Estudio de Caso | 10 February 2026
Cómo una empresa farmacéutica se expandió globalmente con el lanzamiento de una novedosa terapia para la enfermedad de Fabry en el mercado de enfermedades raras
Publicado por : Ipseeta Dash
En un panorama farmacéutico global altamente competitivo, la diferenciación en el mercado a menudo depende de la capacidad de detectar necesidades médicas desatendidas y desarrollar soluciones específicas. Este caso práctico sigue la trayectoria de una empresa farmacéutica europea de tamaño mediano que tomó la decisión estratégica de entrar en el segmento de terapias para enfermedades raras, especialmente en la enfermedad de Fabry. Mediante la implementación de estudios de mercado específicos, estrategias de formulación innovadoras y colaboraciones clave, la empresa no solo introdujo un tratamiento exitoso para la enfermedad de Fabry, sino que también logró un crecimiento significativo en ingresos y cuota de mercado global.
Resumen:
Una empresa farmacéutica de nivel medio ubicada en Suiza buscaba diversificar su cartera de productos y entrar en el nicho de mercado de terapias para enfermedades raras, un mercado con gran potencial, centrándose específicamente en la enfermedad de Fabry, un trastorno genético con terapias poco abordadas. Con el ambicioso objetivo de lanzar una terapia de reemplazo enzimático (TRE) pionera y captar el 40 % de la cuota de mercado global para 2024, la empresa se asoció con Research Nester para comprender las barreras de entrada, optimizar el diseño de productos y diseñar una sólida estrategia de penetración en el mercado. Proporcionamos una solución integral que abarca el análisis del panorama del mercado global, la previsión de la demanda de los pacientes, la optimización de la vía regulatoria y la evaluación comparativa de la competencia para guiar el desarrollo y el lanzamiento de productos.
La Historia
La compañía farmacéutica suiza mantuvo una trayectoria exitosa en terapias generales durante más de tres décadas, principalmente en trastornos cardiovasculares y metabólicos. Con la proximidad del vencimiento de patentes y el aumento de la competencia en sus segmentos principales, la dirección reconoció el segmento de enfermedades raras como un campo estratégico de crecimiento. La enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario de depósito lisosomal causado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, emergió como un objetivo clave debido a la alta demanda insatisfecha y a la capacidad de generar ingresos a largo plazo mediante la exclusividad de medicamentos huérfanos.
Sin embargo, ingresar al ámbito de la enfermedad de Fabry no estuvo exento de desafíos, como se detalla a continuación:
Las terapias existentes eran limitadas pero bien establecidas, lo que creaba una barrera para ingresar al mercado.
Las terapias enzimáticas requieren procesos de biofabricación altamente específicos y largos ensayos clínicos.
La población global de pacientes era pequeña y estaba geográficamente dispersa, lo que dificultaba el reclutamiento para ensayos clínicos y la comercialización. Para superar estos desafíos y aprovechar la oportunidad, la empresa contactó con Research Nester para realizar una evaluación de viabilidad estratégica y una hoja de ruta de comercialización a largo plazo.
Nuestra Solución:
Research Nester trabajó estrechamente con la empresa durante un período de seis meses para desarrollar un plan de acción integral.
Inteligencia de mercado y competitiva : Se realizó un estudio global para evaluar tres factores que se mencionan a continuación:
- La prevalencia de la enfermedad de Fabry en América del Norte, Europa y Asia-Pacífico.
- Tratamientos en desarrollo y aprobados, con un análisis profundo de sus mecanismos, tasas de eficacia, precios y penetración en el mercado.
- Panorama regulatorio e incentivos para medicamentos huérfanos en las distintas regiones.
Los hallazgos indicaron que, si bien se disponía de dos terapias de reemplazo enzimático (TRE) líderes, más del 40 % de los pacientes diagnosticados seguían expresando insatisfacción, citando problemas como infusiones frecuentes, efectos secundarios adversos y acceso limitado al tratamiento. Estas preocupaciones eran especialmente visibles en el Sudeste Asiático y Europa del Este.
Estrategia de diferenciación de productos : Los consultores de Research Nester sugirieron que la empresa diseñara una formulación ERT modificada con las siguientes características únicas:
- Una enzima de vida media prolongada que permite infusiones mensuales en lugar de quincenales, lo que reduce significativamente la carga del tratamiento.
- Formato de polvo liofilizado para almacenamiento a temperatura ambiente, mejorando la accesibilidad en regiones con infraestructura deficiente de cadena de frío.
- Técnica de PEGilación para mejorar la biodisponibilidad de fármacos y reducir las reacciones inmunes.
Esta distinción permitiría que el producto fuera visto no simplemente como otra opción, sino como un avance significativo en comparación con los tratamientos existentes.
Hoja de ruta regulatoria : navegar por los procesos de designación de medicamentos huérfanos (ODD) y de aprobación acelerada fue fundamental para acortar el cronograma de desarrollo.
- Research Nester creó una lista de verificación para la preparación de expedientes regulatorios por región.
Ayudó a la empresa a solicitar ODD en EE. UU., la UE y Japón, asegurando beneficios como exclusividad extendida, créditos fiscales y tarifas de revisión reducidas. - Se sugieren diseños de ensayos adaptativos para acelerar los ensayos de fase II/III, dada la base limitada de pacientes.
Estrategia de expansión transfronteriza : Dada la concentración del diagnóstico de la enfermedad de Fabry en las economías desarrolladas y la creciente concienciación en los países en desarrollo, Research Nester sugirió un plan de expansión geográfica por etapas:
- Fase 1: Se priorizaron EE. UU., Alemania, Francia y Japón debido a la infraestructura de diagnóstico moderna y al reembolso de apoyo.
- Fase 2: Mercados de Brasil, India y Polonia con creciente capacidad de diagnóstico pero con terapias poco penetradas.
Asociaciones estratégicas y licencias : para reducir los costos de I+D y acelerar la ejecución de la comercialización, Research Nester facilitó:
- Un acuerdo de codesarrollo con una empresa de biotecnología alemana con experiencia en la producción de glicoproteínas.
- Un acuerdo de licencia con un distribuidor del sudeste asiático con presencia en enfermedades raras.
- Participación conjunta en campañas globales de concientización sobre Fabry con grupos de defensa de los pacientes, aumentando el diagnóstico temprano y las derivaciones para tratamiento.
Resultados
- La empresa recibió la designación de medicamento huérfano de la FDA de EE. UU., la EMA y la PMDA de Japón, lo que le permitió acceder a un conjunto de incentivos regulatorios.
- Los ensayos clínicos de fase IIb demostraron una reducción del 27% en los niveles plasmáticos de globotriaosilesfingosina (liso-Gb3) y reportaron menos efectos secundarios relacionados con la infusión, lo que fomenta la seguridad y eficacia de la terapia.
- La empresa introdujo su tratamiento Fabry en los cuatro mercados principales en el tercer trimestre de 2023, alcanzando el 31% del mercado global a finales de año, con predicciones de superar el 42% a mediados de 2024.
- Los ingresos de la división de enfermedades raras aumentaron un 68%, representando el 21% de los ingresos generales de la empresa a fines del año civil 2023.
- Los acuerdos de licencia colaborativa ayudaron a la empresa a reducir el gasto en I+D en un 22%, manteniendo al mismo tiempo todos los derechos de propiedad intelectual para regiones seleccionadas.
Lo más importante es que el esquema de dosificación mensual del tratamiento y su fórmula de fácil transporte llevaron a una rápida adopción en regiones con acceso restringido a la logística de la cadena de frío, lo que creó una ventaja de pionero en varios mercados en desarrollo.
Conclusión
Este caso ilustra cómo una empresa farmacéutica de tamaño mediano ingresó al segmento de enfermedades raras mediante un estudio de mercado exhaustivo, una diferenciación estratégica de productos y una perspectiva regulatoria global. Al asociarse con Research Nester, la empresa logró minimizar el riesgo de su inversión, acelerar el lanzamiento de productos y generar una rentabilidad significativa mediante una terapia innovadora para la enfermedad de Fabry.
El éxito de esta iniciativa no solo amplió la cartera terapéutica de la compañía, sino que también la posicionó como líder en innovación centrada en el paciente en enfermedades raras. El caso demuestra la creciente importancia de integrar la excelencia científica con estrategias de comercialización inteligentes en un entorno farmacéutico complejo.
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Vishnu Nair
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