因组诊断在识别遗传性疾病方面的作用。这些举措反映了该国对罕见病管理及早期发现的重视。
由于医疗保健投资的扩张、基因组学趋势以及庞大的患者群体，中国拥有最大的罕见病基因检测市场之一。中国政府和私营部门的举措旨在提高人们对罕见病的认识，从而提高检测效率。2024年6月，Illumina启动了iHope中国项目，为1800个罕见病家庭提供基因检测。此类项目扩大了全国范围内基因诊断服务的覆盖面，进一步凸显了罕见病的需求。
罕见疾病基因检测市场主要参与者：
- Quest Diagnostics公司
- 公司概况
- 商业策略
- 主要产品
- 财务表现
- 关键绩效指标
- 风险分析
- 近期动态
- 区域影响力
- SWOT分析
- 邀请公司
- 欧陆科技
- Centogene N.V.
- 奥雅纳实验室
- 欧陆科技
- 斯特兰德生命科学
- 安布里遗传学
- 珀金埃尔默公司
- Realm IDX 公司
- Macrogen公司
- 贝勒遗传学
- 彩色基因组公司
- 百健公司
罕见病基因检测市场竞争激烈，激励着全球领先企业提升技术和研发能力。随着对诊断工具和基因组创新的持续投入，各公司正在拓展全球业务。2023年3月，Invitae宣布与Epic合作，通过Epic的Aura诊断套件增强罕见病基因检测工作流程，将检测结果高效地集成到临床系统中。Invitae注重检测准确性，缩短周转时间，并在预测期内进一步扩大市场规模。
以下是市场上一些主要参与者的列表：
最新发展
- 2024 年 5 月， Biogen Inc.获得欧盟委员会批准 QALSODY®（tofersen），这是首个治疗 SOD1-ALS 的疗法，SOD1-ALS 是一种罕见的遗传性肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，影响欧洲约 1,000 人。
- 2023年4月， 3billion宣布获得加州公共卫生部（CDPH）的认证，成为美国一家提供基因检测的临床实验室。该认证还允许基因检测的保险理赔，从而提高基因检测的可及性。
- 2023 年 1 月， Premier Research和CENTOGENE NV宣布建立合作伙伴关系，以加速罕见疾病的临床试验，降低风险并简化开发流程。
- Report ID: 7419
- Published Date: Aug 28, 2025
- Report Format: PDF, PPT
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