Caso Studio | 10 February 2026
Come un'azienda farmaceutica si è espansa a livello globale lanciando una nuova terapia per la malattia di Fabry nel mercato delle malattie rare
Pubblicato da : Ipseeta Dash
In un panorama farmaceutico globale altamente competitivo, la differenziazione del mercato si basa spesso sulla capacità di individuare esigenze mediche non ancora soddisfatte e di sviluppare soluzioni mirate. Questo caso di studio segue il percorso di un'azienda farmaceutica europea di medie dimensioni che ha preso la decisione strategica di entrare nel segmento terapeutico delle malattie rare, in particolare per la malattia di Fabry. Attraverso ricerche di mercato mirate, strategie di formulazione innovative e partnership chiave, l'azienda non solo ha introdotto un trattamento di successo per la malattia di Fabry, ma ha anche ottenuto una crescita significativa del fatturato e della quota di mercato globale.
Panoramica:
Un'azienda farmaceutica di medie dimensioni con sede in Svizzera desiderava diversificare la propria pipeline e penetrare nel mercato di nicchia ma ad alto potenziale delle terapie per le malattie rare, concentrandosi in particolare sulla malattia di Fabry, una malattia genetica poco affrontata in termini di terapie efficaci. Con l'ambizioso obiettivo di lanciare una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) unica nel suo genere e conquistare il 40% della quota di mercato globale entro il 2024, l'azienda ha collaborato con Research Nester per comprendere le barriere all'ingresso, ottimizzare la progettazione del prodotto e definire una strategia di penetrazione del mercato efficace. Abbiamo fornito una soluzione approfondita, che comprendeva l'analisi del panorama del mercato globale, la previsione della domanda dei pazienti, l'ottimizzazione del percorso normativo e il benchmarking della concorrenza per guidare lo sviluppo e il lancio del prodotto.
La Storia
L'azienda farmaceutica svizzera vantava da oltre trent'anni un successo nel campo della terapia generale, principalmente nel campo delle patologie cardiovascolari e metaboliche. Con l'avvicinarsi della scadenza dei brevetti e l'aumento della concorrenza nei segmenti principali, la dirigenza ha riconosciuto il segmento delle malattie rare come un settore di crescita strategica. La malattia di Fabry, una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A, è emersa come un obiettivo fondamentale grazie all'elevato numero di bisogni insoddisfatti e alla possibilità di generare ricavi a lungo termine grazie all'esclusività dei farmaci orfani.
Tuttavia, l'approccio alla malattia di Fabry non è stato privo di sfide, come illustrato di seguito:
Le terapie esistenti erano limitate ma ben consolidate, il che costituiva una barriera all'ingresso sul mercato.
Le terapie enzimatiche richiedono processi di bioproduzione altamente specifici e lunghi studi clinici.
La popolazione globale di pazienti era ridotta e geograficamente dispersa, complicando il reclutamento per gli studi clinici e gli sforzi di commercializzazione. Per risolvere queste sfide e cogliere l'opportunità, l'azienda si è rivolta a Research Nester per condurre una valutazione di fattibilità strategica e una roadmap di commercializzazione a lungo termine.
La Nostra Soluzione:
Research Nester ha collaborato a stretto contatto con l'azienda per un periodo di sei mesi per elaborare un piano d'azione completo.
Intelligence di mercato e competitiva : è stato condotto uno studio globale per valutare tre fattori come indicato di seguito:
- Prevalenza della malattia di Fabry in Nord America, Europa e Asia-Pacifico.
- Trattamenti in fase di sviluppo e approvati, con un'analisi approfondita dei loro meccanismi, tassi di efficacia, prezzi e penetrazione del mercato.
- Panorama normativo e incentivi per i farmaci orfani nelle varie regioni.
I risultati hanno indicato che, nonostante fossero disponibili due delle principali terapie enzimatiche sostitutive (ERT), oltre il 40% dei pazienti diagnosticati continuava a esprimere insoddisfazione, citando problemi come infusioni frequenti, effetti collaterali avversi e accesso limitato ai trattamenti. Queste preoccupazioni erano particolarmente evidenti nel Sud-est asiatico e nell'Europa orientale.
Strategia di differenziazione del prodotto : i consulenti di Research Nester hanno suggerito all'azienda di progettare una formulazione ERT modificata con le seguenti caratteristiche uniche:
- Un enzima con emivita prolungata che consente infusioni mensili anziché quindicinali, riducendo significativamente l'onere del trattamento.
- Formato in polvere liofilizzata per la conservazione a temperatura ambiente, che ne facilita l'accessibilità nelle regioni con infrastrutture della catena del freddo inadeguate.
- Tecnica di PEGilazione per migliorare la biodisponibilità del farmaco e ridurre le reazioni immunitarie.
Questa distinzione consentirebbe di considerare il prodotto non semplicemente come un'altra opzione, ma come un significativo progresso rispetto ai trattamenti esistenti.
Roadmap normativa : la gestione dei processi di designazione dei farmaci orfani (ODD) e di approvazione accelerata è stata fondamentale per ridurre i tempi di sviluppo.
- Research Nester ha creato una checklist per la preparazione del dossier normativo a livello regionale.
Ha aiutato lo studio a presentare domanda per l'ODD negli Stati Uniti, nell'UE e in Giappone, ottenendo vantaggi quali esclusività estesa, crediti d'imposta e commissioni di revisione ridotte. - Sono stati suggeriti progetti di sperimentazione adattiva per accelerare le sperimentazioni di fase II/III, data la limitata base di pazienti.
Strategia di espansione transfrontaliera : data la concentrazione delle diagnosi della malattia di Fabry nelle economie sviluppate e la crescente consapevolezza nei paesi in via di sviluppo, Research Nester ha suggerito un piano di espansione geografica graduale:
- Fase 1: Stati Uniti, Germania, Francia e Giappone hanno la priorità grazie alle moderne infrastrutture diagnostiche e al rimborso di supporto.
- Fase 2: mercati di Brasile, India e Polonia con capacità diagnostica in crescita ma terapie poco diffuse.
Partnership strategiche e licenze : per ridurre i costi di ricerca e sviluppo e accelerare l'immissione sul mercato, Research Nester ha facilitato:
- Un accordo di co-sviluppo con un'azienda biotecnologica tedesca specializzata nella produzione di glicoproteine.
- Un accordo di licenza con un distributore del Sud-est asiatico specializzato in malattie rare.
- Partecipazione congiunta a campagne globali di sensibilizzazione sulla malattia di Fabry con gruppi di sostegno ai pazienti, aumentando la diagnosi precoce e gli indirizzi per il trattamento.
Risultati
- L'azienda ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla FDA statunitense, dall'EMA e dalla PMDA giapponese, ottenendo così l'accesso a una serie di incentivi normativi.
- Gli studi clinici di fase IIb hanno dimostrato una riduzione del 27% dei livelli plasmatici di globotriaosilsfingosina (lyso-Gb3) e hanno segnalato meno effetti collaterali correlati all'infusione, a sostegno della sicurezza e dell'efficacia della terapia.
- L'azienda ha introdotto il trattamento Fabry nei quattro principali mercati entro il terzo trimestre del 2023, raggiungendo il 31% del mercato globale entro la fine dell'anno e prevedendo di superare il 42% entro la metà del 2024.
- I ricavi della divisione malattie rare sono aumentati del 68%, rappresentando il 21% dei ricavi complessivi dell'azienda entro la fine dell'anno civile 2023.
- Gli accordi di licenza collaborativa hanno aiutato l'azienda a ridurre la spesa in ricerca e sviluppo del 22%, mantenendo comunque pieni diritti di proprietà intellettuale per regioni selezionate.
Ancora più importante, il programma di dosaggio mensile del trattamento e la sua facile formulazione per il trasporto hanno portato a una rapida adozione in regioni con accesso limitato alla logistica della catena del freddo, creando un vantaggio da pioniere in diversi mercati in via di sviluppo.
Conclusione
Questo caso evidenzia come un'azienda farmaceutica di medie dimensioni sia entrata nel segmento delle malattie rare attraverso uno studio di mercato completo, una differenziazione strategica dei prodotti e una prospettiva normativa globale. Grazie alla partnership con Research Nester, l'azienda è riuscita a ridurre il rischio del proprio investimento, accelerare il lancio del prodotto e generare rendimenti significativi attraverso una terapia innovativa per la malattia di Fabry.
Il successo di questa iniziativa non solo ha ampliato il portfolio terapeutico dell'azienda, ma l'ha anche posizionata come leader di riferimento nell'innovazione per le malattie rare incentrata sul paziente. Il caso dimostra la crescente importanza di integrare l'eccellenza scientifica con strategie di commercializzazione intelligenti in un contesto farmaceutico complesso.
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