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代謝基因檢測市場規模及份額，依樣本類型（血液、唾液、組織）、技術、檢測類型、應用、最終用戶劃分－全球供需分析、成長預測、統計報告（2026-2035年）

  • 报告编号: 4332
  • 发布日期: Oct 20, 2025
  • 报告格式: PDF, PPT
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代謝基因檢測市場展望：

2025年代謝基因檢測市場規模為20億美元，預計2035年底將達到78億美元，在預測期（即2026-2035年）內複合年增長率為15.9%。 2026年，代謝基因檢測產業的規模估計為23億美元。

代謝性疾病發生率的不斷上升，以及人們對早期診斷重要性的日益重視，是推動市場強勁成長的關鍵因素。根據美國國立衛生研究院 (NIH) 2024 年 3 月發表的一篇文章，歐洲和拉丁美洲約有四分之一的人口受到影響，而中國的盛行率在一年內達到了 15.5%。此外，代謝症候群目前也影響全球 3% 至 5% 的兒童和青少年，其盛行率隨年齡增長而增加，某些族裔女性的盛行率略高於男性，這些因素都對市場擴張產生了積極影響。

此外，支付方在該領域的定價受多種因素影響，例如檢測的複雜性、臨床實用性、報銷政策以及整體醫療保健成本節約。澳洲政府在2025年7月發布的報告證實了這一點，該報告指出，該國的遺傳代謝病（IEM）計畫為蛋白質代謝紊亂患者提供幫助，涵蓋其從醫療機構獲得的處方飲食所需的低蛋白食品費用。報告也指出，該計畫每月提供補助金，目前為298.36美元，用於滿足患者的飲食需求並維持其健康。

Metabolic Genetic Testing Market Size
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成長驅動因素

  • 基因檢測技術的進步：這是推動該領域發展的主要動力，因為新一代定序和全外顯子定序技術的持續進步，正在為該領域的先驅者打造一個極其先進的生態系統。例如，2025年6月，GoPath Diagnostics宣布推出DiabetesNow，這是一款旨在改進糖尿病診斷和分類的基因檢測產品。該公司也表示，該產品可分析16個與單基因糖尿病相關的基因，以及不同種族族群患有第1型和第2型糖尿病的多基因風險評分。
  • 政府和醫療保健計畫：政府的各項措施和計畫為代謝性疾病患者提供經濟支持，從而推動了代謝基因檢測的需求。此外，促進新生兒篩檢和早期診斷的公共衛生政策也進一步刺激了市場成長。世界衛生組織已更新其2022年產後護理指南，納入了關於普遍開展新生兒篩檢的新建議，以確保新生兒獲得最佳健康和福祉，從而改善長期預後，並為新生兒護理樹立可靠的標準。
  • 個人化醫療需求日益增長：向個人化醫療的轉變正有效推動市場成長。隨著標靶療法的不斷發展，對精準基因診斷的需求也隨之增加。 2022年5月，Invitae宣布擴展其藥物基因組學檢測組合，涵蓋38個基因和一個臨床決策支援工具，該工具透過基於基因譜的藥物處方輔助治療，推進個人化醫療的發展。監管機構日益增長的支持以及住院率降低的證據，都為這一趨勢提供了有力支撐，從而推動了藥物基因組學檢測的更廣泛應用。

全球糖尿病統計數據和遺傳學見解

指標

價值/估價

細節

全球糖尿病病例（2021年）

5.37億

全球成年人

預計病例數（2045 年）

7.83億

預計成長46%。

1型糖尿病全球盛行率（2021年）

840萬

150萬20歲以下人口

1型糖尿病預計盛行率（2040年）

1350萬至1740萬

成長60%–107%

MODY整體盛行率

每10,000名成年人中就有1人；每23,000名兒童中就有1人。

基於基因檢測

2型糖尿病遺傳力估計

20% - 80%

來自家庭和雙胞胎研究

相對風險（第二型糖尿病患者的一等親）

約高3倍

與一般人群相比

兒童糖尿病的遺傳病因已被證實

約5.1%

反映單基因形式

資料來源：美國國立衛生研究院

代謝基因檢測的關鍵策略發展（2024-2025）

年

公司

公告摘要

關鍵訊息/合作夥伴

2025

Microbix & EMQN

啟動了針對CYP2C19基因變異體的外部品質評估（EQA）計劃，以提高氯吡格雷的給藥準確性。

POCT基因檢測，英國及國際實驗室已加入

2025

BlueGenesLab

擴展的基因檢測組合新增了3個GLP-1相關基因，以便更好地指導代謝性疾病的治療。

新增 GLP1R、CTRB1、CNR1 基因

2025

變異生物學

與諾和諾德公司進行多年研究合作，旨在發現新的代謝疾病藥物標靶

VB-Inference 平台獲得了高達 5000 萬美元的資金支持。

2024

塞蓋特

將基因檢測服務擴展至美國和加拿大，並與藍十字藍盾等主要保險公司建立了合作關係。

國家合同，全面的ExomeXtra測試

挑戰

  • 缺乏標準化的檢測方案：這正在對市場成長產生負面影響。目前尚無普遍接受的基因檢測框架，尤其是在解讀意義未明的變異方面。因此，不同實驗室在檢測項目、定序深度和報告方面的差異常常導致結果不一致，使臨床醫生難以分析結果，從而限制了該領域的應用。
  • 臨床意識和專業知識有限：農村或欠發達地區的多數醫護人員面臨基因組學訓練不足的挑戰。此外，部分醫護人員對代謝基因檢測的意義並不熟悉，導致現有檢測方法使用率低下，患者轉介延誤。再者，遺傳諮詢師和臨床遺傳學家的短缺加劇了這一差距，限制了基因檢測融入常規患者診療流程。

代謝基因檢測市場規模及預測：

報告屬性 詳細資訊

基準年

2025

預測年份

2026-2035

複合年增長率

15.9%

基準年市場規模（2025 年）

20億美元

預測年份市場規模（2035 年）

78億美元

區域範圍

  • 北美洲（美國和加拿大）
  • 亞太地區（日本、中國、印度、印尼、馬來西亞、澳洲、韓國、亞太其他地區）
  • 歐洲（英國、德國、法國、義大利、西班牙、俄羅斯、北歐、歐洲其他地區）
  • 拉丁美洲（墨西哥、阿根廷、巴西、拉丁美洲其他地區）
  • 中東和非洲（以色列、海灣合作委員會北非地區、南非、中東和非洲其他地區）
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代謝基因檢測市場細分：

樣本類型細分分析

根據樣本類型，預計在預測期內，血液樣本將佔據最大的市場份額，達到 60.4%。血液採集相對簡單、微創且經過充分驗證，這使其在該領域佔據主導地位。例如，Myriad Genetics 公司於 2025 年 6 月宣布推出其 FirstGene 多重產前篩檢的早期試用版。此篩檢只需一次血液檢測即可進行產前遺傳風險評估，無需提供父親的 DNA。它利用胎兒遊離 DNA 檢測染色體非整倍體、22q11.2 缺失以及 10 種嚴重的隱性遺傳疾病。

技術細分分析

就技術而言，預計到2035年底，下一代定序技術將佔據45.8%的顯著市場。高通量、更廣泛的覆蓋範圍、不斷下降的鹼基成本以及檢測速率變異的能力是該領域領先地位的關鍵因素。 2025年5月，創新基因組學研究所（Innovative Genomics Institute）宣布，其團隊與費城兒童醫院合作，開發出首個針對罕見代謝疾病CPS1缺陷的個人化CRISPR療法，並在短短六個月內將其應用於一名嬰兒患者。

測試類型分段分析

根據檢測類型，標靶基因檢測組合在分析的時間範圍內預計將佔據30.3%的相當可觀的市場。與全基因組定序相比，這些組合檢測更具成本效益，尤其是在疾病屬於已知代謝基因集的情況下。它們可以減少意外發現，週轉時間更快，在醫療保險報銷方面也最為成熟。此外，大多數重要研究表明，基因檢測組合將在基因檢測領域中廣泛應用，從而創造有利的商業環境。

我們對全球市場的深入分析涵蓋以下幾個面向：

細分市場

子段

樣本類型

  • 血
  • 唾液
  • 組織

科技

  • 下一代定序（NGS）
  • 聚合酶鍊式反應（PCR）/ qPCR / dPCR 等。
  • 微陣列/染色體微陣列分析（CMA）
  • 質譜分析/生化分析

測試類型

  • 單基因檢測
  • 多基因/標靶基因檢測
  • 全外顯子定序（WES）
  • 全基因組定序（WGS）

應用

  • 代謝紊亂
  • 神經系統疾病
  • 心血管疾病
  • 腫瘤疾病
    • 血
    • 唾液
    • 組織

最終用戶

  • 醫院和診所
    • 代謝紊亂
    • 神經系統疾病
    • 心血管疾病
    • 腫瘤疾病
  • 診斷實驗室
  • 研究機構
Vishnu Nair
Vishnu Nair
全球業務發展主管

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代謝基因檢測市場—區域分析

北美市場洞察

預計到2035年底，北美將佔據全球市場33.8%的最大份額，成為市場主導者。高額的醫療保健支出、先進的醫療基礎設施以及主要行業參與者的存在是推動其領先地位的關鍵因素。 2025年10月，GeneDx公司宣布，該公司與多個國家級合作夥伴共同啟動了BEACONS計畫。該計畫是美國首個旨在探索將基因組定序整合到新生兒篩檢中的多州合作項目，並獲得了美國國立衛生研究院（NIH）1440萬美元的資助。此外，研究將在10個州招募多達3萬名新生兒，以評估篩檢出生時可治療的遺傳疾病的可行性和影響。

美國在該市場佔據主導地位，這主要歸功於其龐大的醫療保健支出，以及該國對個人化醫療和先進診斷技術整合的重視。美國食品藥物管理局（FDA）於2023年12月發表的文章就印證了這一點。文章指出，FDA成立了一個新的遺傳代謝疾病諮詢委員會，負責評估針對罕見遺傳代謝疾病的醫療產品。文章還指出，該專家小組將就正在審查的療法提供獨立的科學和政策建議，以應對這些往往危及生命的疾病藥物研發所面臨的複雜挑戰。

由於人們對代謝紊亂的認識不斷提高以及基因研究的進步，加拿大在代謝基因檢測市場也緊跟著美國。在這方面，EasyDNA於2025年1月宣布推出DNA甲基化健康報告，該報告基於超過9,000個基因標記提供個人化的健康分析。此檢測分析消化、代謝、荷爾蒙平衡、壓力和發炎等多個方面，並提供包括所需營養素和建議血液檢查在內的健康建議。

亞太市場洞察

亞太地區預計將成為2026年至2035年間代謝基因檢測市場成長最快的地區。精準醫療的推進、人們對遺傳疾病認識的提高以及大型基因組計劃的實施，都極大地推動了這一快速發展。另一方面，新生兒篩檢和分子診斷技術的廣泛應用，進一步促進了面向消費者的基因檢測，尤其是在城市地區。此外，政府計畫和公共衛生體系對疾病早期發現和個人化治療的支持，也提升了市場需求。

由於中國在基因組學研究領域的大力投入、強大的國內製造能力以及國家精準醫療計劃，中國預計將在區域代謝基因檢測市場佔據領先地位。 2025年7月，華大基因宣布將在2025年中國國際供應鏈博覽會上展示其在基因代謝檢測領域的最新進展，這是其更廣泛的精準健康策略的一部分。此外，華大基因的高通量、人工智慧驅動的基因檢測解決方案還包括用於診斷遺傳代謝疾病的工具，並將基因組學與代謝組學結合。

印度代謝基因檢測市場正蓬勃發展，醫療機構和實驗室正部署更全面的檢測項目，涵蓋罕見遺傳疾病、新生兒篩檢和代謝指標。 2025年7月，印度領先的基因診斷公司MedGenome宣布完成E輪融資，籌集4,750萬美元，用於擴展其在印度的基因組學和綜合診斷服務。該公司在班加羅爾擁有一家獲得CAP認證的實驗室，提供超過1300種基因檢測及相關解決方案，符合市場成長標準。

中國利用串聯質譜法（MS/MS）進行新生兒遺傳代謝疾病篩檢的成本分析（10年數據）

成本參數

MS/MS篩選組

每位患者的終身總費用（人民幣）

1,000,452

每位患者的終生總費用（美元）

143,515

增量成本效益比（ICER）

每獲得一個品質調整生命年（QALY）需花費 67,417 元。

（每獲得一個品質調整生命年需花費 9,671 美元）

效益成本比（BCR）

4.23（每投資1元人民幣，可獲得4.23元人民幣的回報）

成本效益機率

100%（MS/MS組與未篩選組相比具有成本效益）

資料來源：美國國立衛生研究院，2025年

歐洲市場洞察

歐洲代謝基因檢測市場呈現顯著成長，主要得益於人們對遺傳疾病認知的不斷提高以及對精準醫療計畫投資的持續成長。例如，2024年3月，CENTOGENE宣布與武田製藥擴大策略夥伴關係，繼續為法布瑞氏症、戈謝氏症和亨特氏症候群等溶小體貯積症患者提供診斷性基因檢測，顯示市場前景樂觀。

德國在區域代謝基因檢測市場正呈指數級增長，這得益於其健全的醫療保健體係以及對基因研究和創新的高度重視。此外，政府加大對罕見疾病研究的投入，以及專業基因檢測中心數量的增加，也推動了市場的發展。同時，較高的檢測普及率和患者意識的提高，也顯著提升了代謝基因疾病精準檢測的需求。

英國代謝基因檢測市場的發展主要得益於基因組學和精準醫學的持續進步，以及政府對罕見疾病診斷的支持。 2022年6月，Metabolon公司宣布與倫敦國王學院合作，分析來自TwinsUK註冊庫的代謝組學資料。 TwinsUK是全球規模最大、數據最詳盡的成人雙子隊列之一。此次合作旨在發現新的生物標記，並加深對遺傳、環境和微生物組在人類健康中相互作用的理解。

Metabolic Genetic Testing Market Share
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代謝基因檢測市場主要參與者：

    以下是全球市場主要參與者的名單：

    • 賽默飛世爾科技公司（美國）
      • 公司概況
      • 商業策略
      • 主要產品
      • 財務業績
      • 關鍵績效指標
      • 風險分析
      • 最新進展
      • 區域影響力
      • SWOT分析
    • Illumina公司（美國）
    • Quest Diagnostics Incorporated（美國）
    • 美國實驗室控股公司（美國）
    • Centogene NV（歐洲）
    • 珀金埃爾默公司（美國）
    • 安捷倫科技公司（美國）
    • F. Hoffmann-La Roche Ltd (歐洲)
    • Bio-Rad Laboratories, Inc.（美國）
    • 凱傑公司（歐洲）
    • Myriad Genetics, Inc.（美國）
    • Invitae 公司（美國）
    • OPKO Health, Inc.（美國）
    • 西門子醫療股份公司（歐洲）
    • 華大基因集團（中國）
    • SRL株式會社（日本）
    • Macrogen（韓國）
    • MedGenome（印度）
    • Sonic Healthcare（澳洲）
    • BP醫療保健集團（馬來西亞）

    全球代謝基因檢測市場競爭異常激烈，目前由總部位於美國和歐洲的先行企業主導。這些企業正利用新一代定序平台和生物資訊領域的持續技術創新來鞏固和加強其市場地位。例如，Quest Diagnostics於2024年9月宣布已成功完成對Allina Health部分實驗室資產的收購，旨在提昇明尼蘇達州和威斯康辛州西部地區獲得價格合理、高品質實驗室服務的便利性，從而實現服務組合的多元化。

    代謝基因檢測市場的企業格局：

    • Invitae 公司是臨床基因檢測領域的領導企業，提供針對遺傳代謝疾病的高端基因檢測套餐。該公司還透過其數位化和居家樣本採集套裝，成功簡化了代謝基因檢測的流程，從而加速了罕見代謝疾病的早期診斷，並將遺傳諮詢融入臨床決策支援中。
    • Quest Diagnostics透過將代謝基因檢測整合到其診斷網絡組合中，在該領域發揮關鍵作用。此外，透過實施策略性收購和合作，該公司成功擴展了其實驗室基礎設施和服務範圍，促進了檢測服務的廣泛普及。
    • 英國保柏保險公司(Bupa UK)率先在其「我的基因組健康計畫」(My Genomic Health Initiative)下推出成熟的基因組檢測產品，例如「藥物檢測」(Medication Check)。這項服務能夠識別個體對常用藥物（例如用於治療第二型糖尿病和心血管疾病等代謝性疾病的藥物）的基因敏感性，標誌著保險生態系統中個性化預防保健邁出了重要一步。
    • Centogene NV是罕見代謝和遺傳疾病領域的領導企業，利用多組學資料和全球生物樣本庫加速戈謝氏症、苯酮尿症和溶小體貯積症等疾病的診斷。該公司還擁有CENTOGENE生物資料庫，該資料庫在提高檢測精度方面發揮關鍵作用，使服務不足的人群也能獲得下一代定序服務。
    • GeneDx （原為Sema4的一部分）目前專注於兒童和新生兒代謝性疾病的外顯子組和基因組定序，是早期診斷領域的重要參與者。此外，該公司還將人工智慧驅動的變異解讀與臨床報告結合，為先天性代謝缺陷的早期介入提供支援。

最新動態

  • 2025 年 9 月， Remedium Bio宣布與禮來公司達成策略合作，利用其 Prometheus 基因治療平台共同開發針對 2 型糖尿病和肥胖症的基因療法，這兩種疾病是代謝疾病中最大的兩個領域。
  • 2025 年 7 月， Bupa宣布推出藥物檢查，這是一項價值 300 英鎊的唾液 DNA 測試，可以識別個人的基因如何影響其對處方藥的反應。先前，一項試驗研究顯示，99% 的參與者表現出基因敏感性。
  • Report ID: 4332
  • Published Date: Oct 20, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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常见问题 (FAQ)

到 2025 年，代謝基因檢測市場的產業規模將超過 20 億美元。

預計到 2035 年底，代謝基因檢測市場的市場規模將達到 78 億美元，在預測期內（即 2026 年至 2035 年）的複合年增長率將達到 15.9%。

市場上主要的參與者有 Thermo Fisher Scientific Inc.、Illumina, Inc.、Quest Diagnostics Incorporated、Laboratory Corporation of America Holdings、Centogene N.V.、PerkinElmer, Inc. 等。

就樣本類型細分市場而言，預計到 2035 年，血液樣本細分市場將佔據 60.4% 的最大市場份額，並在 2026 年至 2035 年期間展現出巨大的成長潛力。

預計到 2035 年底，北美市場將佔據最大的市場份額，達到 33.8%，並在未來提供更多的商機。

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Radhika Pawar
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