先天性异常治疗市场规模及份额,按治疗类型(手术干预、药物治疗、基因治疗、物理治疗、支持性护理)、治疗类型、最终用户、诊断方法、产品类型划分 - 全球供需分析、增长预测、2026-2035 年统计报告

  • 报告编号: 2702
  • 发布日期: Oct 06, 2025
  • 报告格式: PDF, PPT

先天性异常治疗市场展望:

2025年先天性异常治疗市场规模为1.795亿美元,预计到2035年底将达到2.832亿美元,在预测期(即2026年至2035年)内,复合年增长率为5.2%。2026年,先天性异常治疗行业的规模估计为1.888亿美元。

由于低收入国家出生率上升以及高收入国家诊断设施的改善,全球先天性异常治疗市场的患者群体正在不断扩大。世界卫生组织2023年2月发布的一份报告显示,平均每年约有24万新生儿在出生后28天内死于先天性疾病,另有超过17万例死亡发生在1个月至5岁之间。如此沉重的负担导致早期干预措施的需求激增,尤其是在产前筛查和矫正治疗方面。供应链仍然依赖于高精度原料药、诊断试剂和植入式医疗器械的进口,尤其是在发展中市场。

支撑该市场的供应链关键组成部分包括用于产前和产后诊断的活性药物成分 (API)、用于矫正手术的外科器械以及专用营养/治疗产品。此外,新兴趋势也为了解美国劳工统计局 (BLS) 追踪的生产者价格指数 (PPI) 和消费者价格指数 (CPI) 提供了参考。根据美国劳工统计局 (BLS) 2025 年 9 月发布的报告,2025 年 5 月外科和医疗器械的生产者价格指数为 157.8。这一上升趋势直接影响着市场的成本结构以及下游的定价策略和投资决策。

截至2022年12月,医疗保健领域PPI商品指数及其相对重要性

索引标题

2022年12月最终需求中的相对重要性(%)

2022年12月医疗保健服务相对重要性(%)

医疗保健服务

16.6

100.0

门诊护理

10.6

63.6

医生护理

4.0

23.7

医学实验室和诊断影像中心护理

0.3

2.4

家庭医疗保健和临终关怀

0.9

5.3

医院门诊护理

4.3

25.4

牙科护理

1.1

6.7

住院护理

6.0

35.8

医院住院护理

4.5

26.9

养老院护理

1.2

7.3

智力和发育障碍中心护理

0.3

1.5

血液及血液制品、器官和组织的销售

0.1

0.6

数据来源:美国劳工统计局

Congenital Anomalies Treatment Market Size
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增长驱动因素

  • 政府医疗保健支出及医疗质量提升:各国政府热衷于增加医疗保健预算,以应对先天性异常治疗市场日益增长的需求。世界卫生组织2023年12月发布的一份报告显示,过去四年全球医疗卫生支出达到9.8万亿美元,占全球国内生产总值(GDP)的10.3%,创历史新高。此外,尽管低收入国家占世界人口的8%,但其医疗卫生支出仅占全球的0.24%。预计不断增长的财政投入将成为推动市场显著增长的主要动力,而不断增加的资金将为全球诊断、治疗和手术技术的进步提供动力。
  • 新兴市场未满足的需求与企业创新:医疗服务需求与现有供给之间的差距为成熟企业和新兴企业在先天性异常治疗市场的发展创造了重要机遇。在众多新兴技术中,远程医疗因其显著提升了咨询流程而备受瞩目。根据美国国家医学图书馆 (NLM) 2023 年 10 月的一份报告,考虑到近 50% 的出生缺陷病因不明,导致诊断和及时干预困难,这项创新显得尤为重要。然而,已知的病因包括父母染色体异常(2% 至 4%)、解剖和内分泌疾病(10% 至 27%)以及抗磷脂抗体综合征(17% 至 20%),这些都需要专科医生的初步诊治,而这在资源匮乏的地区往往难以获得。
  • 出生缺陷患病率上升及区域报告系统完善:对于市场而言,报告的先天性异常病例数量的增加是推动市场增长的重要因素。根据世界卫生组织2025年的一份报告,该地区150多家医院记录了超过3000例出生缺陷病例。因此,人们对先天性异常的认识不断提高,并积极报告,凸显了问题的严重性以及早期诊断、干预和专业治疗的必要性。更完善的医疗基础设施和更强大的出生缺陷监测系统为早期发现和改善先天性异常的治疗提供了更多机会。随着医务人员和家长意识的提高,对外科手术、治疗设备和持续医疗护理的需求也将随之增长。

特定药物相关重大先天性畸形的风险(2025 年)

药品

(活产/MCM %)(主要先天性畸形)

调整后的OR

调整后的OR

丁基东莨菪碱

72/6 (8.3%)

2.92 (1.26-6.79)

1.79 (0.61-5.25)

布地奈德

89/10 (11.2%)

3.35 (1.68-6.69)

2.38 (0.82-6.92)

利拉鲁肽

55/8 (14.5%)

3.52 (1.59-7.82)

0.74 (0.20-2.70)

甘精胰岛素

460/45 (9.8%)

2.71 (1.98-3.72)

0.93 (0.39-2.24)

胰岛素(人)

601/49 (8.2%)

2.59 (1.91-3.51)

0.61 (0.29-1.31)

胰岛素(人)

1069/86 (8.0%)

2.53 (2.01-3.17)

0.81 (0.44-1.50)

门冬胰岛素

1495/125 (8.4%)

2.43 (2.01-2.93)

1.34 (0.52-3.46)

胰岛素地特米尔

473/35 (7.4)

2.12 (1.48-3.02)

1.09 (0.46-2.62)

来源:美国国家医学图书馆

挑战

  • 严格的监管审批:在先天性异常治疗市场,药物和产品上市前严格的审批和监管规范极大地阻碍了市场增长和普及。高昂的研发和部署成本导致了高额的资本支出需求。临床试验以及随后的严格审批流程成本高昂,使得小型企业难以获得竞争优势。此外,漫长的审批流程可能会延缓创新疗法的推出,并影响市场活力。监管的复杂性进一步增加了终端消费者的成本,限制了新兴市场的可及性和普及率。
  • 认知不足和早期诊断受限:由于家长普遍缺乏对先天缺陷的认识,甚至在某些情况下,包括一些医疗服务提供者在内,尤其是在一些资源匮乏的地区,市场发展受到限制。这往往导致诊断和治疗延误,从而降低干预效果。此外,农村或落后地区难以获得更先进的诊断技术和专业的医疗机构,使得早期发现和及时干预成为不可能,从而阻碍了市场扩张和患者预后的改善。

先天性异常治疗市场规模及预测:

报告属性 详细信息

基准年

2025

预测年份

2026-2035

复合年增长率

5.2%

基准年市场规模(2025 年)

1.795亿美元

预测年份市场规模(2035 年)

2.832亿美元

区域范围

  • 北美洲(美国和加拿大)
  • 亚太地区(日本、中国、印度、印度尼西亚、马来西亚、澳大利亚、韩国、亚太其他地区)
  • 欧洲(英国、德国、法国、意大利、西班牙、俄罗斯、北欧、欧洲其他地区)
  • 拉丁美洲(墨西哥、阿根廷、巴西、拉丁美洲其他地区)
  • 中东和非洲(以色列、海湾合作委员会、北非、南非、中东和非洲其他地区)

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先天性异常治疗市场细分:

最终用户细分分析

在先天性异常治疗市场的终端用户细分市场中,医院和诊所预计将在预测期内占据主导地位,市场份额达43%。这一增长主要归功于先天性异常专业知识的集中化、新兴的基因治疗能力以及先进的新生儿重症监护室(NICU)。根据美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)2025年6月发布的一份报告,医生和临床服务支出增长了7.4%,达到9780亿美元,而2022年仅占GDP的4.6%。支出激增导致医院对儿科和外科专科服务的需求增加。此外,医院配备的多学科医疗团队能够对复杂的先天性疾病进行综合管理,从而改善治疗效果,进而推动市场增长。

治疗类型细分分析

在先天性畸形治疗市场中,预计在预测期内,外科手术干预细分市场将占据最高的市场份额。由于全球先天性畸形发病率较高,诸如房间隔缺损和法洛四联症等手术对于降低先天性畸形的发生率至关重要。在这些复杂的心脏手术中,需要术前仔细规划插管策略,并选择合适的器械。根据美国国家医学图书馆 (NLM) 2023 年 11 月的一份报告,对于体重低于 30 公斤的患者,通常首选中心插管(主动脉/双腔静脉插管);对于体重在 30 至 50 公斤之间的患者,则采用混合策略;而对于体重超过 50 公斤的患者,通常采用完全外周插管。这种差异化的方法尤其能够提高儿科心脏手术的精准度和患者安全性。

诊断方法细分分析

在预测期内,产前筛查细分市场预计将在先天性异常治疗市场中占据诊断方法细分市场中最高的市场份额。人们对早期检测意识的提高、无创产前检测(NIPT)的日益普及、超声技术的进步以及基因检测的开展,都是推动这一增长的主要因素。一方面,政府推行的孕产妇健康计划,另一方面,发达经济体和新兴经济体都制定了常规产前保健的关键指南,这些都为这一趋势提供了支持。产前筛查实现的早期诊断有助于及时制定医疗计划和进行干预,从而显著改善新生儿预后。

我们对全球市场的深入分析涵盖以下几个方面:

部分

子段

治疗类型

  • 外科手术
  • 药物治疗
  • 基因疗法
  • 物理治疗
  • 支持性护理

治疗类型

  • 基因疗法
  • 药物治疗
  • 酶替代疗法
  • 干细胞疗法
  • 外科治疗

最终用户

  • 医院和诊所
    • 外科手术
    • 药物治疗
    • 基因疗法
    • 物理治疗
    • 支持性护理
  • 专科诊所
  • 门诊手术中心
  • 家庭医疗保健机构
  • 研究和学术机构

诊断方法

  • 产前筛查
    • 医疗器械
    • 生物制剂
    • 制药
    • 诊断工具
    • 辅助设备
  • 产后筛查
  • 基因检测
  • 成像技术
  • 生物标志物分析

产品类型

  • 医疗器械
  • 生物制剂
  • 制药
  • 诊断工具
  • 辅助设备
Vishnu Nair
Vishnu Nair
全球业务发展主管

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先天性异常治疗市场——区域分析

北美市场洞察

预计到2035年底,北美市场将占据39%的最高市场份额,这主要得益于美国和加拿大各省为弥合供需缺口而大力推进的举措。根据美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)2024年12月发布的一份报告,2023年美国医疗保健支出增长了7.5%,达到4.9万亿美元,人均14570美元。医疗保健支出占国民生产总值的17.6%。这一增长使得每年有成千上万的患者能够获得医疗服务。知名制药和生物技术公司的存在也加速了先天性疾病现代疗法和诊断方法的发展。

由于医疗保健投资的增加和专科医疗服务覆盖范围的扩大,美国先天性异常治疗市场正在增长。根据美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)2025年6月发布的一份报告,2023年处方药支出增长了11.4%,达到约4497亿美元。这一增长率超过了2022年7.8%的增幅,主要归功于先进疗法的广泛应用。药品支出的增长直接推动了针对先天性疾病的新型疗法的市场发展。此外,政府针对罕见病的支持项目以及在早期阶段就采取措施,构建一个可行的先天性异常诊断和治疗生态系统,也为该领域的发展提供了更多切入点。

由于政府加大对医疗基础设施的投入,并推行旨在改善母婴健康的各项举措,加拿大的先天性异常治疗市场正在蓬勃发展。世界卫生组织2025年的一份报告显示,加拿大出生时的预期寿命提高了2.4岁,从79.1岁增至81.6岁,这反映出包括先天性异常在内的各种疾病的早期诊断和有效治疗水平的提高。这一进步带来了医疗保健服务的改善,并进一步凸显了针对先天性异常的新型治疗方法的必要性。随着医护人员和家长对早期干预方案的认识不断提高,全国各地对这类专​​业治疗的需求也日益增长。

特定先天性异常的患病率(每10,000例新生儿)(2023年)

异常类型

单价(每万)

趋势

神经管缺陷

4.8

稳定的

生殖器异常

68.0

稳定的

先天性心脏缺陷

20.8

稳定的

肢体缺陷

4.0

稳定的

唇腭裂

15.8

稳定的

膈疝

3.1

稳定的

腹壁缺损

5.8

减少

胃肠道缺陷

14.2

稳定的

染色体缺陷

18.0

稳定的

中枢神经系统缺陷

5.3

减少

泌尿系统缺陷

13.8

增加

感觉器官缺陷

4.9

稳定的

资料来源:加拿大政府

亚太市场洞察

由于医疗保健和制药投资的增加、技术的进步以及疾病发病率的上升,预计到2035年底,亚太地区先天性异常治疗市场将成为增长最快的市场。根据经合组织2022年11月发布的一份报告,该地区中低收入和低收入经济体的平均新生儿死亡率仍然居高不下,为每千名活产婴儿中有15.8例死亡。这些数据表明,该地区面临着严峻的挑战,亟需基础和先进的医疗保健服务及基础设施。随着大多数国家建立和扩大产前筛查项目,人们对该市场的增长前景持乐观态度,而对现代医疗设备的投资也将进一步推动这一增长。

印度先天性异常治疗市场预计在预测期内将实现最快增长。这主要得益于政府的支持性政策和举措。根据印度投资局 (Invest India) 2025 年 5 月发布的报告,印度医疗器械行业规模预计将达到约 140 亿美元,并有望在 2030 年增长至 300 亿美元。印度是亚洲第四大医疗器械市场,仅次于日本、中国和韩国,也是全球前 20 大医疗器械市场之一。此外,人们对先天性疾病的认识不断提高,以及城乡医疗基础设施的不断完善,也持续推动着印度全国对现代治疗方法的需求。

由于政府加大对医疗创新的支持力度、公众对先天缺陷的认知不断提高以及专科医疗服务的覆盖范围扩大,中国先天性异常治疗市场正在蓬勃发展。根据美国国家医学图书馆(NLM)2023年4月发布的一份报告,国家药品审评中心(CDE)在2022年发布并推广了100多项药品研发指南征求意见稿,这标志着中国正在加快创新疗法的研发和审批,其中一些疗法针对罕见病或先天性疾病。一系列监管措施,加上对儿科医疗和产前诊断的大量投入,正在推动全国范围内先天性异常的早期发现和治疗率显著提高。

欧洲市场洞察

欧洲市场正经历着稳步增长,医疗保健和监管体系日趋完善,医疗技术投资也大幅增加。然而,根据经合组织2022年12月发布的一份报告,欧洲各国乳腺癌和宫颈癌筛查率平均下降了6%,表明预防保健服务存在缺口。此外,以下文件概述了该地区14个先天性异常登记处的特征,以及从国家先天性异常登记数据集中提取的全国覆盖范围。文件内容包括编码系统、监测实践、妊娠结局和登记详情,均符合EUROCAT和ICBDSR标准。

欧洲国家覆盖的先天性异常登记册,2020年1月10日

国家

注册名称

创建年份

类型

网络

出生人数(千人,覆盖率百分比)

强制性的

时限

异常类型

编码

妊娠结局

监视

捷克共和国

国家先天性异常登记处(NRCA)

1964

人口

ICBDSR,EUROCAT

110 (100%)

是的

15年

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

是的

丹麦

丹麦医疗出生登记处

1973

人口

1年

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

英格兰

NCARDRS

2015

人口

BINOCAR,ICBDSR

610 (100%)

主修,辅修

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

芬兰

先天性畸形登记册

1963

人口

ICBDSR,EUROCAT

60 (100%)

是的

1年

主要的

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

是的

匈牙利

匈牙利先天性异常登记处(HCAR)

1962

人口

ICBDSR,EUROCAT

100 (100%)

是的

1年

主修,辅修

ICD(修改版)

活产、死产、终止妊娠

拉脱维亚

患有某些疾病的患者登记册

1987

人口

EUROCAT

19.2 (100%)

是的

18年

活产、死产、终止妊娠

马耳他

马耳他先天性异常登记处(MCAR)

1985

人口

ICBDSR,EUROCAT

4 (100%)

1年

主修,辅修

植入式心律转

活产,死产

挪威

挪威医学出生登记处(MBRN)

1967

人口

ICBDSR,EUROCAT

60 (100%)

是的

1年

ICD-BPA

活产、死产、终止妊娠

是的

波兰

波兰先天性畸形登记处(PRCM)

1997

人口

EUROCAT

300 (85%)

是的

2年

主修,辅修

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

是的

葡萄牙

葡萄牙国家先天性异常登记处(RENAC)

1995

人口

EUROCAT

新生儿期

主要的

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

是的

苏格兰

苏格兰关联常规数据先天性异常登记册

2018

人口

EUROCAT

50-55 (100%)

杂交种

1年

主要的

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

斯洛伐克

斯洛伐克医科大学畸形学信息中心

1964

人口

ICBDSR

55 (100%)

是的

医院

活产、死产、终止妊娠

瑞典

瑞典医疗出生登记处(MBR)

1964

人口

ICBDSR,EUROCAT

100-120 (100%)

是的

1年

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

是的

威尔士

威尔士先天性异常登记和信息服务中心 (CARIS)

1998

人口

BINOCAR、ICBDSR、EUROCAT

35 (100%)

1年

主修,辅修

植入式心律转

活产、死产、终止妊娠

资料来源: Scielosp,2020 年 1 月

由于早期诊断、儿科护理和外科手术创新方面的进步,英国先天性异常治疗市场预计将会增长。根据英国国家统计局 (ONS) 2024 年 5 月发布的一份报告,2023 年英国医疗保健总支出名义增长了 5.6%,表明经济压力对实际支出产生了影响。英国将继续加大对关键医疗服务的投资,包括孕产妇和新生儿健康等领域。未来几年,英国将更加重视基因筛查项目以及英国国家医疗服务体系 (NHS) 的先天性疾病早期检测、干预和治疗举措,这将有助于维持对先进治疗方案的需求。

由于德国政府大力推行改善母婴健康的举措,以及持续的研发投入,预计德国市场将持续增长。世界卫生组织2024年的一份报告显示,2022年德国的医疗卫生支出约占其国内生产总值的12.7%。德国政府通过全国范围内的产前筛查项目推广早期诊断,并制定了相关法规以保障民众获得专业的儿科医疗服务。此外,德国强大的研发环境为公私营企业提供了充足的机会,使其能够在基因疗法、再生医学和先进外科技术方面进行创新,从而为先天性异常疾病开发出更有效的治疗方案。

德国新生儿筛查目标疾病、患病率及其纳入国家筛查计划的年份(2022 年)

疾病

分类

患病率

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)

脂肪酸氧化障碍,一种代谢性疾病

1:75 562

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)

脂肪酸氧化障碍,一种代谢性疾病

1:10 086

长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)

脂肪酸氧化障碍,一种代谢性疾病

1:141 824

肉碱棕榈酰转移酶 1 缺乏症 (CPT-1)

肉碱循环缺陷,代谢性疾病

1:576 159

肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 (CPT-2)

肉碱循环缺陷,代谢性疾病

肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症 (CACT)

肉碱循环缺陷,代谢性疾病

苯丙酮尿症 (PKU) 和高苯丙氨酸血症 (HPA)

氨基酸代谢紊乱,代谢性疾病

1:5 262

枫糖尿症(MSUD)

氨基酸代谢紊乱,代谢性疾病

1:170 714

酪氨酸血症1型

氨基酸代谢紊乱,代谢性疾病

1:135000*2

戊二酸尿症 1 型 (GA1)

代谢性疾病,器官酸病

1:139 675

异戊酸血症(IVA)

代谢性疾病,器官酸病

1:89 500

生物素酶缺乏症

代谢性疾病

1:28 365

半乳糖血症

碳水化合物代谢紊乱,代谢性疾病

1:76 821

原发性甲状腺功能减退症

内分泌病

1:3 338

肾上腺生殖器综合征(AGS)

内分泌病

1:14 917

囊性纤维化(CF)

肺部疾病

1:5 400*1

重症联合免疫缺陷病(SCID)

免疫疾病

1:32 500*2

5q相关脊髓性肌萎缩症(SMA)

肌肉疾病

镰状细胞病(SCD)

血液病

全部的

1:1 333

来源:美国国立卫生研究院

Congenital Anomalies Treatment Market Share
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先天性异常治疗市场主要参与者:

    先天性异常治疗市场竞争异常激烈,全球主要医疗保健公司都在竞相采取战略举措,以削弱彼此的市场份额。在全球先天性异常治疗市场中,一些主要竞争者包括美敦力公司(Medtronic plc)、强生公司(Ethicon)、西门子医疗(Siemens Healthineers)、雅培公司(Abbott Laboratories)和波士顿科学公司(Boston Scientific)。这些公司通过并购,力求实现产品线多元化,并提升其在复杂先天性异常治疗方面的能力。研发是该领域的主要驱动力,各公司都在加大对先进手术器械、产前诊断、基因疗法和微创手术等方面的投资。

    以下是全球市场主要参与者的名单:

    公司名称

    国家

    市场份额(2025 年)

    美敦力公司

    爱尔兰

    16.2%

    强生公司(Ethicon)

    我们

    13.1%

    西门子医疗

    德国

    11.2%

    雅培实验室

    我们

    10.3%

    波士顿科学

    我们

    9.5%

    通用电气医疗集团

    我们

    xx%

    F. Hoffmann?罗氏有限公司

    瑞士

    xx%

    泰尔茂株式会社

    日本

    xx%

    B. Braun Melsungen AG

    德国

    xx%

    瑞迪博士实验室

    印度

    xx%

    三星麦迪逊

    韩国

    xx%

    CSL有限公司(CSL Behring)

    澳大利亚

    xx%

    赛诺菲公司

    法国

    xx%

    百特国际公司

    我们

    xx%

    Duopharma Biotech Berhad

    马来西亚

    xx%

    资料来源:美国国家医学图书馆 (NLM)、美国国立卫生研究院 (NIH)、世界卫生组织 (WHO)、美国疾病控制与预防中心 (CDC)、美国卫生资源和服务管理局 (HRSA)。

    以下是各公司在先天性异常治疗市场所涵盖的领域:

    • 公司概况
    • 商业战略
    • 主要产品
    • 财务业绩
    • 关键绩效指标
    • 风险分析
    • 最新进展
    • 区域影响力
    • SWOT分析

最新发展

  • 2024 年 12 月,美国 FDA批准 Crenessity(crinecerfont)与糖皮质激素(类固醇)联合用于治疗 4 岁及以上患有经典先天性肾上腺皮质增生症的儿科患者。
  • 2024年11月, PTC Therapeutics的AADC缺乏症基因疗法获得FDA批准。这是美国首个获批的直接作用于大脑的药物。这种革命性的药物旨在治疗儿童和成人患者。
  • Report ID: 2702
  • Published Date: Oct 06, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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常见问题 (FAQ)

预计到 2026 年,先天性异常治疗行业的规模将达到 1.888 亿美元。

2025 年先天性异常治疗市场规模为 1.795 亿美元,预计到 2035 年底将达到 2.832 亿美元,在预测期(即 2026-2035 年)内,复合年增长率为 5.2%。

预计到 2035 年底,北美市场将占据最高的市场份额,达到 39%,这主要归功于美国和加拿大各省为弥合供需差距而采取的蓬勃发展的举措。

市场上的主要参与者有:美敦力公司、强生公司(Ethicon)、西门子医疗、雅培实验室、波士顿科学公司、通用电气医疗集团、罗氏公司、泰尔茂株式会社、贝朗医疗集团、瑞迪博士实验室、三星麦迪逊公司、CSL有限公司(CSL Behring)、赛诺菲公司、百特国际公司、Duopharma Biotech Berhad。
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