精准医疗：打造个性化医疗的未来

发布日期 : 09 October 2025

发布者 : Ipseeta Dash

精准医疗，也称个性化医疗，已不再是遥不可及的概念；它正迅速发展，重塑着价值12万亿美元的全球医疗保健产业。精准医疗利用基因组学洞见、人工智能和患者数据，力求提供针对每位患者独特基因和环境特征量身定制的靶向治疗。全球医疗保健格局正经历着一场变革，为慢性病管理、提高药物疗效和最大限度减少不良反应带来了新的希望。

据Research Nester的数据显示，2024年全球精准医疗市场规模为825亿美元，预计到2035年将达到2557亿美元，预测期内复合年增长率（CAGR）为14.5%。对于投资者而言，精准医疗代表着创新与影响力的融合，并得到政府支持、患者需求不断增长以及市场向个性化医疗发展趋势的推动。美国国立卫生研究院（NIH）2024年的一份报告显示，目前全球超过80%的药物研发管线都采用了基于精准医疗的方法。

精准医疗的核心支柱

• 基因组学和基因检测：精准医疗的核心在于基因组学，即对人体DNA的研究。据美国国立卫生研究院人类基因组研究所（NIH Human Genome Research Institute）的数据显示，由于技术的进步，全基因组测序的成本已从2001年的1亿美元降至如今的不到200美元。这一降幅使得基因检测更加普及，有助于发现遗传性疾病、疾病风险，甚至预测个体对某些药物的反应。
• 生物标志物和伴随诊断：生物标志物，即特定的基因、蛋白质或分子，在疾病诊断和选择合适的治疗方案中发挥着重要作用。伴随诊断（CDx）是专门用于识别患者是否能从特定药物中获益的检测方法。这些检测在癌症治疗中尤为重要。迄今为止，FDA已批准了50多种此类检测，尤其是在肿瘤学领域。
• 药物基因组学：药物基因组学研究的是人体基因如何影响其对药物的反应。通过利用这些信息，医生可以开出更有效、副作用更小的药物和剂量。美国食品药品监督管理局（FDA）报告称，目前已有超过300种药物的标签上标注了药物基因组学信息。
• 大数据与高级分析：医疗保健行业会产生海量数据，涵盖基因信息到诊断扫描等各个方面。分析这些数据的工具，例如高级分析和决策支持系统，有助于识别疾病风险、定制治疗方案并改善临床疗效。IBM Watson for Oncology 和 Tempus 等平台已经开始帮助肿瘤科医生为患者选择循证疗法。

全球精准医疗战略

精准医疗通过根据个体的基因、生活方式和环境因素量身定制治疗方案，正在变革医疗保健行业。全球多个国家都在大力投资创新项目，以推进这一领域的发展。下表概述了这些全球性举措，重点介绍了关键项目、资金来源和关注领域：

精准医疗的实际应用

• 肿瘤学：癌症是精准医疗应用最为广泛的领域之一，其影响也最为深远。医生们现在会根据特定的基因突变（例如乳腺癌中的HER2或肺癌中的EGFR）采用靶向治疗。据美国癌症协会称，这些靶向治疗和免疫疗法已使某些类型癌症的生存率提高了30%以上。
• 罕见病和遗传病：对于许多罕见病而言，精准医疗加快了诊断速度，并带来了前景广阔的新疗法。例如，基因疗法目前正被用于治疗囊性纤维化和肌营养不良症等疾病。2023年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个基于CRISPR技术的镰状细胞贫血症疗法，这标志着该领域向前迈出了重要一步。
• 心血管和神经系统疾病：基因检测有助于识别遗传性心脏疾病风险，例如家族性高胆固醇血症和肥厚型心肌病。在神经病学领域，药物基因组学通过揭示个体如何代谢不同药物，为癫痫和抑郁症等疾病提供个性化治疗方案。
• 传染病：新冠肺炎疫情凸显了个性化技术的巨大潜力。辉瑞-BioNTech和Moderna的mRNA疫苗均基于可快速适应新变种的平台构建。基因组测序有助于追踪病毒变异并指导疫苗更新。

精准医疗价值链中的投资机会

展望未来：未来会怎样？

未来十年将成为精准医疗的转折点，基因编辑、整合生物学和数字健康建模等领域有望取得显著进展。这些并非仅仅是设想，而是已经蓬勃发展、备受关注的新兴技术，它们得到了强有力的投资、有利的监管以及早期应用令人鼓舞的成果的支持。

• 人工智能和机器学习：人工智能和机器学习正逐渐成为精准医疗的核心组成部分。弗若斯特沙利文公司2023年的一份报告估计，全球人工智能医疗市场规模为154亿美元，预计到2032年将达到1027亿美元。这一快速增长得益于人工智能能够处理复杂的数据集，例如基因序列、医疗记录和扫描图像，从而预测疾病风险、检测新的生物标志物并提供个性化治疗方案。在实践中，诸如IBM Watson for Oncology等系统在各种临床情况下与人类肿瘤学家的诊断结果一致性超过90%。未来几年，人工智能有望在药物研发、诊断以及为每位患者制定合适的治疗方案方面发挥关键作用，从而加速从实验室研究到临床应用的转化进程。
• 基因编辑和CRISPR： CRISPR-Cas9等基因编辑工具正在改变医学治疗慢性病和遗传性疾病的方式。这些技术不再仅仅着眼于控制症状，而是旨在通过纠正缺陷基因来修复根本病因。2022年，CRISPR市场价值22亿美元，预计到2030年将超过92亿美元。
  目前已有前景可观的临床试验正在进行中。在CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals联合开展的一项III期研究中，超过90%的输血依赖型β-地中海贫血患者在接受基于CRISPR技术的治疗后不再需要输血。这类结果表明，未来许多罕见病或许可以通过一次性干预措施得到治疗，甚至治愈。
• 整合多组学：精准医疗正超越基因学的范畴，涵盖一系列生物学数据，即组学，例如转录组学、蛋白质组学、代谢组学和表观基因组学。这种被称为多组学的整合方法，能够更全面地展现个体的健康状况。目前全球多组学市场规模约为28亿美元，预计到2030年将达到79亿美元。这些工具主要用于理解癌症、阿尔茨海默病和自身免疫性疾病等复杂疾病，因为这些疾病的进展和治疗反应受多种因素影响。
• 合作与开放数据：随着科学的不断突破，人们日益认识到全球合作对于精准医疗的成功至关重要。各组织和政府正日益共享资源，以构建多元包容的数据网络。例如，全球基因组与健康联盟（GA4GH）目前已囊括来自90个国家的600多家机构，共同致力于制定基因组数据共享的伦理和技术标准。
• 在英国，英国生物银行近期公布了50​​万名参与者的基因信息，创建了全球最大的开放获取生物医学数据库之一。鉴于目前药物研发中使用的大部分基因组数据都来自欧洲血统的人群，这引发了人们对药物在更多样化人群中的公平性和有效性的担忧，因此，这些集体努力显得尤为重要。
• 数字孪生在医学领域的应用：数字孪生是医疗保健领域最令人兴奋的新兴工具之一，它是一种人体虚拟模型，可以模拟疾病的发展过程或治疗效果。这项技术使医生能够在不给患者带来任何风险的情况下评估不同的治疗方案。
  根据Research Nester的分析，医疗保健数字孪生市场预计将从2024年的13亿美元增长到2035年的54亿美元以上。西门子医疗和飞利浦等公司已经在开发能够模拟心脏功能的平台，帮助临床医生在实际操作前进行虚拟治疗测试。未来，数字孪生技术有望应用于手术规划、癌症治疗，甚至预防保健，使高度个性化医疗更接近现实。

结论

精准医疗不再仅仅是未来的设想，它已成为现实。凭借扎实的科学进展、显著的临床效益以及不断增长的公共和私人投资，它正在重塑医疗系统、研究人员和医护人员对医疗服务的认知。对于患者而言，这意味着更具针对性的治疗和更佳的疗效；对于医疗专业人员而言，这意味着对疾病和治疗有更深入的了解；对于投资者和企业而言，它为生物技术、诊断和数字医疗领域开辟了高增长机遇；对于政府而言，它提供了一种降低效率低下、改善国民健康状况的途径。未来十年，随着精准医疗的不断发展，它很可能成为现代医疗保健的基石，彻底革新我们预防、诊断和治疗疾病的方式，并将人人享有个性化医疗服务的愿景变为现实。