精準醫療：打造個人化醫療的未來

發佈日期 : 09 October 2025

發佈者 : Ipseeta Dash

精準醫療，也稱為個人化醫療，已不再是遙不可及的概念；它正迅速發展，重塑著價值12兆美元的全球醫療保健產業。精準醫療利用基因組學洞見、人工智慧和患者數據，力求提供針對每位患者獨特基因和環境特徵量身定制的標靶治療。全球醫療保健格局正經歷一場變革，為慢性病管理、提高藥物療效和最大限度減少不良反應帶來了新的希望。

根據Research Nester的數據顯示，2024年全球精準醫療市場規模為825億美元，預計到2035年將達到2,557億美元，預測期內複合年增長率（CAGR）為14.5%。對投資者而言，精準醫療代表著創新與影響力的融合，並得到政府支持、患者需求不斷增長以及市場向個人化醫療發展趨勢的推動。美國國立衛生研究院（NIH）2024年的報告顯示，目前全球超過80%的藥物研發管線都採用了以精準醫療為基礎的方法。

精準醫療的核心支柱

• 基因體學與基因檢測：精準醫療的核心在於基因體學，也就是人體DNA的研究。根據美國國立衛生研究院人類基因組研究所（NIH Human Genome Research Institute）的數據顯示，由於科技的進步，全基因組定序的成本已從2001年的1億美元降至如今的不到200美元。這一降幅使得基因檢測更加普及，有助於發現遺傳性疾病、疾病風險，甚至預測個體對某些藥物的反應。
• 生物標記和伴隨診斷：生物標記，即特定的基因、蛋白質或分子，在疾病診斷和選擇合適的治療方案中發揮重要作用。伴隨診斷（CDx）是一種專門用於識別患者是否能從特定藥物中獲益的檢測方法。這些檢測在癌症治療中尤其重要。迄今為止，FDA已批准了50多種此類檢測，尤其是在腫瘤學領域。
• 藥物基因體學：藥物基因體學研究的是人類基因如何影響其對藥物的反應。透過利用這些訊息，醫生可以開出更有效、副作用更小的藥物和劑量。美國食品藥物管理局（FDA）報告稱，目前已有超過300種藥物的標籤上標註了藥物基因組學資訊。
• 大數據與進階分析：醫療保健產業會產生大量數據，涵蓋基因資訊到診斷掃描等各個方面。分析這些數據的工具，例如高級分析和決策支援系統，有助於識別疾病風險、客製化治療方案並改善臨床療效。 IBM Watson for Oncology 和 Tempus 等平台已經開始幫助腫瘤科醫生為患者選擇實證療法。

全球精準醫療策略

精準醫療透過根據個人的基因、生活方式和環境因素量身定制治療方案，正在變革醫療保健產業。全球多個國家都在大力投資創新項目，以推動這一領域的發展。下表概述了這些全球性舉措，重點介紹了關鍵項目、資金來源和關注領域：

精準醫療的實際應用

• 腫瘤學：癌症是精準醫療應用最廣泛的領域之一，其影響也最為深遠。醫生現在會根據特定的基因突變（例如乳癌中的HER2或肺癌中的EGFR）採用標靶治療。據美國癌症協會稱，這些標靶治療和免疫療法已使某些類型癌症的存活率提高了30%以上。
• 罕見疾病和遺傳性疾病：對於許多罕見疾病而言，精準醫療加快了診斷速度，並帶來了前景廣闊的新療法。例如，基因療法目前正被用於治療囊性纖維化和肌肉營養不良症等疾病。 2023年，美國食品藥物管理局（FDA）批准了首個基於CRISPR技術的鐮狀細胞貧血療法，這標誌著該領域向前邁出了重要一步。
• 心血管和神經系統疾病：基因檢測有助於識別遺傳性心臟疾病風險，例如家族性高膽固醇血症和肥厚型心肌病變。在神經病學領域，藥物基因組學透過揭示個體如何代謝不同藥物，為癲癇和憂鬱症等疾病提供個人化治療方案。
• 傳染病：新冠肺炎疫情凸顯了個人化技術的巨大潛力。輝瑞-BioNTech和Moderna的mRNA疫苗均基於可快速適應新變種的平台建構。基因組測序有助於追蹤病毒變異並指導疫苗更新。

精準醫療價值鏈中的投資機會

展望未來：未來會怎樣？

未來十年將成為精準醫療的轉捩點，基因編輯、整合生物學和數位健康建模等領域有望取得顯著進展。這些並非僅僅是設想，而是已經蓬勃發展、備受關注的新興技術，它們得到了強有力的投資、有利的監管以及早期應用令人鼓舞的成果的支持。

• 人工智慧和機器學習：人工智慧和機器學習正逐漸成為精準醫療的核心組成部分。弗若斯特沙利文公司2023年的報告估計，全球人工智慧醫療市場規模為154億美元，預計2032年將達到1,027億美元。這一快速增長得益於人工智慧能夠處理複雜的數據集，例如基因序列、醫療記錄和掃描圖像，從而預測疾病風險、檢測新的生物標記並提供個人化治療方案。在實踐中，諸如IBM Watson for Oncology等系統在各種臨床情況下與人類腫瘤學家的診斷結果一致性超過90%。未來幾年，人工智慧有望在藥物研發、診斷以及為每位患者制定合適的治療方案方面發揮關鍵作用，加速從實驗室研究到臨床應用的轉化進程。
• 基因編輯和CRISPR： CRISPR-Cas9等基因編輯工具正在改變醫學治療慢性病和遺傳性疾病的方式。這些技術不再僅僅著眼於控制症狀，而是旨在透過糾正缺陷基因來修復根本病因。 2022年，CRISPR市場價值22億美元，預計到2030年將超過92億美元。
  目前已有前景可觀的臨床試驗正在進行中。在CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals共同進行的一項III期研究中，超過90%的輸血依賴型β-地中海貧血患者在接受基於CRISPR技術的治療後不再需要輸血。這類結果表明，未來許多罕見疾病或許可以透過一次性幹預措施得到治療，甚至治癒。
• 整合多組學：精準醫療正超越基因學的範疇，涵蓋一系列生物學數據，即組學，例如轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學和表觀基因組學。這種被稱為多組學的整合方法，能夠更全面地展現個體的健康狀況。目前全球多組學市場規模約28億美元，預計2030年將達到79億美元。這些工具主要用於理解癌症、阿茲海默症和自體免疫疾病等複雜疾病，因為這些疾病的進展和治療反應受多種因素影響。
• 合作與開放資料：隨著科學的不斷突破，人們日益認識到全球合作對於精準醫療的成功至關重要。各組織和政府正日益共享資源，以建構多元包容的數據網絡。例如，全球基因組與健康聯盟（GA4GH）目前已囊括來自90個國家的600多家機構，共同致力於制定基因組資料共享的倫理與技術標準。
• 在英國，英國生物銀行近期公佈了50萬名參與者的基因訊息，創建了全球最大的開放獲取生物醫學資料庫之一。鑑於目前藥物研發中使用的大部分基因組數據都來自歐洲血統的人群，這引發了人們對藥物在更多樣化人群中的公平性和有效性的擔憂，因此，這些集體努力顯得尤為重要。
• 數位孿生在醫學領域的應用：數位孿生是醫療保健領域最令人興奮的新興工具之一，它是一種人體虛擬模型，可以模擬疾病的發展過程或治療效果。這項技術使醫生能夠在不給患者帶來任何風險的情況下評估不同的治療方案。
  根據Research Nester的分析，醫療保健數位孿生市場預計將從2024年的13億美元成長到2035年的54億美元以上。西門子醫療和飛利浦等公司已經在開發能夠模擬心臟功能的平台，幫助臨床醫師在實際操作前進行虛擬治療測試。未來，數位孿生技術可望應用於手術規劃、癌症治療，甚至預防保健，使高度個人化醫療更接近現實。

結論

精準醫療不再只是未來的設想，它已成為現實。憑藉紮實的科學進展、顯著的臨床效益以及不斷增長的公共和私人投資，它正在重塑醫療系統、研究人員和醫護人員對醫療服務的認知。對患者而言，這意味著更具針對性的治療和更佳的療效；對於醫療專業人員而言，這意味著對疾病和治療有更深入的了解；對於投資者和企業而言，它為生物技術、診斷和數位醫療領域開闢了高成長機會；對於政府而言，它提供了一種降低效率低下、改善國民健康狀況的途徑。未來十年，隨著精準醫療的不斷發展，它很可能成為現代醫療保健的基石，徹底革新我們預防、診斷和治療疾病的方式，並將人人享有個性化醫療服務的願景變為現實。